【佳學(xué)基因檢測】XLA基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

XLA是英文X-linked agammaglobulinemia的縮寫形式，翻譯為X連鎖無丙種球蛋白血癥。又稱之為無γ-球蛋白血癥、低丙種球蛋白血癥、布魯頓無丙種球蛋白血癥等。這是一種基因病。由于人體一類基因序列的變化導(dǎo)致體內(nèi)B細(xì)胞數(shù)量減少，無法合成生成抗抗細(xì)菌感染的免疫球蛋白。嬰幼兒在剛出生時(shí)正常，容易引起家長和大夫的忽視，隨后不斷反復(fù)感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的發(fā)生。通過致病基因鑒定基因解碼，找到病因后，可以進(jìn)行有效治療。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

XLA是一種免疫系統(tǒng)疾病，所有患者幾乎均是男性?；颊叩难悍治鼋Y(jié)果顯示B細(xì)胞數(shù)量極低。B細(xì)胞是一種重要的免疫細(xì)胞，它幫助身體抵抗感染。成熟的B細(xì)胞可以產(chǎn)生一種叫做抗體的蛋白質(zhì)，又叫做免疫球蛋白。抗體可以結(jié)合在侵入體內(nèi)的物質(zhì)和細(xì)菌，將它們做上標(biāo)記，以便于身體攻擊和消滅他們。患有XLA的人，因體內(nèi)無法制造足夠抗體，而極易受到感染。

患者在出生后的前兩個(gè)月，仍然受到來自母親的抗體的保護(hù)，通常是健康的。但是，在這以后，母體抗體從體內(nèi)清除，開始反反復(fù)生感染。感染后，需要較長時(shí)間才能好轉(zhuǎn)，即使在使用抗生素藥物，患者仍會再次發(fā)生感染。賊常見的感染發(fā)生在肺部，引起肺炎和支氣管炎、耳朵（中耳炎）、眼睛（結(jié)膜炎）和鼻竇感染（竇炎）。引起慢性腹瀉的感染也是常見的。反復(fù)感染可導(dǎo)致器官損害?；颊叩母腥究砂l(fā)展至致命的狀態(tài)。但是，患者并不容易受到病毒的感染。極早發(fā)現(xiàn)病因，采用抗體治療，可以避免感 染，提高患者生活質(zhì)量。
 

XLA的常規(guī)臨床檢查

1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.在循環(huán)中表面帶有Ig樣抗原的B細(xì)胞顯著減少，這點(diǎn)與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價(jià)很低。

4.對菌苗接種抗體反應(yīng)極低或缺如。

5.外周血中淋巴細(xì)胞數(shù)值正常，其中T細(xì)胞的百分比上升，而B細(xì)胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細(xì)胞比值上升。

6.細(xì)胞免疫功能正常。

7.淋巴結(jié)及扁桃體活檢發(fā)現(xiàn)缺乏生發(fā)中心和漿細(xì)胞（而骨髓中有正常量的前B細(xì)胞）。
 

XLA基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，多種基因序列變化會導(dǎo)致XLA的發(fā)生。其中的一個(gè)基因序列位于X染色體q21.3—22。它編碼一個(gè)非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員。當(dāng)這一個(gè)基因序列出現(xiàn)不同形式的基因變化時(shí)，人體不能指導(dǎo)合成這種對B細(xì)胞的發(fā)育起著至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì)，人體不同產(chǎn)生抗體。因?yàn)闆]有抗體，人體不能識別、抵抗侵入人體的外來物質(zhì)，對細(xì)菌的感染沒有抵抗力，導(dǎo)致人體反復(fù)感染。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，XLA是X連鎖隱性遺傳。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常，在沒有基因解碼的情況下，也可能生育帶病的男孩，并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過XLA致病基因鑒定基因解碼在婚前進(jìn)行基因解碼，可以避免病孩的出生，阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后，進(jìn)行XLA可以在悲劇發(fā)生前正確知道XLA的發(fā)生情況，采用目前證明有效的治療方案，盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進(jìn)行XLA致病基因鑒定基因解碼，還可以及早準(zhǔn)備通過基因矯正實(shí)現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
 

XLA基因解碼可以區(qū)分：

1.嬰兒期暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥

血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細(xì)胞計(jì)數(shù)正常。淋巴結(jié)活檢雖缺少成熟漿細(xì)胞，但有漿細(xì)胞樣淋巴細(xì)胞。一般不超過18個(gè)月即可恢復(fù)合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9個(gè)月月齡嬰兒

血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA。

3.不同形式的免疫缺陷疾病

XLA的其他名字

• X-連鎖無丙種球蛋白血癥、無γ-球蛋白血癥
• Bruton(布魯頓）型無γ-球蛋白血癥
• 先天性無丙種球蛋白血癥
• 低無γ-球蛋白血癥
• XLA

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