基因解碼導(dǎo)讀
黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征，黏多糖增多癥Ⅵ型，黏多糖貯積?、鲂?，黏多糖?、鲂?，多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼？
黏多貯積癥VI型(MPS VI)，也被稱為Maroteaux-Lamy癥候群，是一種進(jìn)行性疾病，導(dǎo)致許多組織和器官擴(kuò)大、發(fā)炎或結(jié)疤。骨骼異常在這種情況下也很常見。癥狀惡化的頻率因受影響個體而異。
患有MPS的人在出生時通常不會表現(xiàn)出任何癥狀。他們通常在兒童早期就開始表現(xiàn)出MPS的癥狀和體征。MPS的特征包括巨頭畸形，腦積水，面部特征明顯，被描述為“粗糙”巨舌。受影響的個體也經(jīng)常出現(xiàn)心臟瓣膜異常、肝脾腫大、臍疝或腹股溝疝周圍的軟包塊。某些MPS患者的氣道可能會變得狹窄，導(dǎo)致呼吸頻繁感染和睡眠呼吸暫停。眼角膜通常會變得渾濁，這會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失。MPS的患者也可能有反復(fù)性耳部感染和聽力損失。與其他類型的粘多糖不同，MPS VI不會影響智力。
MPS會導(dǎo)致各種骨骼異常，包括身材矮小和關(guān)節(jié)畸形，這些都會影響活動能力?；加羞@種疾病的人也可能患有多重消化不良，這是指在x光片上看到的多個骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合征，表現(xiàn)為手和手指麻木、刺痛和無力。有MPS的人可能會出現(xiàn)頸部椎管狹窄，這會壓迫和損傷脊髓。
MPS VI患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。如果不進(jìn)行治療，嚴(yán)重感染的個體可能只能活到青春期晚期?；加休p度精神障礙的人通常會活到成年，盡管他們的預(yù)期壽命可能會降低。心臟病和氣道阻塞是MPS患者死亡的主要原因。
黏多糖貯積癥Ⅵ型的臨床診斷檢測？
1.尿液中有過多的硫酸皮膚素。
中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。
2.X線檢查同黏多糖貯積癥Ⅰ型。
以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。
（1）四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現(xiàn)為掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。
（2）脊柱 以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥嘴狀或?yàn)槠渌?。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣?/p>
（3）骨盆 髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。
（4）顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。
黏多糖貯積癥Ⅵ型的其他名子
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芳基硫酸酯酶B缺乏癥（Arylsulfatase B deficiency）
- 拉米氏癥（Maroteaux-Lamy Syndrome）
- MPS VI
- MPS6
- 黏多糖病6（Mucopolysaccharidosis 6）
- 黏多醣貯積癥VI（Mucopolysaccharidosis VI）
- 多營養(yǎng)不良侏儒癥（Polydystrophic Dwarfism）
黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅵ型。A***B基因的突變導(dǎo)致MPS。A***B基因提供了生產(chǎn)一種叫做芳基硫酸酯酶B的酶的指令，這種酶參與了細(xì)胞的分解。
大的糖分子稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs賊初被稱為黏多糖，這是這個條件的名稱。A***B基因的突變降低或有效消除了芳基硫酸酯酶B的功能。缺乏芳基硫酸酯酶B活性會導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)，特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。諸如MPS使分子在溶酶體內(nèi)堆積的情況稱為溶酶體儲存障礙。溶酶體內(nèi)的GAGs積累增加了細(xì)胞的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為，GAGs的聚集可能還會干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，引發(fā)炎癥和細(xì)胞死亡。
這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 關(guān)節(jié)運(yùn)動受限
- 疝氣
- 四肢攣縮
- 容貌粗笨
- 短頸
- 身材矮小
- 身材比例失調(diào)
- 頭顱略大
- 兩眼間距過寬
基因解碼可以分析的疾病種類
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