馬凡綜合征檢測人群

具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的馬凡綜合征基因解碼、基因檢測項目：

1、骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
     
        馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱有效型；僅二項者稱不有效型。診斷此病的賊簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
 

馬凡綜合征基因檢測

基因檢測內(nèi)容

根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與馬凡綜合征的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。

馬凡綜合征基因檢測樣本

抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。

馬凡綜合征基因檢測周期

本檢測為7個工作日。

馬凡綜合征基因檢測報告

防偽電子版或紙質(zhì)版。

馬凡綜合征致病基因鑒定基因解碼

檢測解碼內(nèi)容

根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與馬凡綜合征的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對馬凡綜合征的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。

馬凡綜合征基因解碼樣本

3ml抗凝靜脈血

基因解碼檢測周期

基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

基因解碼檢測報告

本報告為佳學(xué)基因馬凡綜合征專利分析報告書。

如何檢測？

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