基因解碼導讀
韋費綜合征是英語名稱為Weaver Syndrome的中文翻譯譯，它又叫韋費史密斯縮合征，簡稱WSS。是由一種影響身高、智力、面部特征并造成關(guān)節(jié)有效彎曲的疾病。患者往往高于常人，智力偏低，手指彎曲，皮膚松軟低垂。這是一種由基因序列變化引起的疾病，通過基因解碼可以將這種罕見病與其他疾病區(qū)分開來，并防止二胎再次患病。
什么樣的人應當做韋費綜合征基因解碼？
韋費綜合征患者身材高大，部分人具有大腦袋、智力殘疾程度不一（通常是輕度），通常具有獨特的面部特征。這些特征可包括寬闊的額頭；寬眼距；大而低的耳朵；凹凸不平的下巴和小下頜（小頜）?；加蠾eaver綜合征的人也會有關(guān)節(jié)畸形，稱為攣縮，限制關(guān)節(jié)的活動。攣縮可能特別影響手指和腳趾，導致手指和腳趾有效彎曲。其他的臨床表征還包括脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸）；肌張力降低（張力減退）或增大（張力亢進）；松弛、下垂的皮膚；以及腹部肚臍周圍的軟囊。有些患者大腦的褶皺（腦回）中存在異常，可以通過醫(yī)學成像看到?；蚪獯a認為：韋費綜合征患者的患癌癥的風險可能會增加，特別是兒童早期發(fā)育成神經(jīng)母細胞瘤的風險稍有增加。
韋費綜合征的臨床檢測
- 體格檢查;
- 智力測試
韋費綜合征的其他名字
- 先天性指趾彎曲-過度生長-面部異常(camptodactyly-overgrowth-unusual facies)
- 韋費-史密斯綜合征(Weaver-Smith syndrome)
- WSS
韋費綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋費綜合征的致病基因 ，可以導致韋費綜合征的一個基因是由E***。它編碼控制合成一種稱為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶蛋白質(zhì)。它在人體內(nèi)修飾組蛋白，通過向組蛋白上加入甲基，從而可以關(guān)閉某些基因的活性。E***基因的突變，影響了組蛋白關(guān)閉和打開基因的活性，導致疾病的發(fā)生。
韋費綜合征按照常染色體顯性的方式遺傳，并影響具有血緣關(guān)系的后代?；蚪獯a揭示，人體中所具有的兩個拷貝中的任一拷貝突變都可以導致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。
韋費綜合征可以區(qū)分的疾病類別
- 肌張力低下
- 巨人癥
- 智力低下
- 面部異常
致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類
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(責任編輯：佳學基因)
