【佳學(xué)基因檢測】不寧腿綜合征基因解碼、基因檢測

不寧腿綜合征是英語名稱為Restless legs syndrome的中文翻譯譯，又叫做不安腿綜合征（RLS）、多動腿綜合征、腿多動綜合征、不安肢綜合征。該病又稱為Ekbom綜合征。指小腿深部于休息時出現(xiàn)難以忍受的不適，運(yùn)動、按摩可暫時緩解的一種綜合征。其臨床表現(xiàn)通常為夜間睡眠時，雙下肢出現(xiàn)極度的不適感，迫使患者不停地移動下肢或下地行走，導(dǎo)致患者嚴(yán)重的睡眠障礙。該病雖然對生命沒有危害，但卻嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

不寧腿綜合征是一種神經(jīng)疾病，它讓人產(chǎn)生不可抗拒的移動腿部的沖動。通常由雙腿深處的爬行、拉扯或瘙癢等奇怪或不舒服的感覺所觸發(fā)。這種感覺通常在坐著或躺下的時候發(fā)生，晚上是賊強(qiáng)烈的時候。運(yùn)動，如踢，伸展，揉搓，走動，使不舒服感覺至少暫時性的消失。這種不舒服或需要移動的腿的感覺常常使人難以入睡或者無法保持睡眠狀態(tài)。

不寧腿綜合征的癥狀和臨床征范圍有輕有重；輕度患者可能一個月經(jīng)歷幾次癥狀，而病情較重的患者可能每晚都能有癥狀。在嚴(yán)重的情況下，除了腿部之外，不舒服的感覺會影響手臂或身體的其他部位。

在睡覺、放松或昏昏欲睡時，患者會出現(xiàn)不可控制的重復(fù)性腿部運(yùn)動。當(dāng)這些運(yùn)動在睡眠中發(fā)生時，它們被稱為睡眠時周期性肢體運(yùn)動（PLMS）；當(dāng)它們在人清醒時發(fā)生時，它們被稱為覺醒時周期性肢體運(yùn)動（PLMW）。目前還不清楚PLMS和PLMW是不寧腿綜合征本身固有的特征，還是相似的、不同的疾病。

不寧腿綜合征和PLMS影響睡眠質(zhì)量和數(shù)量。它使患者無法在在白天集中注意力，從而產(chǎn)生情緒波動、抑郁或其他健康問題。

不寧腿綜合征有早發(fā)性和遲發(fā)性不寧腿綜合征兩種形式。早發(fā)形式發(fā)病于45歲之前，有的在兒童時期發(fā)病。這種形式的癥狀和表征通常隨著時間的推移而緩慢惡化。晚發(fā)型在45歲以后開始，其癥狀和表征惡化更快。

• 有強(qiáng)烈的沖動移動腿（有時胳膊和軀干），通常伴隨或由腿部不舒服和不舒服的感覺引起。
• 當(dāng)休息或不活動時，比如躺下或坐著，癥狀開始或加重。
• 移動時，癥狀會變得更好，比如當(dāng)走路或伸展時，至少在活動持續(xù)的時候。
• 癥狀晚上比白天更壞，或者只發(fā)生在晚上或夜間。
• 癥狀不僅僅是因為腿部抽筋、位置不適、腿部腫脹或關(guān)節(jié)炎等癥狀。RLS常常導(dǎo)致跌倒或入睡困難，這是疾病的主訴之一。許多有RLS的人也有周期性肢體運(yùn)動（PLMS）-手臂或腿的抽搐，通常與睡眠中斷有關(guān)。

• ?？瞬┠肪C合征（Ekbom syndrome）
• ?？瞬┠肥暇C合征（Ekbom's syndrome）
• 不寧腿綜合征（restless leg syndrome）
• RLS
• WED
• 威利斯-?？瞬┠罚╓illis-Ekbom disease）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起不寧腿綜合征的致病基因。不寧腿綜合征可能是由于遺傳和環(huán)境因素的綜合作用，其中許多因素是未知的。研究表明，不寧腿綜合征與大腦某些部位缺鐵有關(guān)。鐵參與了腦細(xì)胞中的幾種關(guān)鍵活動，其中的一種功能是產(chǎn)生一種叫多巴胺神經(jīng)遞質(zhì)。多巴胺功能眾多，它可以觸發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)信號，幫助大腦控制身體運(yùn)動。基因解碼認(rèn)為，多巴胺信號系統(tǒng)的故障可能是不寧腿綜合征患者異常運(yùn)動的基礎(chǔ)。

基因解碼已經(jīng)明確幾種基因的序列變化是導(dǎo)致發(fā)生不寧腿綜合征發(fā)生的基因因素。這些基因大多與出生前神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的發(fā)育有關(guān)。目前還不清楚是否有基因參與大腦鐵水平或多巴胺信號的調(diào)節(jié)。已知基因的變異似乎只占發(fā)展不寧腿綜合征風(fēng)險的一小部分。更多的基因序列變化將通過基因解碼不斷揭示出來?；蚪獯a認(rèn)為早發(fā)性不寧腿綜合征比晚發(fā)型更容易找到疾病發(fā)生的基因基礎(chǔ)。

可以引起不寧腿綜合征的基因很多，再加上環(huán)境因素的作用，它的遺傳模式多樣。這種疾病通常具有家族性：40至90%的患者在直系親屬中如父母或兄弟姐妹中患病歷史。許多家庭有多個家庭成員患病?；蚪獯a表明早發(fā)形式的疾病更容易容易遺傳。在一些患者中，不寧腿綜合征按常染色體顯性遺傳模式遺傳。人體中所具有的兩個拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預(yù)生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

• 睡眠障礙
• 自主運(yùn)動障礙

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