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【佳學(xué)基因案例】結(jié)節(jié)性硬化基因檢測、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,異常分化的非惡性瘤細胞組成的錯構(gòu)瘤為本病的主要病例特點。臨床特征是面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退,腦部常見神經(jīng)元移行障礙,典型表現(xiàn)為多發(fā)性結(jié)節(jié),可見于室管膜下和大腦皮層。該病的發(fā)病率約為
佳學(xué)基因案例】結(jié)節(jié)性硬化基因檢測、基因解碼

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,異常分化的非惡性瘤細胞組成的錯構(gòu)瘤為本病的主要病例特點。臨床特征是面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退,腦部常見神經(jīng)元移行障礙,典型表現(xiàn)為多發(fā)性結(jié)節(jié),可見于室管膜下和大腦皮層。該病的發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。由于本病為基因病,可遺傳,所以困擾結(jié)節(jié)硬化癥患者賊大的難題就是能否生育健康后代?而解決該問題賊好的方式就是進行致病基因鑒定。
 

案例分享

2016年5月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自廣西南寧的結(jié)節(jié)性硬化患者的血液樣本。

患者情況:患者張杰(化名),男,26歲,臨床診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥患者。結(jié)婚一年,很擔(dān)心后代會遺傳這個疾病,故找到XX機構(gòu)進行基因檢測,卻未發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)硬化癥相關(guān)基因突變。心存疑惑的他找到佳學(xué)基因進行咨詢。基因解碼專家觀察到他的面部、頭部有多處結(jié)節(jié)硬化癥的表征——多發(fā)性血管纖維瘤(皮脂腺瘤)、皮膚表面也有3處以上鯊魚皮樣斑。查看臨床病例得知,他同時患有多發(fā)腎囊腫。這么明顯的結(jié)節(jié)硬化癥表征,醫(yī)生也確診為結(jié)節(jié)硬化癥患者,為什么基因檢測結(jié)果卻沒有發(fā)現(xiàn)基因突變呢?

詢問得知,患者是通過采取抗凝靜脈血送檢進行基因檢測的。考慮到結(jié)節(jié)硬化癥有可能為鑲嵌突變導(dǎo)致,基因解碼專家建議患者除了血液樣本之外,另取部分瘤體送檢。

基因解碼:通過對患者血液和瘤體樣本的檢測分析,佳學(xué)基因找到了患者的位于T***基因上致病性突變位點。找到了致病基因后,患者在生育后代時可以抽取羊水進行正確的產(chǎn)前診斷,避免后代遺傳。 
 


 

臨床診斷

結(jié)節(jié)硬化癥的主要臨床表現(xiàn)分為主要指標(11項)和次要指標(6項)。

主要指標包括:面部血管纖維瘤或額部斑塊;非創(chuàng)傷性指趾甲或甲周纖維瘤;色素脫失斑(3塊或3塊以上);鯊魚皮樣斑(結(jié)締組織痣);多發(fā)性視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯構(gòu)瘤;皮質(zhì)結(jié)節(jié);側(cè)腦室室管膜下結(jié)節(jié);室管膜下巨細胞星形細胞瘤;心臟橫紋肌瘤(單發(fā)或多發(fā));淋巴管肌瘤病;腎淋巴血管肌脂瘤。

次要指標包括:多發(fā)、隨機分布牙釉質(zhì)小凹;錯構(gòu)瘤性直腸息肉;骨囊腫;大腦白質(zhì)放射性移行線;牙齦纖維瘤;非腎性錯構(gòu)瘤;視網(wǎng)膜無色性斑塊;咖啡牛奶斑;多囊腎

A. 肯定診斷(臨床確診):2個主要特征或1個主要特征加上2個次要特征;

B. 很可能為結(jié)節(jié)硬化癥:1個主要特征加上1個次要特征;

C. 可能為結(jié)節(jié)硬化癥(懷疑):一個主要特征或2個、2個以上次要特征。

注:如果大腦皮質(zhì)發(fā)育不良和腦白質(zhì)移行線同時存在,應(yīng)視為1個特征;如果淋巴管肌瘤病和腎淋巴血管肌脂瘤同時存在,應(yīng)有TS的其他特征存在才能肯定診斷。
 

