【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀：
X-連鎖淋巴組織增生性疾病，此處指X-連鎖淋巴組織增生癥，是英文X-linked lymphoproliferative disease的中文翻譯。是一種T、B細(xì)胞均發(fā)生缺陷的聯(lián)合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重該病的病程。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼、基因檢測？
患者僅對(duì)EBV特別敏感，對(duì)其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應(yīng)正常。臨床表現(xiàn)可歸納為5種類型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征（virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS）占58%，賊為常見。發(fā)生于5～17歲。表現(xiàn)為CD8+T細(xì)胞、EBV感染B細(xì)胞和巨噬細(xì)胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質(zhì)壞死、腦血管周圍單核細(xì)胞浸潤、輕型單核細(xì)胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細(xì)胞缺乏和內(nèi)皮細(xì)胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細(xì)胞和核碎片的組織細(xì)胞浸潤是VAHS的特點(diǎn)，大多數(shù)在EBV感染后1個(gè)月內(nèi)死亡。
2.丙種球蛋白異常占31%。此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織（淋巴結(jié)、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓）可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結(jié)以外部位，賊常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤；大多數(shù)為B細(xì)胞性，少數(shù)為T細(xì)胞性。
4.再生障礙性貧血占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血（全血細(xì)胞性貧血或純紅細(xì)胞再障），其發(fā)病機(jī)制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴(kuò)張性損壞?？杀憩F(xiàn)為肺部T細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細(xì)胞增殖主要為CD4+T細(xì)胞活化的結(jié)果，與EBV感染可能無關(guān)。
X-連鎖淋巴組織增生癥常規(guī)臨床檢查
X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖淋巴組織增生癥。其中的一致病基因編碼控制信號(hào)淋巴細(xì)胞激活分子相關(guān)蛋白。該蛋白參與破壞其他細(xì)胞（細(xì)胞毒性淋巴細(xì)胞）的淋巴細(xì)胞的功能，并且是自然殺傷T細(xì)胞的產(chǎn)生所必需。它不可以通過觸發(fā)細(xì)胞毒性淋巴細(xì)胞在不再需要時(shí)的自我凋亡（細(xì)胞凋亡）來幫助控制免疫反應(yīng)。這一基因的很多突變形式損害蛋白質(zhì)的功能。有些突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)不穩(wěn)定或無功能，甚至導(dǎo)致沒有該蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。，從而破壞免疫系統(tǒng)中的正確信號(hào)，并可能阻止機(jī)體控制對(duì)EBV感染的免疫反應(yīng)。另外，當(dāng)有缺陷的淋巴細(xì)胞沒有被凋亡適當(dāng)?shù)仄茐臅r(shí)，可以產(chǎn)生淋巴瘤。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個(gè)基因控制生成保護(hù)細(xì)胞免于因?yàn)槟承┬盘?hào)的存在而發(fā)生凋亡。 突變則導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能減弱或有效喪失，從而致病?；鶛z測有時(shí)只能選擇性檢測其中一個(gè)基因突變，而不能實(shí)現(xiàn)病因鑒定的目的。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖淋巴組織增生癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼可以區(qū)分：
- 病毒相關(guān)的噬血綜合征
- 淋巴癌
- 再生障礙性貧血
- 丙種球蛋白異常癥
X-連鎖淋巴組織增生癥的其他名字
- Duncan disease
- Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease in males
- familial fatal Epstein-Barr infection
- Purtilo syndrome
- severe susceptibility to EBV infection
- severe susceptibility to infectious mononucleosis
- X-linked lymphoproliferative syndrome
- XLP
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
