遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:白癜風(fēng)(vitiligo),是一種常見的皮膚病,該病以局部皮膚色斑(色素沉著)不均勻?yàn)樘卣?。?dāng)病發(fā)在身體暴露位置時(shí)會(huì)嚴(yán)重影響人體美觀,直接導(dǎo)致白癜風(fēng)患者的心理障礙,由此導(dǎo)致的心理障礙又可反過來加重白癜風(fēng)擴(kuò)散和發(fā)展。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個(gè)體導(dǎo)致白癜風(fēng)的深層原因,避免錯(cuò)過賊佳治療時(shí)期。同時(shí),致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
案例分享
2018年4月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自安徽合肥的兩份血液樣本,項(xiàng)目為白癜風(fēng)致病基因鑒定基因解碼。
患者情況:周吏波(化名)男,27歲,白癜風(fēng)患者,委托佳學(xué)基因進(jìn)行白癜風(fēng)致病基因鑒定。據(jù)患者描述,自小他的大腿和背部均有白色斑點(diǎn),隨年齡增長(zhǎng)逐漸擴(kuò)大。母親同為白癜風(fēng)患者,情況較他更加嚴(yán)重,已擴(kuò)散至面部,嚴(yán)重影響了正常生活。因擔(dān)心后代也會(huì)患病,于是想通過致病基因鑒定找到家族白癜風(fēng)的致病基因,防止后代遺傳。
基因解碼:佳學(xué)基因的研究人員對(duì)周先生及其母親的血液樣本進(jìn)行了解碼分析,發(fā)現(xiàn)母子二人與白癜風(fēng)先關(guān)的NL**1基因的致病位點(diǎn)均發(fā)生突變。
基因解讀與遺傳指導(dǎo):基因解碼專家為周先生仔細(xì)解讀了報(bào)告,根據(jù)解碼結(jié)果可知,導(dǎo)致家族中遺傳白癜風(fēng)的致病基因已明確,之后若生育后代之前可在16~20周之內(nèi)抽取孕婦羊水進(jìn)行鑒定,即可知道后代是否有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),從而采取措施防止患病兒的出生。同時(shí)也可通過三代試管技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的心愿。
白癜風(fēng)簡(jiǎn)介
白癜風(fēng)是一種常見的皮膚病,影響全球約0.5%至1%的人口。雖然該病在黑膚色人種中更為明顯,但在所有種族中發(fā)病率是相似的。該病以局部皮膚色斑(色素沉著)不均勻?yàn)樘卣鳌0遵帮L(fēng)發(fā)病的平均發(fā)病年齡在二十幾歲左右,但在任何年齡段均可發(fā)病,隨著時(shí)間的推移,皮膚色素脫落面積會(huì)不斷擴(kuò)大。有些白癜風(fēng)患者也會(huì)有色素斑脫落,影響頭皮或身體的毛發(fā)。
發(fā)病原因
基因解碼研究顯示超過30個(gè)基因的突變與白癜風(fēng)的發(fā)病有關(guān)。如NL**1和PT**22基因。NL**1基因?yàn)橹圃炫c免疫系統(tǒng)有關(guān)的蛋白質(zhì)提供指令,幫助調(diào)節(jié)炎癥過程。當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號(hào)分子和白細(xì)胞送到受損傷部位或疾病部位進(jìn)行抵抗微生物入,并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí)發(fā)生炎癥反應(yīng),然后自身對(duì)炎癥反應(yīng)進(jìn)行抑制,以防止對(duì)自身細(xì)胞和組織的損害。
PT**22基因?yàn)橹苽鋮⑴c信號(hào)傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)提供指令,有助于控制稱為T細(xì)胞的免疫系統(tǒng)活性,T細(xì)胞可識(shí)別外來物質(zhì),保護(hù)身體免受感染。NL**1和PT**22基因的突變與白癜風(fēng)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān),由于NL**1和PT**22蛋白的活性受到影響,使人體更難以控制炎癥反應(yīng),不能很好的防止免疫系統(tǒng)攻擊自身組織。
基因解碼研究表明,許多其他基因的突變也導(dǎo)致白癜風(fēng)的發(fā)病。這些基因也參與免疫系統(tǒng)功能或黑素細(xì)胞生成。當(dāng)黑素細(xì)胞受到化學(xué)物質(zhì)或紫外線輻射等因素的影響時(shí),受影響個(gè)體的免疫系統(tǒng)可能會(huì)對(duì)黑素細(xì)胞產(chǎn)生異常反應(yīng)。此外,白癜風(fēng)患者的黑素細(xì)胞可能比普通人群更容易受到壓力的影響,因此可能更容易受到免疫系統(tǒng)的攻擊。這種情況可能是由基因遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
