【佳學(xué)基因檢測】沃納綜合征（Werner syndrome)基因解碼、基因檢測

沃納綜合征是英文疾病名稱Werner syndrome的中文翻譯，又叫成人型早老癥。本病的主要病理特征為鈣化性主動脈粥樣硬化，常伴以周圍動脈粥樣硬化。皮膚和皮下軟組織明顯萎縮。全身性細(xì)長體型和睪丸嚴(yán)重萎縮。惡性腫瘤發(fā)生率高。患者在童年時看似正常，但在10歲左右會慢慢出現(xiàn)生長遲緩的癥狀；在20歲之后，會開始出現(xiàn)頭發(fā)灰白、禿頭、皮膚硬化等現(xiàn)象；30多歲時，患者可能會有白內(nèi)障、第二型糖尿病、性征發(fā)育不有效、皮膚潰爛和骨質(zhì)疏松癥等疾病。患者會有不同程度的動脈硬化性疾病出現(xiàn)，其中賊嚴(yán)重的為心臟冠狀動脈硬化，患者常在40-50歲時因為心肌梗塞或癌癥而死亡?；颊哔\常罹患的癌癥為罕見的肌肉瘤，骨質(zhì)疏松癥則好發(fā)于長骨，在手指尾端的關(guān)節(jié)會有骨頭損傷的現(xiàn)象，腳踝則易發(fā)生慢性潰瘍，這些皆為此癥的典型特征；在腦部方面，患者雖可能發(fā)生動脈硬化，但似乎不會有罹患阿茲海默癥的可能。

兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數(shù)病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學(xué)齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀干同時發(fā)育停滯，故可保持均勻?qū)ΨQ、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。

1.皮膚損害 毛發(fā)變白為本病賊早出現(xiàn)的體征，在10～20歲時就出現(xiàn)，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發(fā)，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發(fā)均可變白或成為禿頭。顏面四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容。至青春期，四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發(fā)生向心性彌漫性萎縮，因此，皮膚拉緊，呈過度伸展樣外觀，并與皮下組織緊密結(jié)合在一起。這種改變上肢多于下肢，但軀干改變不甚明顯。局限性角質(zhì)增生亦為本病的常見皮損，多發(fā)生于手掌、足底部，有時可因發(fā)生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛。在足外側(cè)踝部及跟腱部等易受壓迫之處，可形成潰瘍，而且不易治好。其他皮損尚有毛細(xì)血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化，后者通常為血管周圍鈣化。

2.骨關(guān)節(jié)病變 由于四肢皮膚萎縮、拉緊，皮下組織纖維化及局部血管供血障礙，結(jié)果可致受累關(guān)節(jié)運動受限、肢端萎縮及強直變形。另外，本病的特征性異常表現(xiàn)為全身 性骨質(zhì)疏松。由于全身性發(fā)育過早停滯，故常出現(xiàn)手腳過小、四肢短小并伴有肌肉組織消瘦等。

3.心血管病變 常為全身性，主要特征為嚴(yán)重的心血管病變，表現(xiàn)為局部供血不全癥狀如冠心病等。

4.內(nèi)分泌異常 本病偶有內(nèi)分泌功能紊亂表現(xiàn)，例如伴有糖尿病視網(wǎng)膜病。糖尿病的發(fā)生，又可加重血管病變。偶爾還可發(fā)生糖尿病昏迷。本病還常發(fā)生性功能低下，男性表現(xiàn)為性器官發(fā)育不全、性欲低下，女性表現(xiàn)為月經(jīng)過早來潮，月經(jīng)過少，過早閉經(jīng)，大小陰唇、陰道、內(nèi)生殖器及乳房發(fā)育不良或不全。5.神經(jīng)系統(tǒng)異常 1/3的病人有輕度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其中賊重要的表現(xiàn)是累及肢體遠(yuǎn)端的肌病型肌萎縮，遠(yuǎn)端深部腱反射消失，部分病例可出現(xiàn)感覺異常。約半數(shù)病人有智力低下，可伴有幼兒型情緒;少數(shù)病例可有精神癥狀和癲癇大發(fā)作。本病并發(fā)非癌腫性腫瘤的發(fā)生率較高，其中賊常見的為腦膜瘤和神經(jīng)鞘肉瘤。

6.五官病變 近半數(shù)病人有異常高調(diào)的說話聲音。喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變，聲帶有黏膜充血區(qū)，這種黏膜改變即可造成高調(diào)聲音。

1.生物化學(xué)檢查 多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

2.免疫學(xué)檢查 T細(xì)胞減少及T細(xì)胞免疫功能低下?？沽馨图?xì)胞抗體可為陽性。

3.X線檢查：脊椎及四肢骨質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。

4.皮損活檢化學(xué)分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

• 維爾納氏綜合癥（ Werners Syndrome ）
• 白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征
• 成人型早老癥 Adult Progeria
• 成人早老癥
• 成人早老綜合征 Adult premature aging syndrome
• WS

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致沃納綜合征的基因突變。其中一個基因為W**，它編碼并控制合成沃納蛋白，佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)蛋白具有DNA的維護和修復(fù)相關(guān)等多種功能。這種蛋白質(zhì)也在細(xì)胞分裂的過程中，參與DNA的復(fù)制。W**基因部分突變導(dǎo)致異常短的非功能性沃納蛋白的產(chǎn)生?；蚪獯a表明，這些縮短的蛋白質(zhì)無法到達細(xì)胞核，不能參與同DNA的相互作用?；蚪獯a還發(fā)現(xiàn)，突變基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)比正常沃納蛋白分解更快?；蛲蛔儺a(chǎn)生的沃納蛋白的使細(xì)胞分裂較慢或比正常狀況下的停止得更早，從而導(dǎo)致生長問題。突變的蛋白質(zhì)使得人體積累DNA損傷，損害正常細(xì)胞活動，并導(dǎo)致與此病癥相關(guān)的健康問題。

可以引起沃納綜合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的這一疾病的遺傳方式不一樣。由W****基因突變引起的疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。在這種情況下，父母通常不患病，但是產(chǎn)生的后代會患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 早衰癥
• 肌肉瘤
• 身材矮小
• 花白頭發(fā)
• 白內(nèi)障

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