【佳學基因檢測】尿黑酸癥基因解碼、基因檢測
尿黑酸癥簡介
尿黑酸尿癥，是alcaptonuria的中文翻譯，又叫尿黑酸癥、黑尿病。是一種由于基因突變引起的基因病、遺傳傳病?；蚪獯a揭示，這一疾病采用常染色體隱性的方式進行遺傳。發(fā)病的患者常常沒有家族患病史。蛋白質是人體生長發(fā)育過程中必需的營養(yǎng)元素。在蛋白質代謝過程種中，由于病人體內在特定位置存在基因突變，導致尿黑酸氧化酶缺乏或者功能不足。蛋白質代謝中產生的酪氨酸（homogentisic acid）分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這種疾病屬于先天性代謝缺陷癥。隨著年齡的增長，可導致鞏膜，耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{黑色，即出現(xiàn)揭黃病。通過致病基因鑒定基因基因解碼可以找到患者的獨特性發(fā)病原因，通過基因檢測可以檢查患者是否是因為已經發(fā)現(xiàn)的病因引起的疾病。
圖片來源：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa021736#t=article
尿黑酸癥檢測人群
小孩兒剛出生時正常。在開始吃奶后，照看小孩的尿布方置后，出現(xiàn)黑色。這是因為，小孩開始自主代謝后 ，尿中便會排出尿黑酸，排出量會因為飲食中的蛋白質來源和成分而發(fā)生變化。新鮮尿液顏色正常，暴露于空氣中，或使其變成堿性時，即變成黑色。常常因為尿布染黑方引起注意。在小兒期除尿黑酸外，并無其他癥狀。20歲后，由于被氧化的尿黑酸長期沉積于結締組織中，可導致鞏膜，耳郭、鼻、額部變?yōu)楹稚蛩{黑色，即出現(xiàn)揭黃病。沉著于關節(jié)的黑色素可引起骨關節(jié)炎。尚可引起循環(huán)功能不全而導致病人死亡。
當尿暴露于空氣變?yōu)楹谏珪r，應考慮本病的可能性，可進一步做如下試驗：
①尿的還原物質試驗(班氏試驗)呈陽性反應，因同時有堿性作用故此陽性反應不呈橘紅色而為棕色。用葡萄糖氧化酶試驗可以證明這種還原物質反應小是由葡萄糖引起的。
②病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應，里紫黑色。
③尿0.5ml，加入飽和硝酸銀水溶液(用氨使再溶解)，立即變?yōu)楹谏?，經以上方法篩查后，再經層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。
這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中，在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生，目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的黑尿病基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。
尿黑酸癥基因解碼避免誤診
常見臨床診斷常將尿黑酸癥與以下疾病混淆：
膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白代向異常引起的疾病。
尿黑酸癥基因檢測
基因檢測內容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與尿黑酸癥的發(fā)生有確切關系的致病基因。
尿黑酸癥基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
尿黑酸癥基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
尿黑酸癥基因檢測報告
防偽電子版或紙質版。
尿黑酸癥致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內容
根據(jù)基因解碼結果，分析檢查所有與尿黑酸癥的發(fā)生有直接或間接關系的DNA序列。通過基因解碼技術解析個體基因病變化對尿黑酸癥的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
尿黑酸癥基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
尿黑酸癥基因解碼檢測周期
尿黑酸癥基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質服務。
尿黑酸癥基因解碼檢測報告
本報告為佳學基因尿黑酸癥專利分析報告書。
如何檢測？
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