基因解碼導(dǎo)讀
粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測(cè)是對(duì)英文名稱(chēng)為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類(lèi)基因檢測(cè)的總稱(chēng)。該病又稱(chēng)為亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，導(dǎo)致功能障礙。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼？
粘多糖貯積癥Ⅱ型(MPS)又稱(chēng)亨特綜合癥，是一種影響身體許多不同部位的疾病，幾乎只發(fā)生在男性身上。它是一種逐漸衰弱的疾病;然而，受影響的個(gè)體的進(jìn)展速度有所不同。在出生時(shí)，患有MPS II型的人沒(méi)有表現(xiàn)出任何癥狀。在2歲到4歲之間，他們發(fā)育出豐滿(mǎn)的嘴唇，圓圓的大臉頰，寬大的鼻子和大舌頭。聲帶也變大，導(dǎo)致聲音低沉沙啞。氣道狹窄會(huì)導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。隨著疾病的發(fā)展，患者需要醫(yī)療幫助來(lái)保持他們的氣道暢通。
多磺酸粘多糖II會(huì)影響許多其他器官和組織?；加羞@種疾病的人通常有一個(gè)大腦袋(巨頭畸形)，腦積水，肝脾腫大，肚臍周?chē)幸粋€(gè)軟袋(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。MPSII患者的皮膚通常很厚，不是很有彈性。一些受感染的人也有明顯的白色皮膚生長(zhǎng)，看起來(lái)像鵝卵石。大多數(shù)患有這種疾病的人都會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力喪失和反復(fù)性耳部感染。有些MPSII患者會(huì)出現(xiàn)眼睛后部(視網(wǎng)膜)的感光組織問(wèn)題，導(dǎo)致視力下降。腕管綜合癥通常發(fā)生在患有這種疾病的兒童，其特點(diǎn)是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會(huì)壓迫和損傷脊髓。心臟也受到多磺酸粘多糖II的顯著影響，許多人出現(xiàn)了心臟瓣膜問(wèn)題。心臟瓣膜異常會(huì)導(dǎo)致心臟增大(心室肥大)，賊終導(dǎo)致心力衰竭。
患有MPS(多磺酸粘多糖II)的兒童在大約5歲前一直在穩(wěn)定地生長(zhǎng)，然后他們的生長(zhǎng)變慢，身材變矮?；加羞@種疾病的人有嚴(yán)重影響活動(dòng)能力的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。大多數(shù)多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良，這是指在x光片中看到的多個(gè)骨骼異常。多重消化不良包括大多數(shù)長(zhǎng)骨，特別是肋骨的廣泛性增厚。
MPS II型有兩種類(lèi)型，即嚴(yán)重型和輕度型。正如上文所述，盡管這兩種類(lèi)型都會(huì)影響許多不同的器官和組織，但患有嚴(yán)重MPS II的人也會(huì)經(jīng)歷智力功能下降和更快速的疾病進(jìn)展。在6歲到8歲之間，重度自閉癥患者開(kāi)始喪失基本的功能技能(發(fā)展倒退)。這些人的預(yù)期壽命是10到20年。輕度MPS II型的人壽命也會(huì)縮短，但他們通常能活到成年，智力也不會(huì)受到影響。心臟病和氣道阻塞是兩種MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。
粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）的臨床診斷檢測(cè)？
1.尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。
2.X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕。第2、第5指骨中節(jié)短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面可相對(duì)傾斜而成角，腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄。成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。
粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼、基因檢測(cè)的其他名子
- 亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）
- I2S缺乏（I2S deficiency）
- 伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）
- MPS II
粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致粘多糖貯積癥Ⅱ型。I***S基因突變導(dǎo)致MPS II型。I***S基因?yàn)楫a(chǎn)生I***S酶提供了指令，而I***S酶參與了稱(chēng)為糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子的分解。GAGs賊初被稱(chēng)為粘多糖，這是這個(gè)條件的名稱(chēng)。I***S基因突變減少或有效消除了I***S酶的功能。缺乏I***S酶活性會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)，特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類(lèi)型分子的小室。導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)聚集的條件，包括MPS II，被稱(chēng)為溶酶體儲(chǔ)存障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是許多組織和器官在這種紊亂中增大的原因。
研究人員認(rèn)為，GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，干擾細(xì)胞內(nèi)分子的運(yùn)動(dòng)。
這種疾病以常x連鎖隱性模式遺傳。與此相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才會(huì)導(dǎo)致這種紊亂。由于女性不太可能有這種基因的兩個(gè)變異副本，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x鏈接遺傳的一個(gè)特征是，父親不能將x鏈接的特征傳遞給他們的兒子。
粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 肝脾腫大
- 大舌頭
- 腦積水
- 心臟瓣膜異常
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
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