【佳學基因檢測】做腫瘤基因檢測對您的治療很關鍵,復旦附中山醫(yī)院正確醫(yī)學專家為您解讀

近年來,隨著分子生物學和基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展,正確醫(yī)療在腫瘤治療領域的應用越來越廣泛。腫瘤基因檢測可以幫助醫(yī)生更正確地制定個體化治療方案,提高療效,減少不良反應,延長患者生存期。復旦大學附屬中山醫(yī)院正確醫(yī)學中心的專家為大家詳細解讀了腫瘤基因檢測的重要性和應用。

為何需要做腫瘤基因檢測?

腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因密切相關。不同腫瘤甚至同一腫瘤內(nèi)部存在著顯著的基因異質(zhì)性,這是導致治療效果不佳的主要原因之一。如果只關注少部分腫瘤細胞的特殊性,很容易導致反復。此外,隨著治療過程的推進,腫瘤細胞可能會出現(xiàn)新的基因變異,產(chǎn)生耐藥性。

做腫瘤基因檢測可以全面分析腫瘤的驅(qū)動基因、預測疾病發(fā)展趨勢,從而指導用藥選擇。比如,對于表皮生長因子受體(EGFR)基因突變的非小細胞肺癌患者,可以首先使用EGFR酪氨酸激酶抑制劑(TKI)靶向治療,如吉非替尼、?？颂婺岬?一旦檢測出T790M耐藥突變,則可轉(zhuǎn)而使用三代TKI藥物奧希替尼繼續(xù)治療。

腫瘤基因檢測還有助于評估患者是否適合免疫治療。例如,高腫瘤突變負荷(TMB)的患者使用免疫檢查點抑制劑療效較好;而EGFR、MDM2等基因突變的患者則可能無效或加重病情。

中山醫(yī)院正確醫(yī)學中心常規(guī)開展腫瘤MDT(多學科診療團隊)會診,專家團隊會結(jié)合患者的基因檢測報告和其他臨床資料,為患者量身定制個體化的治療方案。腫瘤患者若有基因檢測需求,可撥打400-160-1189咨詢,基因解碼師將免費為您解讀。

腫瘤治療已進入正確醫(yī)療的新時代,做好基因檢測是關鍵所在。通過定期檢測和及時調(diào)整治療策略,患者將獲得更佳的臨床獲益。讓我們積極擁抱正確醫(yī)療,共同戰(zhàn)勝疾病!

腫瘤基因檢測常見問題Q&A

基因檢測在腫瘤治療上如何應用?

基因檢測在腫瘤治療中的應用正變得越來越重要。首先，它可以幫助識別腫瘤遺傳易感基因。腫瘤的發(fā)生和遺傳密切相關，某些基因突變可能通過家系傳遞，增加患腫瘤的風險?；驒z測可以提前發(fā)現(xiàn)這些風險，幫助人們進行積極的健康管理。

其次，基因檢測也可用于腫瘤篩查，尤其是液體活檢技術(shù)。通過對游離DNA的測序，我們能夠早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象。目前，基因檢測在癌癥反復篩查方面已經(jīng)取得了一定的成果，為患者提供了更早的治療機會。

第三，基因檢測還可以指導腫瘤的靶向藥物治療。通過比對患者腫瘤組織和全血中的DNA，我們可以發(fā)現(xiàn)潛在的基因突變，然后根據(jù)指南和藥物研發(fā)尋找相應的靶向藥物。例如，針對EGFR突變的非小細胞肺癌患者，目前可以使用一系列靶向藥物進行治療，這包括一線治療的吉非替尼等。對于出現(xiàn)TKI耐藥的患者，還可以使用奧希替尼等后續(xù)治療藥物，從而為患者提供更多治療選擇。

賊后，基因檢測還可用于檢測腫瘤的侵襲和轉(zhuǎn)移。通過對轉(zhuǎn)移灶和原位灶的基因檢測，我們可以找到驅(qū)動腫瘤發(fā)生的關鍵基因，并尋找相應的靶向藥物治療方法。

綜上所述，基因檢測在腫瘤治療中扮演著重要角色，它不僅可以幫助預測腫瘤風險、早期發(fā)現(xiàn)腫瘤、指導靶向治療，還可以為患者提供更個性化、更有效的治療方案。

