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【佳學基因檢測】X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是英文X-linked congenital stationary night blindness的中文翻譯。X連鎖先天性靜止性夜盲癥(CSNB)的特征在于:非進行性視網(wǎng)膜視力在20/30和20/200之間; 暗適應缺陷; 屈光不正,賊常見的是近視范圍從低(-0.25屈光度[D]到-4.75 D)到高(≥-10.00 D),但偶爾會出現(xiàn)遠視;眼球震顫;斜視; 色覺正常; 眼底檢查正常。

佳學基因檢測】X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測



基因解碼導讀:

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是英文X-linked congenital stationary night blindness的中文翻譯。X連鎖先天性靜止性夜盲癥(CSNB)的特征在于:非進行性視網(wǎng)膜視力在20/30和20/200之間; 暗適應缺陷; 屈光不正,賊常見的是近視范圍從低(-0.25屈光度[D]到-4.75 D)到高(≥-10.00 D),但偶爾會出現(xiàn)遠視;眼球震顫;斜視; 色覺正常; 眼底檢查正常。 
 

什么樣的人應當做X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測?

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是一種視網(wǎng)膜疾病,它是眼后部專門用來檢測和感受光和顏色的組織?;颊咄ǔT诘凸舛认掠幸曈X困難,同時伴隨其他視力問題,包括敏銳度降低、高度近視、眼睛不自主運動(眼球震顫)和眼睛不同向(斜視)。色覺通常不受影響。這種視力問題是先天性的,這意味著它們從出生開始就存在。隨著時間的推移,病情趨向于保持穩(wěn)定(靜止)。佳學基因已經(jīng)確定了兩種主要類型的X連鎖先天性靜態(tài)夜盲癥:完整形式和不完整形式。它們的癥狀和體征非常相似。然而,每個完整形式的患者都有夜盲癥,而并非所有不完整形式的患者都有夜盲癥。這兩種類型可以通過基因解碼和視網(wǎng)膜電圖的測試來區(qū)分。視網(wǎng)膜電圖測量視網(wǎng)膜的功能。
 

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥常規(guī)臨床檢查

  •  
  • 視力下降: 所有男性患者視力在20/30(6/9; log MAR 0.1)至20/200(6/60; log MAR 1.0)。
  • 暗適應缺陷
  • 近視。:近視的范圍可以從低(-0.25屈光度[D]到-4.75 D)到高(≥-10.00 D),部分患者有遠視。
  • 眼球震顫和斜視
  • 色彩視覺正常: 然而,具有嚴重X連鎖CSNB的個體可能顯示輕度色覺缺陷。
  • 眼底檢查正常:。 然而,高度近視的人可能會出現(xiàn)近視性退變。
  • 呈現(xiàn)X連鎖遺傳
  • ERG檢查

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖先天性靜止性夜盲癥?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同的基因突變,分別引起X-連鎖先天性靜止性夜盲的有效形式和不有效形式。這些基因編碼控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜中起關(guān)鍵作用。這些蛋白質(zhì)位于稱光感受器的光檢測細胞表面。視網(wǎng)膜包含兩種類型的感光細胞:視桿細胞和視錐細胞。視桿細胞在低光照下發(fā)揮作用。視錐細胞在強光照和色覺感知中發(fā)揮作用。這些基因所編碼的蛋白質(zhì)負責將視錐細胞和視桿細胞的視覺信號從雙極細胞傳遞到其他視網(wǎng)膜細胞,這是將視覺信息從眼睛傳遞到大腦的關(guān)鍵步驟。這些基因的序列發(fā)生突變后,破壞視覺信號在光感受器和視網(wǎng)膜雙極細胞之間的傳播,這會損害視力。在患有有效形式的X連鎖先天性靜止性夜盲的患者中,視桿細胞的功能被嚴重破壞,而錐體的功能僅受到輕微影響。在患有不有效形式的病癥的人中,視桿細胞和視錐細胞都受到影響,盡管它們保留了一些感受光的能力。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X-連鎖先天性靜止性夜盲癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導致疾病的突變基因位于每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認為是X連鎖的。 在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性(有兩個X染色體拷貝)的情況下,每個細胞中的一個基因改變拷貝可能會導致該病癥,女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 眼球震顫
  • 高度近視
  • 斜視

 

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字

  • X-linked CSNB
  • XLCSNB

在哪做X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測?

請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥診斷與治療?

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(責任編輯:佳學基因)
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