基因解碼導(dǎo)讀
高鉀性周期性麻痹英文名稱為Hyperkalemic periodic paralysis，又稱為遺傳性發(fā)作性無力癥、家族性高血鉀性周期性麻痹、遺傳性周期性麻痹 ，是以反反復(fù)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病，依發(fā)作時(shí)血清鉀濃度分為高鉀型（hyperKPP）、正常血鉀型(normoKPP)及低鉀型周期性麻痹（hypoKPP）三種類型。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高鉀性周期性癱瘓基因解碼？
高鉀性周期性麻痹是一種會引起極度肌肉無力或癱瘓的疾病，通常開始于嬰兒時(shí)期或幼兒時(shí)期。大多數(shù)情況下，這些發(fā)作包括暫時(shí)不能移動手臂和腿上的肌肉。直到成年中期，發(fā)作的頻率才會增加，之后發(fā)作的頻率就會減少。引發(fā)疾病的因素包括運(yùn)動后的休息，富含鉀的食物，如香蕉和土豆，壓力，疲勞，酒精，懷孕，暴露在寒冷的溫度下，某些藥物，以及經(jīng)期禁食。肌肉強(qiáng)度通常在攻擊之間恢復(fù)正常，盡管很多受影響的人會經(jīng)歷輕微的肌強(qiáng)直，尤其是臉部和手部的肌肉。
大多數(shù)患有高血鉀周期性麻痹的人在發(fā)作時(shí)血液中的鉀含量會增加。當(dāng)虛弱或癱瘓的肌肉釋放鉀離子到血液中時(shí)，就會導(dǎo)致高鉀血癥。在其他情況下，攻擊與正常血鉀水平有關(guān)。攝入鉀能引發(fā)受影響的人的攻擊，即使血液中的鉀含量沒有上升。
高鉀性周期性癱瘓的臨床診斷檢測？
1.變性液相色譜（DHPLC）技術(shù)
高鉀性周期性癱瘓的其他名字
- 遺傳性發(fā)作性無力癥（adynamia episodica hereditaria）
- 家族性高血鉀性周期性麻痹（familial hyperkalemic periodic paralysis）
- 遺傳性周期性麻痹（Gamstorp disease）
- Gamstorp episodic adynamy
- hyperKPP
- hyperPP
- 原發(fā)性高鉀性周期性麻痹(primary hyperkalemic periodic paralysis)
高鉀性周期性癱瘓基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致這種疾病的致病基因，S***A基因的突變可導(dǎo)致高鉀周期性麻痹。S***A基因提供了制造一種蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)在用于運(yùn)動的肌肉(骨骼肌)中起著至關(guān)重要的作用。要使身體正常運(yùn)動，這些肌肉必須收縮并協(xié)調(diào)地放松。促使肌肉收縮的變化之一是帶正電荷的原子(離子)(包括鈉)流入肌肉細(xì)胞。S***A蛋白形成控制鈉離子流入這些細(xì)胞的通道。
S***A基因的突變改變了鈉通道的正常結(jié)構(gòu)和功能。改變后的通道打開的時(shí)間過長或關(guān)閉的時(shí)間不夠長，從而使更多的鈉離子流入肌肉細(xì)胞。鈉離子的增加引發(fā)肌肉細(xì)胞中鉀離子的升高，從而導(dǎo)致更多的鈉通道打開，并刺激更多的鈉離子流入這些細(xì)胞。這些變化主要是由于運(yùn)輸減少了骨骼肌的收縮能力，導(dǎo)致肌肉無力或癱瘓。
在30%到40%的病例中，高血鉀周期性麻痹的原因尚不清楚。其他未被識別的基因的變化很可能會導(dǎo)致這種疾病。
高鉀性周期性癱瘓是在常染色體顯性模式中遺傳的。父母一方患病，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。
高鉀性周期性癱瘓基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 遲緩性癱瘓
- 周期性麻痹
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