肺癌患者靶向治療關注哪些基因？有哪些靶向藥物可以應用？

肺癌患者的靶向治療主要關注于多個關鍵基因，包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、MET、RET和HER2。針對這些基因突變，已經(jīng)有一系列靶向藥物可供選擇。

針對EGFR基因突變，可應用吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼等靶向藥物。針對ALK基因突變，可使用克唑替尼、色瑞替尼和勞拉替尼等藥物。對于KRAS基因突變，可采用Selumetinib與多西他賽的聯(lián)合治療。BRAF基因突變患者可接受Vemurafenib和Dabrafenib等靶向藥物治療。ROS1基因突變的患者可應用克唑替尼。對于MET基因突變，可選用克唑替尼和Capmatinib等藥物。RET基因突變的患者可使用Cabozantinib和Vandetanib。而HER2基因突變的患者可接受阿法替尼等TKI單藥治療，或者與曲妥珠單抗聯(lián)合化療。

這些靶向藥物的應用使得肺癌患者可以獲得更加個性化和有效的治療方案，帶來了更大的希望和機會。

同一咱腫瘤，為什么會采用不同的方法來治療？

腫瘤是一種高度個體化的疾病，因此即使是同一種腫瘤，也可能需要采用不同的治療方法。這是因為腫瘤的發(fā)生與基因突變密切相關。當細胞內(nèi)的一個或多個基因發(fā)生突變時，就可能引發(fā)腫瘤的形成。而不同的腫瘤可能具有不同的基因突變，甚至同一個患者的腫瘤也可能存在多個不同的基因突變。

此外，腫瘤的基因突變會受到藥物、免疫系統(tǒng)和其他環(huán)境因素的影響，從而導致腫瘤細胞的進化和變異。因此，即使同一個患者的腫瘤，在不同的時間點和治療階段，其基因組也可能發(fā)生變化。

隨著基因組學和基因檢測技術(shù)的不斷進步，我們能夠更正確地了解每個患者腫瘤的特點。這為正確醫(yī)療提供了重要的工具和基礎。通過基因檢測，我們可以識別出腫瘤的特定基因突變，并根據(jù)這些信息制定個性化的治療方案。

因此，同一種腫瘤可能會有不同的治療方法，這取決于患者的個體情況、腫瘤的特征以及治療階段的變化。只有根據(jù)患者的具體情況，采取個性化的治療方案，才能賊大程度地提高治療效果，減少副作用，從而為患者帶來賊大的益處。

什么是腫瘤早篩？有什么作用呢？

根據(jù)美國疾控中心的定義，腫瘤早篩是指“在尚無癥狀時，檢查身體是否有癌癥存在”?，F(xiàn)代醫(yī)學對腫瘤晚期患者的治療手段非常有限，腫瘤真正事半功倍的辦法，是“早診早治”。多數(shù)腫瘤，如果早期得到診斷，并進行規(guī)范的治療和健康管理，基本可以實現(xiàn)治好。某權(quán)威腫瘤醫(yī)院發(fā)布的生存數(shù)據(jù)顯示：早期宮頸癌、大腸癌患者經(jīng)過規(guī)范治療，五年生存率均可以達到90%以上；早期乳腺癌甚至可以達到97%以上。需要進行腫瘤早期篩查的重點人群包括：45歲以上；腫瘤家族史（3代以內(nèi)近親有癌癥病史）；工作性質(zhì)長期接觸（粉塵、苯、鉛等）有害物質(zhì)；慢性病病人（各類癌前病變等），等等。

腫瘤患者做基因檢測，應該使用腫瘤組織還是血液做樣本呢？

目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種，腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，正確度高，是腫瘤基因檢測的金標準。在條件允許的情況下，應優(yōu)先選擇組織樣本。并非所有腫瘤患者的基因突變都可以在血液中檢出，特別是在腫瘤早期，陽性檢出率更低。但是，對于腫瘤晚期、無法取得到組織、或組織標本時間較長的患者，可以考慮用血液檢測代替組織。2018年12月的《中華病理學雜志》上發(fā)表的《液體活檢在臨床病理相關腫瘤診治中的應用現(xiàn)狀及展望》中，提到了應用血液ctDNA做活檢的檢測優(yōu)勢：相對于常規(guī)組織活檢具有非侵入性、患者依從性好、異質(zhì)性低、可反復取材等優(yōu)勢，其在靶向藥物伴隨診斷中具有很大的優(yōu)勢。推薦的樣本優(yōu)劣順序為：

