【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥是英文X-linked juvenile retinoschisis的中文翻譯?；颊咧饕?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性，疾病的主要特征兩眼雙側(cè)黃斑對(duì)稱性發(fā)生病變，發(fā)病時(shí)間一般是十歲以前，有時(shí)會(huì)在三個(gè)月大時(shí)發(fā)病。眼底檢查顯示黃斑區(qū)有劈裂區(qū)域（視網(wǎng)膜的神經(jīng)纖維層分裂），有時(shí)呈現(xiàn)出一種輪輻輪圖案。 大約有約50％的患者會(huì)有外周視網(wǎng)膜劈裂。 患病男性視力通常為20/60至20/120的視力。 視力十歲以前或二十歲以前惡化，在五六十歲前相對(duì)穩(wěn)定。佳學(xué)基因提供這一疾病的致病基因檢測(cè)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。發(fā)病特征為在兒童時(shí)期，視力受到損傷。視網(wǎng)膜是在眼眼后方的一種由特殊細(xì)胞組成的光敏組織，在這種疾病中，這種組織受到影響。從而影響視覺(jué)的清晰度（視敏度）。體損傷區(qū)域是稱為黃斑的視網(wǎng)膜中心區(qū)域中的細(xì)胞。黃斑區(qū)域主要負(fù)責(zé)中央視覺(jué)的清晰度，這對(duì)于閱讀，駕駛和識(shí)別面部等詳細(xì)的視覺(jué)信息是必需的。 它是廣義的視網(wǎng)膜黃斑變性疾病中的一種，會(huì)破壞黃斑的正常功能。有時(shí)，外周視力也會(huì)受到影響。在沒(méi)有佳學(xué)基因解碼在疾病發(fā)生之前鑒定發(fā)現(xiàn)的情況下，只在當(dāng)孩子在上學(xué)時(shí)，由于視力不佳、閱讀困難才會(huì)通過(guò)臨床診斷發(fā)現(xiàn)。此時(shí)，對(duì)孩子進(jìn)行有效治療的一些準(zhǔn)備已經(jīng)不再具備，再次生育的賊佳時(shí)期可能已經(jīng)錯(cuò)過(guò)。疾病嚴(yán)重時(shí)，在嬰兒時(shí)期，會(huì)出現(xiàn)瞇眼、眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。其他病情包括兩眼不能看向同一方向，即斜視，也會(huì)出現(xiàn)遠(yuǎn)視。視力通常在兒童期和青少年時(shí)期下降，隨后會(huì)保持穩(wěn)定直到五六十歲。其他并發(fā)癥包括如視網(wǎng)膜分離（視網(wǎng)膜脫離）或視網(wǎng)膜血管滲漏（玻璃體出血），這些狀況會(huì)進(jìn)步損害視力或?qū)е率鳌?/p>

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥常規(guī)臨床檢查

• 靜脈注射熒光素血管造影照片在年輕人中表現(xiàn)為正常，而年長(zhǎng)者可能在視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞（RPE）中有萎縮性改變。光學(xué)相干斷層掃描（OCT）顯示，在大多數(shù)學(xué)齡期個(gè)體中，周邊區(qū)域出現(xiàn)小囊狀出現(xiàn)空間，中央凹出現(xiàn)更大的囊狀樣空間。 青春期后囊腫空間并不明顯。 由于隨著年齡的增長(zhǎng)，囊腫扁平化，OCT對(duì)年長(zhǎng)個(gè)體的掃描可能顯得正常。
• 雙側(cè)視力降低，通常在20/60和20/120之間
• 眼底檢查
• 光譜域光學(xué)相干斷層掃描（SD-OCT），揭示特征性疾病情表征，如中心凹視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜變薄。 這是目前X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的主要診斷技術(shù)。
• 盡管應(yīng)該通過(guò)SD-OCT證實(shí)，但是中央凹中的眼底自發(fā)熒光增加。

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥。其中的一致病基因編碼控制產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素蛋白質(zhì)，它存在于視網(wǎng)膜中。它通過(guò)將視網(wǎng)膜細(xì)胞鏈接在一起，參與視網(wǎng)膜細(xì)胞的組織，在視網(wǎng)膜的發(fā)育和維持中起作用。通過(guò)基因解碼，這一基因發(fā)育突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素蛋白減少或有效喪失，這破壞了視網(wǎng)膜中細(xì)胞的維持和組織，在視網(wǎng)膜中形成微小裂隙。這種損傷經(jīng)常在黃斑中形成“輻條輪”狀況，通過(guò)眼睛檢查過(guò)程中可以看到。其中一半的患者，異?？赡馨l(fā)生在黃斑區(qū)域，影響視力，另一半發(fā)生在視網(wǎng)膜的兩側(cè)，導(dǎo)致周邊視力受損。其他的一些基因突變，同樣會(huì)產(chǎn)生這一疾病，只能通過(guò)基因解碼而不是基因檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥基因解碼可以區(qū)分：

• 斜眼
• 遠(yuǎn)視
• 眼球震顫
• 視網(wǎng)膜脫落

X-連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的其他名字

• 先天性X-連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥
• 退行性視網(wǎng)膜劈裂癥
• 青少年視網(wǎng)膜劈裂癥
• X-連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥
• XJR

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