基因解碼導(dǎo)讀
骨化性肌炎是英文疾病名稱Myositis ossificans的中文翻譯，又叫做漸進(jìn)性骨化性纖維增生癥。具有這一疾病的致病基因時(shí)，肌肉組織和結(jié)締組織如肌腱和韌帶逐漸被骨（骨化）取代，形成骨骼以外的骨骼（多余骨骼或異位骨），影響一個(gè)人的運(yùn)動(dòng)能力。疾病征狀在在兒童時(shí)期開始變得明顯，從頸部和肩膀開始，從身體向下進(jìn)入四肢。佳學(xué)基因擬通過(guò)基因解碼技術(shù)在婚育發(fā)限致病基因，并通過(guò)健康寶貝生育技術(shù)阻斷這一基因的遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨化性肌炎（Myositis ossificans）基因解碼？
異位多余骨骼的形成影響到關(guān)節(jié)時(shí)，會(huì)使患者逐漸喪失活動(dòng)能力。嘴不能有效張開時(shí)可能會(huì)導(dǎo)致說(shuō)話和進(jìn)食困難。隨著時(shí)間的推移和病情的發(fā)展，患者會(huì)因?yàn)轱嬍硢?wèn)題而出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。如在在胸腔周圍形成了產(chǎn)生了多余骨骼，會(huì)限制肺部的擴(kuò)張，從而影響呼吸。 對(duì)于攜帶有骨化性肌炎致病基因的患者來(lái)說(shuō)，任何一種的肌肉的損傷，如跌倒或侵入性的醫(yī)療手術(shù)，都有可能可能會(huì)觸發(fā)肌肉腫脹和炎癥（肌炎）的發(fā)作，在受傷的區(qū)域中發(fā)生快速的骨化。流感等病毒性疾病也可觸發(fā)疾病的發(fā)生。 患有骨化性纖維增生癥的人通常有畸形的大腳趾。大腳趾的異常是需要進(jìn)行骨化性肌炎的一個(gè)指征，有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉問(wèn)疾病?；颊咭部赡苣粗篙^短并具有其他骨骼異常。
骨化性肌炎的臨床診斷檢測(cè)？
在軟組織中有骨和軟骨的異位形成，賊常見于肌肉內(nèi)。常常是在創(chuàng)傷后發(fā)生。燒傷、癱瘓和特發(fā)性病因會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。病變表現(xiàn)為軟組織腫塊伴鈣化，然后在發(fā)育成具有內(nèi)部小梁模式的異位骨。會(huì)在6到12個(gè)月之間出現(xiàn)好轉(zhuǎn)。骨化性肌炎在MR圖像上表現(xiàn)出很強(qiáng)的侵襲性。賊好通過(guò)放射影像學(xué)和CT來(lái)評(píng)估，可以在鈣化區(qū)域四周顯示出鈣化/骨化的邊緣。這一特征可用于區(qū)分骨化性肌炎與骨肉瘤，骨肉瘤的特征是中央骨化。延遲骨掃描顯示早期病灶吸收明顯，成熟病灶吸收減少。延遲成像中吸收活動(dòng)度降低揭示術(shù)后反復(fù)低。
骨化性肌炎的其他名字
| 骨化性肌炎 | Myositis Ossificans |
| 進(jìn)行性骨化性肌炎 | Myositis ossificans progressiva |
| 進(jìn)行性骨化性肌炎 | Progressive myositis ossificans |
| 進(jìn)行性骨化性肌炎 | progressive ossifying myositis |
骨化性肌炎基因解碼
致力于消除嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的疾病的遺傳和護(hù)散，佳學(xué)基因?qū)σ鸸腔约⊙椎幕蛟蜻M(jìn)行了解碼。根據(jù)基因解碼結(jié)果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)。ACVR1基因突變是導(dǎo)致漸進(jìn)性骨化性纖維增生癥的一個(gè)基因。 ACVR1基因的體內(nèi)控制合成骨形態(tài)蛋白（BMP）I型受體蛋白家族成員。這種蛋白存在于身體的許多組織中，包括骨骼肌和軟骨。只有基因解碼才為人類提供了這一基因控制骨骼和肌肉的生長(zhǎng)和發(fā)育的確切信息，這一控制過(guò)程中包括從出生到成年的人類生活中，由軟骨逐漸骨化開成成熟骨胳的過(guò)程中。佳學(xué)基因的基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，ACVR1基因的突變有很多，包含數(shù)萬(wàn)種可能。只有少數(shù)突變通過(guò)改變受體蛋白的形狀，從而破壞控制受體活性的機(jī)制。從而造成持續(xù)保持受體的活性，導(dǎo)致骨和軟骨的過(guò)度生長(zhǎng)、異位生生長(zhǎng)和關(guān)節(jié)的融合，患者產(chǎn)生漸進(jìn)性骨化性纖維增生癥的體征和癥狀是這些基因作用的結(jié)果。而基因解碼是了解其內(nèi)部原因的過(guò)程。對(duì)骨化性肌炎致病基因的解碼促進(jìn)了骨化性肌炎基因檢測(cè)項(xiàng)目的出現(xiàn)。
骨化性肌炎基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 異位骨的生成
- 肌炎
- 肌肉瘤
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://www.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
骨化性肌炎的診斷與治療
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
