基因解碼導讀
黏多糖貯積癥Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又稱戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病。
什么樣的人應當做黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼？
黏多糖貯積癥Ⅶ型(MPS)又稱Sly綜合征，是一種進行性的疾病，主要影響組織和器官。MPS的嚴重程度在受影響的個體中廣泛存在。
MPS賊嚴重的癥狀是胎兒水腫，即在出生前身體中積累了過多的液體。大多數胎兒水腫的嬰兒是死產或在出生后不久就死亡。其他有MPS的人通常在兒童早期就開始表現出癥狀。黏多糖貯積癥Ⅶ型的特征包括巨頭畸形，腦積水，被描述為“粗糙”的面部特征和一個大舌頭(巨舌)。受影響的人也經常出現肝脾腫大，心臟瓣膜異常，肚臍周圍軟包(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。有些患有MPS的人呼吸道可能變得狹窄，導致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停。眼睛(角膜)的透明覆蓋物變得混濁，這可能導致明顯的視力喪失。有MPS的人也可能有反復性耳部感染和耳聾。受影響的人可能有發(fā)育遲緩和逐漸的智力殘疾，盡管智力在某些患有這種疾病的人中不受影響。
MPS會導致各種骨骼異常，這些異常變得更加明顯，包括身材矮小和影響活動能力的關節(jié)畸形。患有這種疾病的人也可能患有多重消化不良，這是指x光片上看到的多個骨骼異常。多名MPS患兒出現腕管綜合癥，其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。有MPS的人可能會出現頸部椎管狹窄，這會壓迫和損傷脊髓。
MPS患者的預期壽命取決于癥狀的嚴重程度。一些受影響的人無法在嬰兒期存活下來，而另一些人可能活到青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS患者的主要死亡原因。
黏多糖貯積癥Ⅶ型的臨床診斷檢測？
黏多糖貯積癥Ⅶ型的其他名子
- β-葡糖醛酸酶缺乏(beta-glucuronidase deficiency)
- GUSB缺乏（GUSB deficiency
- MPS Ⅶ
- MPS7
- Mucopolysaccharidosis7
- Mucopolysaccharidosis Ⅶ
- Sly Syndrome
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員發(fā)現多基因突變可導致黏多糖貯積癥Ⅶ型。G***B基因突變導致MPS VII。這個基因提供指令產生β-葡糖醛酸酶參與大糖分子的分解稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs賊初被稱為粘多糖，這就是這個條件的由來。G***B基因的突變減少或有效消除β-葡糖醛酸酶的功能。缺乏β-葡糖醛酸酶導致GAGs細胞內的積累,特別在溶酶體。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。像MPSVII這樣的條件導致分子在溶酶體內聚集被稱為溶酶體存儲障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認為，GAGs還可能干擾溶酶體內其他蛋白質的功能，干擾細胞的許多正常功能。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現出這種病的癥狀和體征。
黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 水腫
- 發(fā)育遲緩
基因解碼可以分析的疾病種類
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