【佳學基因檢測】46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測

男科生殖異?；驒z測導讀：

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病英文46-XX testicular disorder of sex development的中文翻譯。該病的英文表達方式還有：Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorders/differences of Sex Development、46,xx Testicular Dsd、Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorder/difference of Sex Development、46,xx Testicular Difference of Sex Development、46,xx Testicular Disorder of Sex Development、Xx Male Syndrome。患者體內(nèi)具有XX染色體，但是具有男性外生殖器。男性外生殖器通常小，有時不下垂，呈現(xiàn)陷睪狀態(tài)。壽命比平常男性短，且不育。46,XX 睪丸性發(fā)育障礙是一種以基因型和表型不一致為特征的罕見綜合征。 受影響的個體在男性和模棱兩可的、無功能的睪丸、非阻塞性無精子癥之間存在變異的生殖器，通常伴有高促性腺激素性腺功能減退癥，這是一種已知的高水平促性腺激素的病癥。 在某些情況下，性發(fā)育障礙是在青春期診斷出來的。 然而，相當多的人表現(xiàn)出臨床上不可疑的男性共有的身體特征。 因此，患有這種疾病的患者可能仍未確診。 由于不孕癥，許多患有這種疾病的人在成年后被診斷，有進錯失治療機會。 佳學基因男科生殖異常記錄的一個案例中，患者接受了不育核型分析并被發(fā)現(xiàn)是一名 46,XX 男性。 盡管具有女性核型，但性別決定區(qū) Y 基因的存在解釋了男性第二性征的表現(xiàn)。 這一實際案例強調(diào)了基因評估的重要性，考慮到攜帶者可能會出現(xiàn)因疾病引起的嚴重并發(fā)癥。 在正確診斷的基礎(chǔ)上，可以通過多學科的方法提高攜帶者的生活質(zhì)量，并通過輔助生殖技術(shù)治療幫助他們實現(xiàn)妊娠。

什么樣的人應當做46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼、基因檢測？

體內(nèi)的每個細胞中含有兩個XX染色體，這通常在女性體內(nèi)存在。但是具有男性外生殖器。小睪丸小型，或未下垂（隱睪癥），或者在陰莖下側(cè)有尿道開口（尿道下裂）。少數(shù)人根據(jù)外生殖器無法判斷男女性別（模糊的生殖器）。兒童時期，常當做男孩扶養(yǎng)，產(chǎn)生男性認同感。在青春期，大多數(shù)受影患者需使用男性激素睪酮治療以誘導男性第二性征特征如面部毛發(fā)和聲音加深（男性化）。激素治療還可以預防乳房變大（男子女性型乳房）。患有這種疾病的男性壽命比通常比男性平均壽命短，且無法生育（不育）。

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病常規(guī)臨床檢查

• 男性外生殖器的范圍從典型到不明確（陰莖陰囊尿道下裂伴或不伴陰莖下彎畸形）
• 兩個睪丸
• 沒有müllerian結(jié)構(gòu)
• 染色體核型分析呈現(xiàn)XX核型
• 無精子癥
• 繼發(fā)于睪丸功能衰竭的高促性腺激素性性腺功能減退癥
• 保有下丘腦 - 垂體軸：
• 睪丸活檢顯示生精小管尺寸和數(shù)量減少，管周纖維化，生殖細胞缺失和萊迪希細胞增生

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)導致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的原因。人們通常在每個細胞中有46條染色體。X和Y是性色體，它們確定一個人是否會發(fā)育成為男性或女性。女性通常有兩條X染色體（46，XX），而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。通常位于Y染色體上的SRY基因提供制造性別決定區(qū)的Y蛋白。性別決定區(qū)Y蛋白使胎兒發(fā)育成為男性。大約80％的患有46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的病人中，染色體之間發(fā)生物質(zhì)異常交換。導致SRY基因錯位，使其位于X染色體上。如果胎兒含有攜帶SRY基因的X染色體的精子授孕，即使沒有Y染色體，它也會發(fā)育成男性。這種情況稱為SRY陽性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。約有20％的46歲XX性睪丸發(fā)育不良患者沒有SRY基因。這種情況稱為SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。具有SRY陰性46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的患者比具有SRY陽性形式的患者生殖器更為兩性化。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病如果是SRY陽性，因為不孕，不會遺傳。在極少數(shù)情況下，SRY基因可能錯位于X染色體以外的染色體上。 這種易位可能由未病的父親攜帶，并傳遞給有兩條X染色體的兒童，導致46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病。 在另一種非常罕見的情況下，男性可能在X和Y染色體上攜帶SRY基因; 一個繼承了他的X染色體的孩子盡管沒有Y染色體，但仍會發(fā)展男性的性別特征。

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病基因解碼可以區(qū)分：

• 男性不孕癥
• 陰陽人

46-XX性發(fā)育障礙睪丸疾病的其他名字

• 46-XX性反轉(zhuǎn) sex reversal
• XX男性綜合征
• XX性反轉(zhuǎn)

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