遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是一組由于遺傳物質(zhì)的改變使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損的疾病， 可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時(shí)確診、治療，病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行，為患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。佳學(xué)基因神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是一組由于遺傳物質(zhì)的改變使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損的疾病，常表現(xiàn)為智力減退、精神發(fā)育遲滯、行為異常、語(yǔ)言障礙、不自主運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙等癥狀。佳學(xué)基因《人的基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病居各系統(tǒng)遺傳病之首，約占60%，以遺傳性共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良賊為常見。我國(guó)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患病率為109.3/10萬(wàn)。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳因素占56.9%，成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳因素占38%。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可起病于任何年齡，發(fā)病年齡與致病基因、疾病類型相關(guān)，且許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，僅通過(guò)臨床診斷無(wú)法鑒別疾病類型，因此需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行鑒別診斷、明確病因。非急性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒如進(jìn)行致病基因鑒定，從癥狀出現(xiàn)時(shí)間算起，確診時(shí)間至少能提前5 年，致病基因鑒定基因解碼不僅可以降低診斷成本和縮短確診時(shí)間，而且患者確診后有相應(yīng)治療手段，早確診，早治療，才能有更好的預(yù)后。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在臨床上的表現(xiàn)可大致分為以下幾點(diǎn)：

智能減退

又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)。白癡者智商（IQ）在0～30，癡愚者智商在30～50，愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。

行為異常

是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)患者可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。

言語(yǔ)障礙

神經(jīng)遺傳病中的言語(yǔ)障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語(yǔ)，或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識(shí)、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無(wú)力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：

痙攣性發(fā)音困難如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語(yǔ)言。

無(wú)力性語(yǔ)言見于咽肌萎縮和無(wú)力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。

不自主運(yùn)動(dòng)

是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動(dòng)作減少為特征的震顫，張力降低動(dòng)作增多的舞蹈動(dòng)作，肌張力不規(guī)則的手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等，以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。

抽搐

是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作，常與智能減退并存，如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。

某些特征體態(tài)和其他異常

如面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容，神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫，以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等。
 

“神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的致病位點(diǎn)，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。涵蓋癲癇、腦白質(zhì)病、矮小/智力障礙、神經(jīng)肌肉病、周圍神經(jīng)病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病在內(nèi)的上千種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病。

常見神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病

X連鎖智力低下、智力發(fā)育遲滯、自閉癥、癲癇、丙酸血癥、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、楓糖尿病、小腦發(fā)育不全、肌營(yíng)養(yǎng)不良、結(jié)節(jié)性硬化癥、糖原貯積病、重癥肌無(wú)力、腦白質(zhì)病、特發(fā)性震顫……
 

患者情況：受檢者陳妍西(化名)，女，23歲，家族中母親、舅舅、姐姐等多名家屬確診小腦萎縮，均中年時(shí)期發(fā)病?，F(xiàn)在陳女士并無(wú)任何患病癥狀，但考慮到家族中如此明顯的遺傳傾向，擔(dān)心中年之后會(huì)突然發(fā)病，想通過(guò)致病基因鑒定分析自己的基因情況。于是送檢自己的血液樣本至佳學(xué)基因解碼研究中心進(jìn)行鑒定。

基因解碼：對(duì)患者的基因進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，陳女士SC*3基因發(fā)生突變，核苷酸CAG異常大量重復(fù)，超出正常值5倍。

基因解讀與遺傳咨詢：基因解碼結(jié)果顯示，陳女士在S**3 型基因座位上的CAG 重復(fù)數(shù)超過(guò)正常范圍，具有脊髓小腦萎縮癥患者S**3 基因特征性突變。建議陳女士其他親屬進(jìn)行家系驗(yàn)證并接受遺傳咨詢。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。 
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦

3. 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群

6. 想了解自身患神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況的人群
 

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