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【佳學基因檢測】菲佛氏綜合征(Pfeiffer Sydrome)基因解碼、基因檢測

Pfeiffer氏綜合癥是英文疾病名稱Pfeiffer syndrome的中文翻譯,又叫5型尖頭并指綜合征,諾阿克綜合征,簡稱ACS V或ACS 5。它是一種因為基因突變?nèi)毕菟鸬募膊?,特征為橈側指寬而短,拇指偏向橈側的尖頭并指(趾)畸形,而大多數(shù)為散發(fā)性或偶發(fā)性個案。癥狀特征描述顱縫早閉:顱縫過早閉合,以致腦無法正常生長而顱形異常,有中度到嚴重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫+矢狀縫



佳學基因檢測】菲佛氏綜合征(Pfeiffer Sydrome)基因解碼、基因檢測



基因解碼導讀:

Pfeiffer氏綜合癥是英文疾病名稱Pfeiffer syndrome的中文翻譯,又叫5型尖頭并指綜合征,諾阿克綜合征,簡稱ACS V或ACS 5。它是一種因為基因突變?nèi)毕菟鸬募膊。卣鳛闃飩戎笇挾?,拇指偏向橈側的尖頭并指(趾)畸形,而大多數(shù)為散發(fā)性或偶發(fā)性個案。癥狀特征描述顱縫早閉:顱縫過早閉合,以致腦無法正常生長而顱形異常,有中度到嚴重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫+矢狀縫顱縫早閉尖頭畸形。

 

什么樣的人應當做Pfeiffer氏綜合癥基因解碼、基因檢測?

 

顱縫早閉 (Craniosynostosis ):

顱縫過早閉合,以致腦無法正常生長而顱形異常,有中度到嚴重度的變化。高且突出的前額 冠狀縫 + 矢狀縫顱縫早閉 ;

尖頭畸形:

顱狹小,顱呈錐形或異常尖;

并指(趾) (Syndactyly ):

第2及第3并指(趾)畸形;

臉部特征

平坦的臉合伴有上頷骨的發(fā)育不全與凸下頷相關 低位耳 中度聽力喪失 眼睛下斜 眼瞼有深長裂縫 突出的眼睛 兩眶距離過遠 斜視 鼻梁扁平 鳥喙形般的嘴 高拱的下顎 擁擠的牙齒;

其他特征 

指(趾):

通常為畸形短寬的拇指與大的腳趾(發(fā)育不全、重復的、缺少的)及拇趾偏離其他趾向中線內(nèi)翻;

神經(jīng)學的:

大多數(shù)患者皆有正常智力,也許會有水腦或癲癇等伴發(fā)癥;

 

Pfeiffer氏綜合癥常規(guī)臨床檢查

一般依靠醫(yī)生的經(jīng)驗進行診斷。也可通基因測試進行診斷。

 

Pfeiffer氏綜合癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Pfeiffer氏綜合癥的致病基因 ,Pfeiffer綜合征賊常見的原因是F***基因的突變。FGFR1基因的突變導致了一小部分1型Pfeiffer綜合癥病例。這種基因的突變與2型或3型沒有關聯(lián)。

 

F***1和F***2基因分別為制造成纖維細胞生長因子受體1和2提供了指令。在它們的多種功能中,這些蛋白信號未成熟的細胞在胚胎發(fā)育過程中變成骨細胞。F***1或F***2基因的突變改變了各自蛋白的功能,導致長時間的信號傳導,這可以促進顱骨的早期駁倒,影響手腳骨骼的發(fā)育。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,Pfeiffer氏綜合癥是常染色體顯性遺傳模式下遺傳的,這意味著每個細胞中兩個等位基因的中任何一個拷貝發(fā)生突變足以引起疾病。

Pfeiffer氏綜合癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 顱縫早閉
  • 并指畸形
  • 面部畸形

Pfeiffer氏綜合癥的其他名字

  • 尖頭并指綜合征5型(acrocephalosyndactyly,5型)
  • ACS V
  • ACS 5
  • 顱面骨骼皮膚發(fā)育不良
  • Noack綜合癥
  •  

在哪做Pfeiffer氏綜合癥基因解碼、基因檢測

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其他疾病的基因解碼、基因檢測

佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼技術提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學基因疾病舉例:
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測
鼻咽癌基因解碼、基因檢測
小細胞肺癌基因解碼、基因檢測
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
WBS重復綜合征(WBS duplication syndrome)基因解碼、基因檢測
7q11.23重復綜合征(7q11.23 duplication syndrome)基因解碼、基因檢測
威廉姆斯-伯倫綜合征(Williams-Beuren syndrome)基因解碼、基因檢測

(責任編輯:佳學基因)
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