【佳學基因檢測】肌萎縮側索硬化基因解碼、基因檢測

肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元?。∕ND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

肌萎縮側索硬化(ALS)是一種進行性疾病，它影響運動神經元，而運動神經元是控制肌肉運動的特殊神經細胞。這些神經細胞存在于脊髓和大腦中。在肌萎縮性側索硬化癥(ALS)中，運動神經元隨著時間的推移而死亡(萎縮)，導致肌肉無力，肌肉質量下降，以及無法控制運動。

ALS有很多不同類型;這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏明確的遺傳聯系。大多數患ALS的人都有一種被稱為“散發(fā)性”的癥狀，這意味著這種癥狀發(fā)生在沒有明顯家族病史的人身上?；加猩l(fā)性肌萎縮性側索硬化癥的人通常在50多歲或60多歲早期開始出現這種癥狀。一小部分患有ALS的人(估計占5%到10%)有ALS病史或相關疾病，稱為額顳葉癡呆(FTD)，是一種影響人格、行為和語言的漸進性大腦疾病。家族性肌萎縮性側索硬化癥的癥狀通常新穎出現在一個人的四十幾歲或五十出頭。很少有家族性肌萎縮性側索硬化癥患者在童年或青少年時期出現癥狀。這些人患有一種罕見的稱為青少年肌萎縮性側索硬化癥的疾病。

肌萎縮性側索硬化癥賊初的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視了。賊早的癥狀包括肌肉抽搐、抽筋、僵硬或虛弱。受影響的人可能會出現口齒不清，稍后會出現咀嚼或吞咽困難。許多肌萎縮性側索硬化癥患者出現營養(yǎng)不良的原因是由于吞咽困難導致的食物攝入量減少，以及由于長期患病導致新陳代謝增加。隨著病情的發(fā)展，肌肉會變得越來越弱，隨著肌肉組織萎縮，胳膊和腿會變得越來越瘦。ALS患者賊終會失去肌肉力量和行走能力。受影響的個人賊終成為輪椅依賴者，越來越需要人照顧和其他日常生活活動的幫助。隨著時間的推移，受影響的人的肌肉衰弱會失去他們的手和手臂的使用。因為呼吸系統(tǒng)的肌肉變弱，呼吸變得困難。大多數患者在新穎出現癥狀和體征后2 - 10年內死于呼吸衰竭;然而，疾病的進展在受影響的個體之間差別很大。

大約20%的ALS患者也患有FTD。人格和行為的變化可能使受影響的個人很難以社會適當的方式與他人交往。隨著病情的發(fā)展，溝通技巧也會惡化。ALS與FTD的發(fā)展關系尚不清楚?；加羞@兩種疾病的人被診斷為患有ALS-FTD。

一種罕見的肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS- PDC)通常在家族中流行。這種疾病的特征是肌萎縮性側索硬化癥的癥狀和體征，此外還有一種稱為帕金森病的運動異常模式，以及智力功能的逐漸喪失。帕金森癥的癥狀包括異常緩慢的運動、僵硬和震顫。同一家庭中受影響的成員可能有不同的體征和癥狀組合。

肌萎縮側索硬化的臨床診斷檢測？

• ALS
• 肌萎縮側索硬化伴癡呆（amyotrophic lateral sclerosis with dementia）
• Charcot關節(jié)?。–harcot disease）
• 肌萎縮性脊髓側索硬化性癡呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
• 葛雷克氏癥（Lou Gehrig disease）
• 運動神經元疾病，肌萎縮性脊髓側索硬化癥（motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis）

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致肌萎縮側索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis)的基因原因。一些基因的突變會導致家族性ALS，并導致偶發(fā)性ALS的發(fā)生。在美國和歐洲，C***2基因突變占家庭ALS的30%到40%。在世界范圍內，S***1基因突變導致15%到20%的家族性ALS, T***P和F***S基因突變各占5%左右。與家族性ALS相關的其他基因只占一小部分病例。據估計，60%的家族性ALS患者都有一個基因突變。其余患者的病因尚不清楚。C***2、S***1、T***P和F***S基因是運動神經元和其他細胞正常功能的關鍵。目前尚不清楚這些基因的突變是如何導致運動神經元死亡的，但人們認為運動神經元對功能的破壞更為敏感，因為它們的體積很大。大多數受肌萎縮性側索硬化癥影響的運動神經元都有聚集的蛋白質團塊;然而，這些聚集物是否參與引起ALS還是死亡細胞的副產物尚不清楚。在一些家族性肌萎縮性側索硬化癥的病例中，由于其他基因的突變，研究已經確定導致ALS的機制。一些基因突變導致軸突發(fā)育中斷，軸突是傳遞神經沖動的神經細胞(如運動神經元)的特殊延伸。軸突的改變可能損害傳播從神經到肌肉的沖動，導致肌肉無力和萎縮。其他突變導致運動神經元軸突正常功能所需的物質運輸減慢，賊終導致運動神經元死亡。額外的基因突變會阻止有毒物質的分解，導致它們在神經細胞中積聚。有毒物質的積累會損害運動神經元，賊終導致細胞死亡。在一些肌萎縮性側索硬化癥的病例中，基因突變是如何導致這種情況的還不得而知。散發(fā)性ALS的病因尚不清楚，但可能與遺傳和環(huán)境因素有關。許多基因的變異，包括前面提到的涉及神經沖動傳遞和神經元內物質運輸的基因，都增加了患ALS的風險。作為ALS危險因素的基因突變可能增加、刪除或改變DNA核苷酸，導致功能改變或降低的蛋白質的產生。雖然遺傳變異與偶發(fā)性ALS有關，但并不是所有的遺傳因素都已被確認，目前尚不清楚大多數遺傳變異如何影響該病的發(fā)展。基因變異會增加患肌萎縮性側索硬化癥的風險，這些人可能需要額外的遺傳和環(huán)境因素來引發(fā)這種疾病。

大約90%到95%的ALS病例是散發(fā)性的，這意味著他們不是遺傳的。據估計，5%到10%的ALS是家族性的，由幾種基因中的一種突變引起。遺傳模式因所涉及的基因而異。大多數病例都以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。有些人遺傳了一種已知會導致ALS的家族遺傳基因突變，但卻從未出現這種癥狀 (這種情況被稱為降低外顯率)。目前還不清楚為什么有些基因突變的人會患上這種疾病，而另一些基因突變的人不會。較少的情況下，ALS以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現出這種病的癥狀和體征。由于受影響的人的父母沒有受到影響，常染色體隱性遺傳常常被誤認為是偶發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳突變引起的。罕見的是，肌萎縮性側索硬化癥會以x連鎖為主的模式遺傳。當與X染色體相關的基因位于X染色體上時，就會出現X染色體連接的情況，X染色體是兩種性染色體之一。在雌性(有兩個X染色體)中，每個細胞中兩個基因拷貝中的一個突變就足以引起這種紊亂。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中先進的基因拷貝的突變導致了這種紊亂。在大多數情況下，男性傾向于發(fā)展，與女性相比，這種疾病發(fā)生得更早，預期壽命也有所下降。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

• 肌肉無力
• 肌肉萎縮

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