基因解碼導(dǎo)讀
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是英文疾病名稱Imerslund-Gräsbeck syndrome的中文翻譯，常常簡(jiǎn)寫(xiě)為IGS，又叫做腸細(xì)胞內(nèi)因子受體缺陷，腸細(xì)胞鈷胺吸收不良，維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿，巨幼細(xì)胞性貧血1型。該病是基因病，遺傳病。不同的患者的突變基因及突變位點(diǎn)互不相同。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到個(gè)人突變位點(diǎn)后，可以指導(dǎo)基因檢測(cè)，讓后代及二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼？
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是一種由基因突變引起的疾病。這種疾病的主要病征是一種叫做巨幼細(xì)胞性貧血的血液疾病。這種貧血是一種以紅細(xì)胞缺乏為特征的疾病，患者體內(nèi)的紅細(xì)胞異常大。大約一半的伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的尿液中也含有高水平的蛋白質(zhì)（蛋白尿）。盡管蛋白尿可能是腎臟問(wèn)題的一個(gè)征兆，但伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的腎功能似乎正常。 伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者通常在于嬰兒期或幼兒期發(fā)病。血液異常導(dǎo)致許多癥狀，產(chǎn)生多種疾病表征，包括不能以預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（不能茁壯成長(zhǎng)），皮膚蒼白（蒼白），過(guò)度疲勞（疲勞），以及反復(fù)的胃腸道或呼吸道感染。伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他特征包括輕微的神經(jīng)問(wèn)題，如肌肉張力弱（張力減退）、手或腳麻木或刺痛、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、發(fā)育遲緩或混亂。在罕見(jiàn)情況下，患者會(huì)有組成泌尿道的器官或組織的異常，如膀胱或從腎臟輸送液體到膀胱（輸尿管）的管子出現(xiàn)異常。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的臨床診斷？
對(duì)伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征（IGS）的診斷是在進(jìn)行一系列檢查后作出的。通常首先檢測(cè)到鈷胺素缺乏，然后顯示鈷胺素吸收不良（鈷胺素缺乏的主要原因）。其他已知的維生素B12吸收不良的原因必須排除。賊后，必須證明，在糾正了缺乏之后，先進(jìn)吸收不良的營(yíng)養(yǎng)素是維生素B12。這種診斷也可以通過(guò)對(duì)已知引起這種疾病的基因進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)證實(shí)。雖然蛋白尿的存在強(qiáng)烈提示IGS，但并非所有受影響的個(gè)體都有蛋白尿。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他名字
| 腸細(xì)胞內(nèi)因子受體缺陷 | defect of enterocyte intrinsic factor receptor |
| 腸細(xì)胞鈷胺吸收不良 | enterocyte cobalamin malabsorption |
| 伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征 | Imerslund-Grasbeck syndrome |
| 維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿 | juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12 |
| 巨幼細(xì)胞性貧血1型 | megaloblastic anemia 1 |
| 伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征 | Imerslund-Gräsbeck syndrome |
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的基因突變，為有選擇性的基因檢測(cè)提供了依據(jù)。AMN或CUBN基因突變可引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征。AMN基因的基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成人體合成無(wú)羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指導(dǎo)合成立方蛋白?；蚪獯a提示這些蛋白質(zhì)一起在食物攝取維生素B12中起作用。人體不能合成維生素B12，只能從食物中獲得，它對(duì)DNA和蛋白質(zhì)的形成、細(xì)胞能量的產(chǎn)生和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素參與紅細(xì)胞的形成和大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的正常功能的維持。 無(wú)羊膜蛋白主要嵌入腎細(xì)胞和小腸細(xì)胞膜中。無(wú)羊膜蛋白結(jié)合成立方蛋白上，并將立方蛋白固定在細(xì)胞膜上。立方蛋白可以與通過(guò)腸道或腎臟的分子和蛋白質(zhì)相互作用。在消化過(guò)程中，維生素B12從食物中釋放出來(lái)。當(dāng)維生素通過(guò)小腸時(shí)，立方蛋白與之結(jié)合。無(wú)羊膜有助于將立方蛋白維生素B12復(fù)合物轉(zhuǎn)移到腸細(xì)胞。然后，維生素被釋放到血液中，并在全身運(yùn)輸。在腎臟中，無(wú)羊膜蛋白和立方蛋白參與了某些蛋白質(zhì)的再吸收?；蛲蛔兪沟眠@些蛋白質(zhì)釋放至尿液中。 AMN基因部分突變阻止了立方蛋白附著在小腸和腎臟的細(xì)胞上。小腸細(xì)胞上的立方蛋白不能發(fā)揮功能，維生素B12就不能進(jìn)入體內(nèi)。缺乏這種必需的維生素會(huì)損害紅細(xì)胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。維生素B12供應(yīng)不足也會(huì)影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。此外，在腎臟中沒(méi)有立方蛋白功能，蛋白質(zhì)不會(huì)被重新吸收，而是在尿液中釋放，導(dǎo)致蛋白尿。 與AMN基因突變一樣，CUBN基因的一些突變也損害了幼體蛋白在小腸和腎臟的功能，導(dǎo)致維生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突變只會(huì)影響到立方蛋在小腸中的功能，損害了腸細(xì)胞對(duì)維生素B12的攝取。有這些突變的患者缺乏維生素B12，這會(huì)導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，但不會(huì)導(dǎo)致蛋白尿。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 不同類型的貧血
- 朱儒癥
- 營(yíng)養(yǎng)不良
- 紅細(xì)胞生成障礙
- 腎臟衰竭
基因解碼可以分析的疾病種類
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基因檢測(cè)
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測(cè)
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伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的診斷與治療
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