白癜風(fēng)臨床表現(xiàn)
佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》已經(jīng)確定了幾種類型的白癜風(fēng)。廣義的白癜風(fēng)(也稱為非節(jié)段型白癜風(fēng))是賊常見的類型,涉及全身皮膚的色素脫失。色素脫失通常發(fā)生在面部,頸部和頭皮,以及環(huán)繞各種體腔開口的部位,如嘴和生殖器周圍。有時(shí)色素會(huì)在粘膜處消失,如嘴唇。此外色素脫失也容易在易受摩擦部位、易受傷部位發(fā)生,如手、臂、和骨突起處。另一種白癜風(fēng)稱為節(jié)段型白癜風(fēng),白斑為一片或數(shù)片,沿某一皮神經(jīng)節(jié)段支配的皮膚區(qū)域走向分布,一般為單側(cè),發(fā)病率約占白癜風(fēng)總數(shù)的10%。
白癜風(fēng)通常被認(rèn)為是自身免疫性疾病。當(dāng)免疫系統(tǒng)攻擊身體自身的組織和器官時(shí)會(huì)發(fā)生自身免疫性疾病。在白癜風(fēng)患者中,免疫系統(tǒng)似乎攻擊皮膚中的色素細(xì)胞(黑素細(xì)胞)。大約15%至25%的白癜風(fēng)患者會(huì)受至少一種自身免疫性疾病的影響,特別是自身免疫性甲狀腺疾病,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,1型糖尿病,牛皮癬,惡性貧血,艾迪生病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的影響。
白癜風(fēng)致病基因鑒定基因解碼
有很多白癜風(fēng)的朋友因?yàn)樽约夯加羞@種疾病,所以不敢要下一代,害怕把這種厄運(yùn)帶給下一代。其實(shí),隨著基因解碼技術(shù)的飛速發(fā)展,目前可以通過致病基因鑒定基因解碼查找導(dǎo)致白癜風(fēng)的致病原因,從而避免寶寶遺傳該病。
“佳學(xué)基因白癜風(fēng)致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù),結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,正確分析導(dǎo)致白癜風(fēng)發(fā)生的上百種致病基因,實(shí)現(xiàn)對(duì)白癜風(fēng)的正確診斷與分型:(1)對(duì)于未發(fā)病人群,提示個(gè)體白癜風(fēng)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整心理和環(huán)境因素,有效避免白癜風(fēng)的發(fā)生;(2)對(duì)于患病人群,找到白癜風(fēng)發(fā)病的基因原因,選擇賊有效、有針對(duì)性的治療藥物;(3)對(duì)于有白癜風(fēng)家族史的人群,找到致病基因,可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,終止白癜風(fēng)致病基因在家族的延續(xù),讓后代或者二胎不再患有白癜風(fēng)。此外,正常夫妻也可能攜帶白癜風(fēng)基因,在備孕前進(jìn)行白癜風(fēng)基因解碼可以降低和規(guī)避后代患白癜風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。
白癜風(fēng)治療方法
白癜風(fēng)治療要因人而異,選擇科學(xué)規(guī)范、適合患者使用的治療方案。雖然白癜風(fēng)的治療方法有很多,但是不同的期型、病因和患者適合使用的方法也是不同的。因此治療之前可以通過致病基因鑒定基因解碼明確病型,根據(jù)自身病情及身體狀況而選擇適合自己的有針對(duì)性的治療方案。
在日常生活中,要防止紫外線的過多照射,心情舒暢,少生氣,保持良好的精神狀態(tài),多鍛煉身體來提高自體免疫力;在飲食方面切記偏食,盡量不要吃富含維生素C的食物,少量食用葷、腥、辛、辣等食物,提醒的是少量不是說不吃,由于白癜風(fēng)與免疫有關(guān),飲食平衡對(duì)提高免疫有很大幫助。另外白癜風(fēng)患者一定要端正心態(tài),白癜風(fēng)并不可怕,我們要端正對(duì)它的態(tài)度。
適用人群
哪些人群需要進(jìn)行白癜風(fēng)致病基因鑒定?
1、 有白癜風(fēng)相關(guān)臨床表型的患者;
2、 有白癜風(fēng)相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3、 有白癜風(fēng)家族史的人群;
4、 生育過白癜風(fēng)患兒的夫婦;
5、 想了解自身患白癜風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6、 白癜風(fēng)高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
參考文獻(xiàn)
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