【佳學(xué)基因檢測】橫紋肌肉瘤基因解碼基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀
橫紋肌肉瘤基因檢測應(yīng)當(dāng)選擇專業(yè)基因檢測機構(gòu)。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)成為可以對橫紋肌肉瘤進行正確檢測的高新技術(shù)企業(yè)。橫紋肌肉瘤基因檢測可以找到橫紋肌肉瘤的致病基因。橫紋肌肉瘤的靶向用藥基因檢測還可以找到個性化藥物，在降低毒副作用的情況下，提高橫紋肌肉瘤的治療效果。更更多的橫紋肌肉瘤基因檢測還包括個體放射敏感性基因檢測、化療藥物用藥指導(dǎo)基因檢測等。
橫紋肌肉瘤基因解碼、基因檢測的意義
橫紋肌肉瘤基因檢測是與英文疾病名稱Rhabdomyosarcoma的診斷、治療和疾病風(fēng)險相關(guān)的各類基因檢測的總稱。查找橫紋肌肉瘤的致病基因，實現(xiàn)真正個性化的診斷和治療，更為先進和更多的基因信息分析項目叫做橫紋肌肉瘤致病基因鑒定基因解碼。橫紋肌肉瘤簡稱為RMS, 是一種高度侵染性、高度惡性的骨胳肌腫瘤。它在佳學(xué)基因所分析的多種兒童腫瘤中占7.8%左右。這一腫瘤的發(fā)生主要是由基因突變引起的，大多數(shù)數(shù)患者在18歲前發(fā)病 。
橫紋肌肉瘤基因解碼、基因檢測的基本情況
罹患橫紋肌肉瘤的患者常常也會罹患Li-Fraumeni綜合癥，Gardner綜合癥，I型神經(jīng)纖維瘤病和Beckwith-Wiedemann綜合癥。 橫紋肌肉瘤患者常常有與中樞神經(jīng)系統(tǒng)，泌尿生殖系統(tǒng)，胃腸道和循環(huán)系統(tǒng)以及黑素細胞痣等疾病同時存在。
橫紋肌肉瘤的分類、分型？
很多基因檢測機構(gòu)將橫紋肌肉瘤分為兩種類型即：肺泡型和胚胎型。其中胚胎型包括肉芽腫和梭形細胞兩種亞型。目前 WHO(世界衛(wèi)生組織)及《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，將橫紋肌肉瘤分為四種類型。
1、胚胎性橫紋肌肉瘤
a、 葡萄狀橫紋肌肉瘤；
b、 間變性亞型。
2、肺泡橫紋肌肉瘤：
a、 固體變體；
b、 間變性變體。
3、多形性橫紋肌肉瘤
4、梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤
值得注意的是，多形性橫紋肌肉瘤常見于成人，但佳學(xué)基因也在兒童中檢測發(fā)現(xiàn)。 美國病理學(xué)院（CAP）在骨骼肌源性腫瘤的分類中，將外間質(zhì)瘤也歸為橫紋肌肉瘤。外間質(zhì)瘤是一種由橫紋肌肉瘤組成的腫瘤，類似于胚胎型和肺泡型的肌肉瘤，可見明顯較高的ERMS成分。免疫組織化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)活檢組織中存在神經(jīng)節(jié)細胞和神經(jīng)母細胞瘤去分化灶。目前世界衛(wèi)生組織在軟組織和骨腫瘤的分類中將外間質(zhì)瘤與神經(jīng)源性腫瘤放在同一組。 兒童腫瘤專業(yè)組（COG）將經(jīng)典型ARM，實體型ARM型、典型型、葡萄狀橫紋肌肉瘤、梭形細胞、硬化型、致密型和上皮樣ERMS。增加了罕見的混合型RMS。其他未指明橫紋肌肉瘤（RMS-NOS）是指小型、環(huán)死性的腫瘤。因為取樣或固定產(chǎn)生的假像使得分類困難的腫瘤類型。
如查熒光原位雜交結(jié)果是陰性，說明了什么問題？
在佳學(xué)基因做視網(wǎng)膜母細胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤。采用常規(guī)基因檢測技術(shù)，進行一代測序、二代測序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣，李文亮及其妻子的全基因測序也未發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了基因突變的組織細胞分布地圖，不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育風(fēng)險，即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結(jié)婚生育的過程中需借助健康寶貝基因解碼技術(shù)才能盡力做到生育健康。
我是否應(yīng)當(dāng)做FISH也就是熒光原位雜交分析？
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性；
- 明確體細胞突變的遺傳風(fēng)險；
- 更為正確地揭示腫瘤反復(fù)風(fēng)險；
- 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤反復(fù)的內(nèi)在原因，讓腫瘤的個性化治療更有針對性。
如何做熒光原位雜交分析？
請致電4001601189，結(jié)合個人情況，獲得基因解碼咨詢師的專業(yè)幫助。
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