【佳學(xué)基因檢測】尼曼匹克病基因解碼、基因檢測
尼曼皮克病簡介
尼曼匹克癥(Niemann-Pick disease)由于脂質(zhì)代謝異常引相的溶酶體貯積病，又稱為鞘髓磷脂儲積癥。過量脂類累積在患者的肝臟、腎臟、脾臟及骨髓等，從而造成這些器官產(chǎn)生病變，甚至有些患者的腦部也會被侵犯。以年幼兒童多發(fā)，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細(xì)胞等主要特征。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)可以分析發(fā)現(xiàn)會引起這一疾病的基因。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨(dú)特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以驗(yàn)證患者是否存在可以引起該病的已知基因突變序列。
尼曼皮克病檢測人群
具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的尼曼皮克病基因解碼、基因檢測項(xiàng)目：
1、A型尼曼皮克病
生后3～4個月起即出現(xiàn)喂食困難、營養(yǎng)不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現(xiàn)，淋巴結(jié)腫大，精神神經(jīng)發(fā)育遲滯，但由于其進(jìn)行得較緩慢，所以在病后數(shù)月內(nèi)常不被發(fā)現(xiàn)，非但達(dá)不到各該年齡發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)，而且還出現(xiàn)倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴(yán)重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點(diǎn)。患兒逐漸消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4歲前死亡。
2、B型尼曼皮克病
除肝、脾大外，無或僅有輕微神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可帶病長期生存。
3、C型、D型尼曼皮克病
患兒出生后數(shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟(jì)失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進(jìn)展緩慢，智力及運(yùn)動發(fā)育逐漸減退，以后出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進(jìn)等。C型與D型表現(xiàn)相似，但C型常見于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。發(fā)現(xiàn)有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。
尼曼皮克病基因解碼避免誤診
常見臨術(shù)診斷常將尼曼皮克病與以下疾病混淆：
1.糖原貯積癥
糖原貯積癥共有八種類型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型賊常見，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多見于1歲以內(nèi)，有反復(fù)低血糖發(fā)作，且可因此而致智力發(fā)育落后。患兒體型亦矮小，頰部等處脂肪堆積呈娃娃臉，與尼曼-皮克病有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體格發(fā)育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型類似Ⅰ型，但較輕。Ia尚可累及心臟，可借臨床表現(xiàn)，糖耐量曲線或胰高糖素試驗(yàn)與尼曼-皮克病鑒別。但如需查找病因，進(jìn)行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
2.戈謝病
骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈謝細(xì)胞。β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清堿性酸磷酶增高。 但如需查找病因，進(jìn)行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
3.GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、巖藻糖苷貯積癥
兩病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫細(xì)胞，黃斑部有櫻桃紅色斑，但兩者皆有丑陋面容，骨骼X射線片中有骨發(fā)育不良表現(xiàn)。尼曼皮克病的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱有效型；僅二項(xiàng)者稱不有效型。診斷此病的賊簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。但如需查找病因，進(jìn)行正確診斷，建議使用致病基因鑒定基因解碼。
尼曼皮克病基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價(jià)，選擇分析與已報(bào)道的與尼曼皮克病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
尼曼皮克病基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
尼曼皮克病基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
尼曼皮克病基因檢測報(bào)告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
尼曼皮克病致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與尼曼皮克病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對尼曼皮克病的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
尼曼皮克病基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
基因解碼檢測報(bào)告
本報(bào)告為佳學(xué)基因尼曼皮克病專利分析報(bào)告書。
如何檢測？
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