【佳學基因檢測】ATR-X 綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
ATR-X綜合征是英文ATR-X syndrome的中文翻譯,這一疾病的全稱是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。這是一種伴性隱性遺傳基因病?;颊叱尸F(xiàn)貧血征狀,具有面部畸形。有明顯的智力障礙。語言智商尤其低下??梢酝ㄟ^更多的天賦基因解碼和致病基因鑒定基因解碼找到病病因,避免后代或者二胎再次患病?;蚪獯a找到致病基因后,有望通過基因矯正進行有效治療。
什么樣的人應當做ATR-X綜合征基因解碼、基因檢測?
α地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征是一種遺傳性疾病,它影響人體的多個組織器官的功能,幾乎所有患者均為男性。男性地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征患者有智力障礙,且發(fā)育遲緩。言語智商顯著低下,大多數(shù)人從不講話或者只能發(fā)出少量單字。患者肌肉張力較低(肌張力低下),運動技能,如坐姿、站立和行走能力發(fā)展緩慢。部分患者永遠不能進行獨立行走。
具有明顯的面部特征,包括眼睛間距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形狀像倒掛“V”,下唇趨于突出。這些面部特征在幼兒時期賊為明顯。隨著時間的推移,面部特征變得粗糙,包括臉形扁平、鼻子縮短。
有輕微的血液疾病,稱為α地中海貧血。血液內血紅蛋白含量低,血紅蛋白負 責將氧氣運輸?shù)缴眢w各個部位的蛋白質。血紅蛋白的減少使不能夠足量到達人體組織。有些情況下,會因為紅細胞缺乏(貧血)而導致皮膚蒼白、感到虛弱和疲勞。
其他的外部表現(xiàn)包括小頭(小頭畸形)、身材矮小和骨骼異常。也會存在消化問題,如胃酸回流到食道(胃食管反流)和慢性便秘。生殖器異常。男性患者睪丸不下垂,尿道開口于陰莖下端。嚴重性,無法通過外生殖品判斷性別。
ATR-X綜合征的常規(guī)臨床檢查
1)外周血象:貧血程度輕重不一,紅細胞(0.4l~4.06)×1012/L,Hb18~110g/L,網織紅細胞增加,范圍0.004~0.22(平均0.046),偶有中、晚紅細胞。外周血涂片呈明顯紅細胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細胞和血小板正常。
(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗:HbH包涵體和Heinz小體生成試驗均陽性,含HbH包涵體紅細胞陽性率3.0%~100.0%,Heinz小體陽性細胞為30.0%~100%。
(3)異丙醇試驗:強陽性。
(4)紅細胞滲透脆性:降低。
(5)血紅蛋白電泳:可見HbH,含量1.5%~44.3%,約76%復合HbBart’s含量(抗堿比值計)0.12%~19.5%(平均4.6%±3.3%);約13%復合HbCS,含量0.82%~6.80%。
(6)骨髓象:紅細胞系明顯增生,以中、晚幼紅細胞為主。
ATR-X綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫,多種基因序列變化會導致ATR-X綜合征的發(fā)生。其中一個基因編碼、控制合成人體正常育過程起著重要作用的蛋白質。這一蛋白質調節(jié)包括HbA1和HbA2蛋白的合成,而HbA1和HbA2參與正常血紅蛋白的產生。佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),這一基因序列的改變,導致它控制合成的蛋白質的結構的改變,從而阻止其有效調節(jié)基因表達。HbA1和HbA2基因的活性降低導致α地中海貧血。這所控制的其他基因的表達,可能會導致發(fā)育遲緩、獨特的面部特征以及ATR-X綜合征的其他癥狀和表征。
- 遺傳方式:
根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫,ATR-X綜合征是X連鎖隱性遺傳。導致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常,在沒有基因解碼的情況下,也可能生育帶病的男孩,并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼在婚前進行基因解碼,可以避免病孩的出生,阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后,進行ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼可以在悲劇發(fā)生前正確知道ATR-X綜合征的發(fā)生情況,采用目前證明有效的治療方案,盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進行ATR-X綜合征致病基因鑒定基因解碼,還可以及早準備通過基因矯正實現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
ATR-X綜合征基因解碼可以區(qū)分:
1.雙性人
2.智力障礙
3.身材矮小
4、面部畸形
5.不同形式的貧血,包括β-地貧、紅細胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。
ATR-X綜合征的其他名字
- α-地中海貧血X連鎖智力障礙綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征
- α地中海貧血X連鎖智力殘疾綜合征, 非缺失型
- X-連鎖α地中海貧血智力殘疾綜合征
- ATR-X 綜合征
- ATRX 綜合征
- α地中海貧血X連鎖/智力殘疾綜合征
- XLMR-低張力面部綜合征
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(責任編輯:佳學基因)