【佳學(xué)基因檢測(cè)】促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥是英文Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia的中文翻譯?；颊咧饕?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性，血小板減少，輕到重度貧血。同時(shí)存在以下一到多種征狀：血小板功能障礙，輕度β-地中海貧血，中性粒細(xì)胞減少癥和先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥（CEP）。 血小板減少癥通常在嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為出血性疾病，伴有容易瘀傷和粘膜出血（例如鼻出血）。 貧血的范圍從賊?。ㄝp度紅細(xì)胞生成）到嚴(yán)重（胎內(nèi)積水并需要宮內(nèi)灌輸）。 賊厲害的情況下，終身嚴(yán)重出血和/或依賴紅細(xì)胞輸血。征狀較輕時(shí)，隨著年齡的增長(zhǎng)，貧血和出血風(fēng)險(xiǎn)可能自發(fā)降低。致病基因雜合的女性患者，可能有輕度至中度癥狀，如月經(jīng)過多。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩?；颊呱砘嫉氖且环N血液病。主要特征是一種稱為紅細(xì)胞生成性貧血的貧血癥，血液內(nèi)紅細(xì)胞短缺。在血液里，未成熟的紅細(xì)胞形狀異常，不能發(fā)育成功能成熟的細(xì)胞，導(dǎo)致健康的紅細(xì)胞短缺?；加屑t細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的患者可能患有以循環(huán)血小板水平降低為特征的另一種血液病，叫做血小板減少癥。血小板是有助于血液凝固的細(xì)胞碎片。血小板減少可導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。雖然患有紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的患者具有這兩種疾病的特征，但其中一些主要表現(xiàn)為貧血，而另一些則更易表現(xiàn)為血小板減少癥的征狀。嚴(yán)重的紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的特征是胎兒積水，這是一種在出生前體內(nèi)積聚過量液體的狀況。對(duì)于許多其他人來(lái)說，紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的癥狀和體征會(huì)在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病?；加羞@種疾病的人在輕微創(chuàng)傷后或即使沒有受傷（自發(fā)性出血）后也會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間出血或瘀傷。貧血會(huì)導(dǎo)致蒼白的皮膚，虛弱和疲勞。嚴(yán)重的貧血可能需要頻繁的輸血來(lái)補(bǔ)充紅細(xì)胞的供應(yīng)；然而，多年來(lái)的反復(fù)輸血可能導(dǎo)致健康問題，如血液鐵含量過量?；加屑t細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的患者也可能缺乏白細(xì)胞（嗜中性粒細(xì)胞減少癥），這可能會(huì)使他們?nèi)菀装l(fā)生反復(fù)性感染。另外，它們可能有脾腫大（脾腫大）。疾病的影響程度會(huì)因人而異。一些患有紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的人患有其他血液疾病，如β地中海貧血或先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥。 β地中海貧血癥是一種血紅蛋白含量過低的病癥，血紅蛋白是紅細(xì)胞中攜帶氧氣的含鐵蛋白質(zhì)。血紅蛋白減少可導(dǎo)致整個(gè)身體細(xì)胞和組織中的氧氣短缺。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥是另一種損害血紅蛋白產(chǎn)生的病癥。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥患者對(duì)陽(yáng)光也非常敏感，暴露在太陽(yáng)下的皮膚區(qū)域會(huì)變得脆弱，容易起泡。

促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥常規(guī)臨床檢查

• 血小板減少癥和/或輕到中度貧血癥（包括胎兒積水）
• 具有下列征狀中的一到多個(gè):
  • 血小板功能異常
  • 輕度β-地中海貧血
  • 中性粒細(xì)胞缺失
  • 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病 (CEP)
• 沒有 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)綜合征征狀，一種X-連鎖微小板缺少癥

促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥。其中的一致病基因編碼控制產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素蛋白質(zhì)，它存在于視網(wǎng)膜中。它通過將視網(wǎng)膜細(xì)胞鏈接在一起，參與視網(wǎng)膜細(xì)胞的組織，在視網(wǎng)膜的發(fā)育和維持中起作用。通過基因解碼，這一基因發(fā)育突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素蛋白減少或有效喪失，這破壞了視網(wǎng)膜中細(xì)胞的維持和組織，在視網(wǎng)膜中形成微小裂隙。這種損傷經(jīng)常在黃斑中形成“輻條輪”狀況，通過眼睛檢查過程中可以看到。其中一半的患者，異?？赡馨l(fā)生在黃斑區(qū)域，影響視力，另一半發(fā)生在視網(wǎng)膜的兩側(cè)，導(dǎo)致周邊視力受損。其他的一些基因突變，同樣會(huì)產(chǎn)生這一疾病，只能通過基因解碼而不是基因檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼可以區(qū)分：

• 血小板減少癥
• 地中海貧血
• 中性粒細(xì)胞減少癥

促紅細(xì)胞生成性貧血和血小板減少癥的其他名字

• 紅細(xì) 胞生成異常性貧血與血小板減少癥
• GATA-1相關(guān)性血小板減少癥與紅細(xì)胞生成異常
• GATA1相關(guān)的血細(xì)胞減少癥
• GATA1相關(guān)的X連鎖血細(xì)胞減少癥
• X連鎖性巨血細(xì)胞減少癥

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