發(fā)病機制

基因解碼研究發(fā)現(xiàn),T**1或T**2基因突變是引起結(jié)節(jié)性硬化征的兩個重要基因。T**1和T**2基因分別編碼錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。在細胞內(nèi),這兩種蛋白質(zhì)協(xié)同工作,調(diào)節(jié)細胞的生長和大小。這兩種蛋白作為腫瘤抑制因子,防止細胞生長和分裂得太快或不受控制。

結(jié)節(jié)性硬化征的患者每個細胞中都有T**1或T**2基因的一個基因拷貝突變,基因突變導(dǎo)致細胞不能產(chǎn)生具有正常功能的錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。然而,另一個基因拷貝正??梢援a(chǎn)生足夠的具有正常功能錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白,以有效調(diào)節(jié)細胞生長。某些類型的腫瘤的產(chǎn)生,必須是細胞中T**1、T**2基因的兩個基因拷貝都有突變。
 


 

結(jié)節(jié)性硬化癥致病基因鑒定基因解碼

目前結(jié)節(jié)硬化癥臨床診斷需要借助致病基因鑒定基因解碼進行明確,比如只有一項主要診斷標準,或1項主要指標加1項次要指標或2項次要指標,換句話說就是不能確診診斷的,需要進行致病基因鑒定來明確。只要證實存在T**1或T**2等基因的致病性突變,即可明確診斷本病,致病基因鑒定基因解碼是確診結(jié)節(jié)硬化癥的金標準。

此外,很多人會問,臨床已經(jīng)確診,是否需要做致病基因鑒定?回答是需要的。進行致病基因鑒定,我們可以:(1)明確基因類型,不同基因類型臨床轉(zhuǎn)歸不一樣,病情的輕重程度也會有區(qū)別。(2)明確基因突變類型,可用于分析家庭成員可能的患病風(fēng)險。如家里有多個孩子,患病的孩子明確了基因突變類型,可用于驗證其他無臨床癥狀或者臨床癥狀很輕的孩子的基因類型,是否患?。桓改富疾】梢詸z測孩子是否患?。ê⒆涌赡軙簾o癥狀或者癥狀很輕);有些臨床無癥狀父母有生育二胎的意愿,可以待明確患病孩子的基因突變類型來指導(dǎo)產(chǎn)前診斷,將來出生一個健康的孩子;隨著患兒的長大,也存在將來結(jié)婚生育的問題,只有明確了患者的基因突變類型,將來才可能指導(dǎo)下一代的產(chǎn)前診斷,生一個健康的孩子。

“佳學(xué)基因結(jié)節(jié)性硬化癥致病基因鑒定”綜合分析患者或疑似患者的臨床情況,選取合適的樣本類型,采用高通量測序技術(shù),正確分析導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的致病基因,為臨床診斷提供基因信息依據(jù),為患者的治療及家庭優(yōu)生優(yōu)育提供基因信息支撐。
 

適用人群

哪些人群需要進行結(jié)節(jié)性硬化癥致病基因鑒定?

1、  有結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有結(jié)節(jié)性硬化癥家族史的人群;

4、  生育過結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的夫婦;

5、  想了解自身患結(jié)節(jié)性硬化癥風(fēng)險的人群;

6、  結(jié)節(jié)性硬化癥高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類型



 

參考文獻

1.HoefferCA,KlannE.mTORsignaling:atthecrossroadsofplasticity,memoryanddisease.2010,2(2).

2.Ma XM,BlenisJ.Molecular mechanisms of mTOR-mediated translational control.2009,5(5).

3.CheadleJP,ReeveMP,SampsonJR,etc.Moleculargeneticadvancesintuberoussclerosis.2000,2(2).
 

版權(quán)說明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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