新進手術(shù)或穿刺取得的組織標本>1-2年內(nèi)的組織標本>新進血液標本>2年以上的舊組織標本。

如何能知道，自己的腫瘤是否會遺傳給子女呢？如果腫瘤具有遺傳性，如何讓子女防控腫瘤的發(fā)生呢？

腫瘤是一種基因病，由于某些基因發(fā)生變異，進而生長失控，從而導致腫瘤的發(fā)生。某些基因的突變具有遺傳性，這些帶有遺傳易感基因的人群，罹患腫瘤的風險，比正常人高很多。由于遺傳易感基因?qū)е碌哪[瘤，占所有腫瘤的5-10%。具有明顯遺傳傾向的腫瘤有20余種，比較常見的包括：卵巢癌，乳腺癌，結(jié)直腸癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。遺傳易感基因，可以通過胚系基因檢測檢出。如腫瘤患者查出具有遺傳易感基因，應盡快讓其子女進行相關基因的檢測。對于攜帶遺傳易感基因的健康人群，可在醫(yī)生的指導下，進行早期治療和健康管理，可有效延緩甚至避免腫瘤的發(fā)生。

腫瘤經(jīng)過一段時間的治療后，是否需要重新進行基因檢測呢？

腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷的發(fā)生著變異，而且突變過程是有效隨機的。有效的治療手段，會影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。

因此，治療一段時間以后，在發(fā)生耐藥、疾病進展的情況下，可以再進行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進而采取新的治療手段。

使用免疫檢查點抑制劑，如PD-1、PD-L1，為何也要做基因檢測呢？

盡管免疫檢查點抑制劑（如PD-1和PD-L1抑制劑）在治療某些類型的癌癥中取得了顯著的進展，但并非所有患者對這些藥物都會產(chǎn)生良好的反應。因此，進行基因檢測可以幫助確定患者是否適合接受免疫檢查點抑制劑治療，以及治療的潛在效果。

在腫瘤細胞和周圍組織中，存在一系列基因突變和免疫調(diào)節(jié)因子的變化，這些因素可能會影響免疫治療的有效性。通過基因檢測，可以檢測到腫瘤細胞中的一些特定基因突變，例如MSI-H（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負荷）以及與免疫調(diào)節(jié)相關的基因表達情況等。這些指標可以幫助醫(yī)生評估患者對免疫檢查點抑制劑的治療反應。

具體來說，一些腫瘤類型，如非小細胞肺癌和黑色素瘤，通常在具有高TMB或MSI-H的患者中表現(xiàn)出更好的免疫治療效果。此外，PD-L1蛋白的表達水平也可能影響患者對PD-1/PD-L1抑制劑的反應。因此，通過基因檢測，醫(yī)生可以更好地了解患者的腫瘤特征，從而制定更個性化、有效的治療方案。

腫瘤患者檢測出有基因突變，是否一定有靶向藥物可以使用？

不一定。盡管腫瘤患者檢測出基因突變可能會為靶向治療提供線索，但并不意味著一定會有適用的靶向藥物可供使用。靶向藥物通常是針對特定的基因變異設計的，以抑制或阻斷腫瘤生長所需的信號通路。然而，即使檢測出某種基因突變，也可能沒有已經(jīng)批準的針對該突變的靶向藥物，或者該藥物可能還處于臨床試驗階段。

此外，即使有針對某種基因突變的靶向藥物可供使用，也不是所有患者都會對其產(chǎn)生積極的反應。個體差異、腫瘤的復雜性以及其他因素可能影響患者對藥物治療的響應。因此，在決定治療方案時，醫(yī)生通常會綜合考慮患者的整體情況，包括腫瘤類型、基因突變情況、治療歷史以及可能的副作用等因素，以制定賊合適的個體化治療方案。