【佳學基因檢測】韋爾-馬切薩尼綜合征（Weill-Marchesani syndrome)基因解碼、基因檢測

韋爾-馬切薩尼綜合征基因檢測是對英語疾病名稱為Weill-Marchesani syndrome的疾病進行的各種基因檢測的總稱，該病又叫做先天性營養(yǎng)不良中胚葉過度增生、短指-球狀晶體綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征、相反的馬方綜合征、馬切薩尼綜合征,馬凡轉化型綜合征,馬爾凱薩尼綜合征,球形晶狀體-短矮畸形綜合征。它是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。

小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。

晶體移位晶體向下方移位，可發(fā)生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。

繼發(fā)性青光眼可達85.7%，這類青光眼，滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。繼發(fā)性青光眼有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心、嘔吐等青光眼癥狀。癥狀消失后，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大。

其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節(jié)狀變性、視網膜脫離等。

視力檢查到近視度數(shù)大于1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由于瞳孔阻滯和（或）房角變窄，或因房角發(fā)生異常。更有學者認為此與原發(fā)性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

其他臨床表現(xiàn)：粗短指（趾）、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材（成年后平均身高148cm）、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，皮下脂肪豐滿，關節(jié)活動受限。X線顯示四肢骨骼發(fā)育遲緩。個別患者也可出現(xiàn)心血管系統(tǒng)疾患。智力正常。

1.實驗室檢查

一般血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查，結果均正常。

2.輔助檢查

（1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。

（2）眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。

• 短指趾球形晶狀體綜合征基因檢測（brachydactyly-spherophakia syndrome）
• 短肢畸形伴球形晶狀體綜合征基因檢測（brachymorphy with spherophakia syndrome）
• 先天性中胚層變形性營養(yǎng)不良基因檢測（congenital mesodermal dysmorphodystrophy）
• 馬切薩尼綜合征基因檢測（Marchesani syndrome）
• 馬切薩尼-韋爾綜合征基因檢測（Marchesani-Weill Syndrome）
• 球形晶狀體短指趾綜合征基因檢測（spherophakia-brachymorphia syndrome）
• WMS

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起韋爾-馬切薩尼綜合征的致病基因。其中的兩個基因是A****和F***基因。A****編碼控制產生的蛋白質在出生前和出生后的正常生長非常重要，它參與人的眼睛、心臟和骨骼的發(fā)育。該基因部分序列變化（突變）破壞了這些結構的正常發(fā)育，這導致了韋爾-馬切薩尼綜合征的疾病特征。F***基因突變是導致韋爾-馬切薩尼綜合征的另一個重要原因。F***基因編碼合成原纖蛋白-1。這種蛋白質在細胞內參與形成細絲，稱為微纖維，為結締組織提供強度和柔韌性。F***突變導致生成沒有功能或者不穩(wěn)定的原纖蛋白-1?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，不穩(wěn)定的蛋白質干擾微纖維的正常組裝，這削弱了結締組織，并導致與韋爾-馬切薩尼綜合征綜合征相關的疾病特征。除了這兩個基因以外，通過基因解碼還不可以發(fā)現(xiàn)其他可以引起這一疾病的原因。

可以引起韋爾-馬切薩尼綜合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由A****基因突變引起的疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母通常不患病，但是產生的后代會患病。父母只有在結婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當一胎有病后，經過佳學基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。由F***基因突變引起的疾病，采用常染色體顯性遺傳模式遺傳。人體中所具有的兩個拷貝中的任一拷貝突變都可以導致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

• 先天性近視
• 青光眼
• 身材矮小
• 短指趾畸形

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

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