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【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia)基因解碼、基因檢測(cè)

顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全是英文疾病名稱Cleidocranial dysplasia的中文翻譯是,又叫做牙頜面骨發(fā)育不全(dento-osseous dysplasia)、瑪麗圣頓綜合征(Marie-Sainton syndrome)。疾病主要影響骨骼和牙齒的發(fā)育。嚴(yán)重程序變化很大,即使在在同一個(gè)家系中,疾病的臨床表征也互不相同。



佳學(xué)基因檢測(cè)】顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

顱骨鎖骨發(fā)育不全是英文疾病名稱Cleidocranial dysplasia的中文翻譯,又叫做牙頜面骨發(fā)育不全(dento-osseous dysplasia)、瑪麗圣頓綜合征(Marie-Sainton syndrome)。疾病主要影響骨骼和牙齒的發(fā)育。嚴(yán)重程序變化很大,即使在在同一個(gè)家系中,疾病的臨床表征也互不相同。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia基因解碼?

 

患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的個(gè)體通常鎖骨發(fā)育不全或缺失(Cleido就是鎖骨的意思),肩膀是狹窄和傾斜的,可以在身體前面非??拷?,在有些情況下可以在身體的中間相接觸。顱骨(頭蓋骨)成熟延遲也是這種疾病的特征,包括顱骨接合處(縫合處)生長(zhǎng)線閉合延遲,顱骨之間的間隙在于正常情況,在嬰兒頭部出現(xiàn)明顯的“軟點(diǎn)”。通常情況下,這些部位在兒童早期就已經(jīng)關(guān)閉了,但對(duì)于患有這種疾病的人來(lái)說(shuō),他們可能在一生中都保持開(kāi)放狀態(tài)。有些鎖骨顱骨發(fā)育不全的患者在縫合處有一塊稱為縫間骨的額外骨頭。 患者通常比其他同齡的兒童要矮。許多人還有短而錐形的手指和寬闊的拇指;扁平的腳;彎曲的腿或膝外翻;短的肩胛骨(肩胛骨);以及異常的脊柱彎曲(脊柱側(cè)凸)。典型的面部特征包括寬而短的頭骨(短頭畸形);突出的前額;寬闊的眼睛(超遠(yuǎn)眼距);扁平的鼻子;以及小的上顎。 患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的患者通常骨密度低(骨質(zhì)疏松),并可能發(fā)展成骨質(zhì)疏松癥,這是一種使骨骼在相對(duì)年輕時(shí)逐漸變脆并容易骨折的疾病?;加墟i骨顱骨發(fā)育不良的婦女在分娩時(shí)需要剖腹產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增加,因?yàn)楣桥瑾M窄阻礙了嬰兒頭部的通過(guò)。 牙畸形在鎖骨顱骨發(fā)育不良中非常常見(jiàn),可能包括初生(嬰兒)牙齒的掉牙時(shí)間拖后;成人牙齒出現(xiàn)延遲;形狀異常,似釘狀牙齒;牙齒和下頜錯(cuò)位(錯(cuò)牙合);以及額外的牙齒,有時(shí)伴有牙齦囊腫。 除了骨骼和牙齒異常,患有鎖骨顱骨發(fā)育不良的人可能會(huì)有聽(tīng)力損失,并且容易患鼻竇和耳朵感染。有些患有這種疾病的幼兒在爬行和行走等運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育上稍有延遲,但智力不受影響。

顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia的臨床診斷檢測(cè)?

 

五官檢查,兒童發(fā)育量表檢查,X光檢查。全世界大約有100萬(wàn)人患有鎖骨顱骨發(fā)育不良。許多病人的體征和臨床表征不明確,所以未能通過(guò)診斷發(fā)現(xiàn)。

顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia的其他名字

 

鎖骨顱骨發(fā)育不全 cleidocranial dysostosis
牙齒骨胳發(fā)育不良 dento-osseous dysplasia
瑪麗-圣頓綜合征 Marie-Sainton syndrome

顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因解碼了可以引起顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia的基因原因。鎖骨顱骨發(fā)育不良通常是R***2基因突變引起的。這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)參與控制人體牙齒、骨骼和軟骨的發(fā)育和維護(hù)。軟骨是一種耐用而又富有彈性的組織,在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成骨骼的大部分。除了軟骨繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨骼末端,并存在于鼻子、氣道和外耳,大多數(shù)軟骨后來(lái)轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋溃ㄒ环N稱為骨化的過(guò)程)。 RUNX2蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子,這意味著它附著(結(jié)合)到DNA的特定區(qū)域,并有助于控制特定基因的活性。基因解碼認(rèn)為,R***2蛋白起著“主開(kāi)關(guān)”的作用,調(diào)節(jié)著許多其他基因,這些基因參與了骨骼細(xì)胞(成骨細(xì)胞)的發(fā)育和牙齒的發(fā)育。 導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良的R***2基因突變降低或消除了細(xì)胞中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的活性,從而減少了功能性R***2蛋白的總量。功能性RUNX2蛋白缺乏會(huì)干擾骨骼、軟骨和牙齒的正常發(fā)育,導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良的臨床癥狀和身體體征。在有些情況下,遺傳物質(zhì)缺失(包括R***2和其他附近基因)的患者還可能出現(xiàn)其他病征,例如發(fā)育遲緩。其他基因突變也可以導(dǎo)致鎖骨顱骨發(fā)育不良。

顱骨鎖骨發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia基因解碼可以區(qū)分的疾病類別


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測(cè)
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)


顱骨鎖骨發(fā)育不全的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189,加入顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為顱骨鎖骨發(fā)育發(fā)育不全(Cleidocranial dysplasia患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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