【佳學(xué)基因檢測(cè)】唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測(cè)

唾液酸貯積病基因檢測(cè)是對(duì)英文為Sialic acid storage disease的疾病進(jìn)行的不同類(lèi)型的基因檢測(cè)的總稱(chēng)。唾液酸貯積病又叫典型唾液酸貯積癥,游離唾液酸貯積病、N-乙酰神經(jīng)氨酸貯存病、 NANA貯積病、芬蘭型唾液酸尿癥 唾液酸貯積病、唾液酸貯積癥等。該病的主要特點(diǎn)是自發(fā)性肌陣攣、進(jìn)行性視力損害、全身性癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)和眼底有特征性櫻桃紅斑。肌陣攣通常嚴(yán)重，常發(fā)生在面部，對(duì)刺激不敏感，睡眠時(shí)仍可持續(xù)。其他癥狀有手、足燒灼樣疼痛和晶體混濁等。唾液酸貯積病一種基因病、遺傳病。通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對(duì)未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。

唾液酸儲(chǔ)存病是一種遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。佳學(xué)基因解碼表明，不同的患者由于基因突變不一樣，遺傳背景不同，疾病的臨床表征在嚴(yán)重程度上有很大差異。這種疾病通常分為三種類(lèi)型：嬰兒型游離唾液酸儲(chǔ)存病、Salla病和中重度Salla病。 嬰兒游離型唾液酸儲(chǔ)存病（ISSD）是這種疾病賊嚴(yán)重的形式?；加羞@種疾病的嬰兒有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、肌肉張力弱（肌張力減退）、體重增加和生長(zhǎng)速度達(dá)不到預(yù)期（發(fā)育不良）?；颊呖赡苡胁粚こ５拿娌刻卣?，通常被描述為“粗糙”，癲癇發(fā)作，骨畸形，肝脾腫大（肝脾腫大），心臟腫大（心臟腫大）。腹部腫脹可能是由于器官增大和腹腔積液（腹水）的異常積聚引起。受影響的嬰兒可能有一種稱(chēng)為胎兒水腫的情況，在這種情況下，多余的液體在出生前積聚在體內(nèi)?；加羞@種嚴(yán)重疾病的兒童通常只能活到幼年。 Salla病是一種較輕的唾液酸貯積病?；加蠸alla病的嬰兒通常在出生后的更先進(jìn)年就開(kāi)始出現(xiàn)張力減退，并繼續(xù)出現(xiàn)進(jìn)展性神經(jīng)問(wèn)題。Salla病的癥狀和體征包括智力殘疾和發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)和平衡障礙（共濟(jì)失調(diào)）、肌肉異常緊張（痙攣）和四肢不自主緩慢彎曲運(yùn)動(dòng)（雅典）?；加猩〉娜送ǔＤ芑畹匠赡?。 中重度Salla病患者的癥狀和體征在嚴(yán)重程度上介于ISSD和Salla病之間。