基因解碼導(dǎo)讀
韋費(fèi)綜合征是英語(yǔ)名稱為Weaver Syndrome的中文翻譯譯，它又叫韋費(fèi)史密斯縮合征，簡(jiǎn)稱WSS。是由一種影響身高、智力、面部特征并造成關(guān)節(jié)有效彎曲的疾病?；颊咄哂诔Ｈ?，智力偏低，手指彎曲，皮膚松軟低垂。這是一種由基因序列變化引起的疾病，通過(guò)基因解碼可以將這種罕見病與其他疾病區(qū)分開來(lái)，并防止二胎再次患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做韋費(fèi)綜合征基因解碼？
韋費(fèi)綜合征患者身材高大，部分人具有大腦袋、智力殘疾程度不一（通常是輕度），通常具有獨(dú)特的面部特征。這些特征可包括寬闊的額頭；寬眼距；大而低的耳朵；凹凸不平的下巴和小下頜（小頜）?；加蠾eaver綜合征的人也會(huì)有關(guān)節(jié)畸形，稱為攣縮，限制關(guān)節(jié)的活動(dòng)。攣縮可能特別影響手指和腳趾，導(dǎo)致手指和腳趾有效彎曲。其他的臨床表征還包括脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸）；肌張力降低（張力減退）或增大（張力亢進(jìn)）；松弛、下垂的皮膚；以及腹部肚臍周圍的軟囊。有些患者大腦的褶皺（腦回）中存在異常，可以通過(guò)醫(yī)學(xué)成像看到?；蚪獯a認(rèn)為：韋費(fèi)綜合征患者的患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加，特別是兒童早期發(fā)育成神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)稍有增加。
韋費(fèi)綜合征的臨床檢測(cè)
- 體格檢查;
- 智力測(cè)試
韋費(fèi)綜合征的其他名字
- 先天性指趾彎曲-過(guò)度生長(zhǎng)-面部異常(camptodactyly-overgrowth-unusual facies)
- 韋費(fèi)-史密斯綜合征(Weaver-Smith syndrome)
- WSS
韋費(fèi)綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋費(fèi)綜合征的致病基因 ，可以導(dǎo)致韋費(fèi)綜合征的一個(gè)基因是由E***。它編碼控制合成一種稱為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)。它在人體內(nèi)修飾組蛋白，通過(guò)向組蛋白上加入甲基，從而可以關(guān)閉某些基因的活性。E***基因的突變，影響了組蛋白關(guān)閉和打開基因的活性，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
韋費(fèi)綜合征按照常染色體顯性的方式遺傳，并影響具有血緣關(guān)系的后代?；蚪獯a揭示，人體中所具有的兩個(gè)拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼后，可以干預(yù)生殖過(guò)程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。
韋費(fèi)綜合征可以區(qū)分的疾病類別
- 肌張力低下
- 巨人癥
- 智力低下
- 面部異常
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