【佳學(xué)基因檢測(cè)】威爾姆氏腫瘤、無虹膜、智能障礙綜合癥(染色體異常)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀?

這種病的很多案例均被指出與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺損(aniridia)有其相關(guān)性，估計(jì)大約有1/70的案例會(huì)出現(xiàn)虹膜缺損(aniridia)同時(shí)也會(huì)罹患威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)。?

疾病的發(fā)現(xiàn)與命名?

在1978年由 Riccardi 等人提出將一群11p間隙基因缺失患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)，以及同時(shí)具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個(gè)案，定義為WAGR syndrome。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼?

《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫表陰大多數(shù)案例為11p13 染色體缺失的新基因突變，而在此長臂上的缺失斷點(diǎn)又有多變性，致病原因?yàn)?1p上可能具有隱蔽與可見的這兩者的染色體斷點(diǎn)缺失，包括11p13上的PAX6 基因其鄰近的基因。雖然如此臨床上都可見生長與心智上的不足現(xiàn)象。也曾有家族性的個(gè)案被報(bào)告過為平衡性或非平衡性的插入易位染色體異常。 WT1 gene的缺失會(huì)導(dǎo)致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發(fā)生威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )，其結(jié)果產(chǎn)生異質(zhì)性消失(loss of heterozygosity；LOH)。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的臨床癥狀?

行為異常：?

大多數(shù)個(gè)案皆有中度至嚴(yán)重度的心智不足?

生長發(fā)育:?

約有1/2個(gè)案會(huì)有小頭癥(microcephaly)與生長不足現(xiàn)象。?

顱顏部：?

嘴唇突出、下顎過小(micrognathia)與外型較怪的耳朵。?

眼睛方面：?

多數(shù)案例虹膜缺損 ( aniridia)、先天性白內(nèi)障(congenital cataracts)、眼球震顫(nystagmus)、眼瞼下垂(ptosis)與失明(blindness)。?

生殖系統(tǒng)：?

隱睪癥(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias) 。?

威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )?

約有1/2個(gè)案會(huì)有此腫瘤發(fā)生?

偶見癥狀：?

青光眼(glaucoma)、脊柱后側(cè)彎(kyphoscoliosis)、腹股溝疝氣(inguinal hernia)、腎臟囊泡損傷、性腺退化(streak gonads)、性腺母細(xì)胞瘤(gonadoblastoma)、第五小指內(nèi)彎屈曲(fifth finger clinodactyly)以及心室中隔缺損(ventricular septal defects)。?

威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥的治療?

威爾姆氏腫瘤主要的治療方式是結(jié)合1.外科手術(shù)治療2.化學(xué)治療3.放射線治療。醫(yī)師會(huì)依照其病理組織型態(tài)、疾病期、年齡以及病情等因素決定治療的方法。?

當(dāng)兒童患有虹膜缺損 ( aniridia)與已知有WT1 deletion者，需接受常規(guī)的腎臟超音波檢查，八歲前，建議應(yīng)每三個(gè)月追蹤一次，并與兒童癌癥專科醫(yī)師進(jìn)行咨詢與討論。?

哪兒可以做 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙綜合癥基因解碼？?

佳學(xué)基因