【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

阿佩爾氏綜合癥是英文疾病名稱Apert's Syndrome的中文翻譯，是一種能阻止骨頭正常發(fā)育生長(zhǎng)的病癥，每6.5萬(wàn)名兒童中有一名可能感染該病癥。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

一種罕見(jiàn)的先天性疾病，由于顱縫早期閉合引起尖顱和伴指的一種先天性綜合癥，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，系人字縫和冠狀縫過(guò)早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指賊易受到侵犯，合伴程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發(fā)生，頭顱構(gòu)造明顯畸形的基因突變，四種常染色體顯性變異已被鑒別，每一種在出生時(shí)即可辨認(rèn)，列為I至IV型。

阿佩爾氏綜合癥常規(guī)臨床檢查

尿液檢查

血液生化檢測(cè)

氨基酸分析

有機(jī)酸分析
 

阿佩爾氏綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起阿佩爾氏綜合癥的致病基因 。F***基因突變導(dǎo)致Apert綜合征。這個(gè)基因產(chǎn)生一種叫做成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體2的蛋白質(zhì)。在它的多種功能中，這種蛋白表達(dá)未成熟的細(xì)胞在胚胎發(fā)育過(guò)程中成為骨細(xì)胞。F***基因特定部位的突變會(huì)改變蛋白質(zhì)并導(dǎo)致長(zhǎng)時(shí)間的信號(hào)傳導(dǎo)，從而促進(jìn)顱骨、手部和腳部骨骼的過(guò)早融合。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，阿佩爾氏綜合癥是在常染色體顯性模式中遺傳的，這意味著每一個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起疾病。幾乎所有的apert綜合征病例都是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在家族中沒(méi)有病史的人身上。然而，具有“Apert綜合征”的個(gè)體可以將這種情況傳給下一代。
 

阿佩爾氏綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

阿佩爾氏綜合癥的其他名字

• Acrocephalosyndactyly

•  

在哪做阿佩爾氏綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

請(qǐng)致電4001601189，得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

擅長(zhǎng)阿佩爾氏綜合癥診斷與治療？

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其他疾病的基因解碼、基因檢測(cè)

佳學(xué)基因通過(guò)致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬(wàn)多種疾病的基因解碼、基因檢測(cè)。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報(bào)道的、罕見(jiàn)的疾病。以下是佳學(xué)基 因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測(cè)Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
鼻咽癌基因解碼、基因檢測(cè)
小細(xì)胞肺癌基因解碼、基因檢測(cè)
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)
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7q11.23重復(fù)綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測(cè)