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【佳學(xué)基因檢測】糖原貯積?、餍停℅lycogen storage disease type VII）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

小兒糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征，可以分為12種類型。糖原貯積病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也較罕見。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、餍?span style="font-family: 黑體, SimHei;">基因解碼？

糖原儲存病(GSDVII)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肌肉細(xì)胞中一種叫做糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肌肉細(xì)胞的功能。

GSDVII有四種類型。它們的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及癥狀新穎出現(xiàn)的年齡。

GSDVII的經(jīng)典形式是賊常見的形式。它的特征通常出現(xiàn)在童年時期。這種形式的特點(diǎn)是肌肉疼痛和抽筋，通常遵循適度的運(yùn)動;劇烈運(yùn)動可導(dǎo)致惡心和嘔吐。在運(yùn)動過程中，肌肉組織會異常分解，釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)被腎臟處理后釋放到尿液中(肌紅蛋白尿)。如果不及時治療，肌紅蛋白尿會損害腎臟并導(dǎo)致腎功能衰竭。一些患有GSDVII的人會在血液中產(chǎn)生高濃度的尿酸(高尿酸血癥)，因?yàn)槭軗p的腎臟無法有效地清除尿酸。受影響的人血液中膽紅素的含量也可能升高，這種分子會導(dǎo)致眼睛和皮膚黃疸?；加薪?jīng)典GSDVII的人通常血液中有一種叫做肌酸激酶的酶的水平升高。這一發(fā)現(xiàn)是肌肉疾病的一個常見指標(biāo)。

嚴(yán)重的嬰兒型GSDVII有低肌張力出生，這導(dǎo)致肌肉無力，隨著時間的推移會惡化?；夹募〔〉娜诵呐K衰弱、增大，呼吸困難。患有這種GSDVII的人通常無法在他們生命的先進(jìn)年之后存活下來。

在遲發(fā)性GSDVII，肌病是典型的先進(jìn)特征。肌肉無力出現(xiàn)在成年期，盡管有些人從童年開始就很難堅(jiān)持鍛煉。虛弱通常影響賊靠近身體中心的肌肉(近端肌肉)。

GSDVII的溶血形式以溶血性貧血為特征，即紅細(xì)胞過早分解(溶血)，導(dǎo)致紅細(xì)胞不足(貧血)。患有GSDVII溶血性疾病的人不會出現(xiàn)任何與該疾病有關(guān)的肌肉疼痛或虛弱的癥狀或體征。

糖原貯積?、餍偷呐R床診斷檢測？

1.實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高，運(yùn)動后更甚；由于在運(yùn)動時，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；高尿酸血癥常見，且在運(yùn)動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。

2.運(yùn)動耐量檢查

劇烈運(yùn)動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)增高，溶血性貧血。

3.肌活檢

肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鏈淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗(yàn)陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進(jìn)行酶學(xué)或組織學(xué)檢測可提供確診依據(jù)；也可用血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

4.常規(guī)檢查

常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌病改變。

糖原貯積病Ⅶ型的其他名子

糖原病7型（glycogenosis 7)
GSD VII
GSD7
肌肉磷酸果糖激酶缺乏（muscle phosphofructokinase deficiency)
PFKM不足
Tarui疾病

糖原貯積?、餍?font color="#001000">基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致糖原貯積?、餍汀***M基因突變導(dǎo)致GSDVII。這個基因提供了制造一種叫做磷酸果糖激酶的酶的片段的指令，這種酶在糖原的分解中起作用。磷酸果糖激酶由四個亞基組成，存在于多種組織中。不同的組織中存在不同的亞基組合。在用于運(yùn)動的肌肉(骨骼肌)中，磷酸果糖激酶酶僅由P***M亞基組成。在骨骼肌中，細(xì)胞的主要能量來源以糖原的形式儲存。當(dāng)需要能量時，糖原可以迅速分解為單糖葡萄糖

例如，在兩餐之間保持正常的血糖水平或在運(yùn)動中保持能量。磷酸果糖激酶參與分解糖原為肌肉細(xì)胞提供能量的一系列事件。

P***M基因突變導(dǎo)致P***M亞基的產(chǎn)生，這些亞基幾乎沒有功能。因此，骨骼肌中不能形成功能磷酸果糖激酶，糖原不能被有效分解。部分分解的糖原在肌肉細(xì)胞中形成。沒有糖原作為能量來源的肌肉在適度緊張(如運(yùn)動)后變得虛弱和抽筋，在某些情況下，肌肉開始崩潰。在其他組織中，構(gòu)成磷酸果糖激酶的其他亞基可能會彌補(bǔ)P***M亞基的缺失，而該酶能夠保留一些功能。這種補(bǔ)償可能有助于解釋為什么其他組織不受P***M基因突變的影響。目前尚不清楚其中的原因。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積病Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

糖代謝障礙
肌肉疼痛
抽筋

基因解碼可以分析的疾病種類

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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