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【佳學(xué)基因檢測】嬰兒高鈣血癥(infantile hypercalcemia)基因解碼、基因檢測

嬰兒高鈣血癥是英文疾病名稱infantile hypercalcemia的中文翻譯,它又叫做主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精靈面容綜合征elfin facies syndrome、伯倫綜合征、威廉姆斯綜合征Williams syndrome等。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認(rèn)知障礙,但是對他人感興趣,性格外向。通守音樂、口語和重復(fù)活動(dòng)可獲得學(xué)習(xí)上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和


佳學(xué)基因檢測】嬰兒高鈣血癥(infantile hypercalcemia)基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

嬰兒高鈣血癥是英文疾病名稱infantile hypercalcemia的中文翻譯,它又叫做主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精靈面容綜合征elfin facies syndrome、伯倫綜合征、威廉姆斯綜合征Williams syndrome。具有這種基因序列的人在存在輕度到中度智力障礙。雖然空間認(rèn)知障礙,但是對他人感興趣,性格外向。通守音樂、口語和重復(fù)活動(dòng)可獲得學(xué)習(xí)上優(yōu)勢。它影響人的心臟、血管和眼睛等。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒高鈣血癥基因解碼、基因檢測?

 

嬰兒高鈣血癥是一種影響身體許多部位的發(fā)育障礙。這種疾病的特點(diǎn)是輕度至中度智力障礙或?qū)W習(xí)問題,獨(dú)特的人格特征,獨(dú)特的面部特征以及心臟和血管(心血管)問題。嬰兒高鈣血癥患者通常難以進(jìn)行視覺空間任務(wù),例如繪畫、拼圖等,但他們在口語,音樂和通過重復(fù)進(jìn)行學(xué)習(xí)(死記硬背)方面表現(xiàn)良好。受影響的個(gè)人具有外向,熱情的個(gè)性,對他人極度感興趣。注意力缺陷障礙(ADD),焦慮癥和恐懼癥在患有這種疾病的人中很常見。嬰兒高鈣血癥的幼兒具有獨(dú)特的面部特征,包括寬闊的額頭,短鼻尖,寬鼻頭,豐滿的臉頰,寬嘴巴、厚嘴唇。許多受影響的人存在牙齒問題,例如牙齒小,間隔大,彎曲或缺失。在年齡較大的兒童和成年人中,臉部看起來更長,更憔悴。嬰兒高鈣血癥患者常發(fā)生一種叫做主動(dòng)脈瓣上狹窄的心血管疾病。嬰兒高鈣血癥是將血液從心臟輸送到身體其他部位(主動(dòng)脈)的大血管的狹窄部位。如果這種情況沒有得到治療,主動(dòng)脈縮窄會導(dǎo)致呼吸急促,胸痛和心力衰竭。主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者也存在心臟和血管的其他問題,包括高血壓高血壓)。嬰兒高鈣血癥的其他癥狀包括結(jié)締組織異常(支持身體關(guān)節(jié)和器官的組織),如關(guān)節(jié)問題和皮膚松軟松弛。受影響的人還可能在嬰兒時(shí)期血液中鈣水平升高(高鈣血癥),發(fā)育遲緩,動(dòng)作不協(xié)調(diào)和身材矮小。也存在眼睛和視力,消化道和泌尿系統(tǒng)的問題。

 

嬰兒高鈣血癥常規(guī)臨床檢查

  • 心理行為分析
  • 五官檢查
  • 內(nèi)臟超聲檢查

嬰兒高鈣血癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起嬰兒高鈣血癥群的致病基因。嬰兒高鈣血癥是由人體的7號染色體特定區(qū)域的基因缺失引起的。缺失的區(qū)域包括26至28個(gè)基因,基因解碼發(fā)現(xiàn)這些基因中的幾個(gè)基因的缺失導(dǎo)致這種疾病的特征。C***2,E**,G***I,G*****D1和L***1是嬰兒高鈣血癥患者中典型缺失的基因?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),E**基因的缺失與結(jié)締組織異常和心血管疾?。ㄓ绕涫前昴ど现鲃?dòng)脈瓣狹窄)有關(guān)?;蚪獯a表明C***2,G***I,G*****D1,L***1以及其他基因的缺失可能有助于解釋視覺空間任務(wù),獨(dú)特的行為特征以及伯倫綜合征患者的其他認(rèn)知困難。 G*****D1基因的丟失也可能導(dǎo)致與這種情況有關(guān)的獨(dú)特的面部特征。基因解碼認(rèn)為:7號染色體上N**1基因的存在與否與主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群患者發(fā)生高血壓的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。當(dāng)N**1基因被包括在被刪除的基因中時(shí),患者不太可能患高血壓。因此,這個(gè)基因的喪失似乎是一個(gè)保護(hù)因素。N**1基因未被刪除的嬰兒高鈣血癥患者發(fā)生高血壓的風(fēng)險(xiǎn)較高。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,嬰兒高鈣血癥群是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的,這意味著兩個(gè)等位基因中任意一個(gè)拷貝突變或缺失足以導(dǎo)致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列,受影響家長的突變或缺失。 另外一些病例是發(fā)育過程中的新發(fā)突變,或染色體7上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的,它們在生殖細(xì)胞(卵或精子)形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機(jī)發(fā)生。 通過佳學(xué)基因解碼可以明確這些。

嬰兒高鈣血癥基因解碼可以區(qū)分:


  • 智力障礙
  • 動(dòng)脈瓣上腔狹窄
  • 注意力缺陷癥
  • 高鈣血癥

 

嬰兒高鈣血癥的其他名字

  • 伯倫綜合征(Beuren syndrome)
  • 小精靈面容綜合征(elfin facies syndrome)
  • 小精靈面容綜合征伴高鈣血癥elfin facies with hypercalcemia
  • 高鈣血癥-主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群(hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis)
  • 嬰兒高鈣血癥(infantile hypercalcemia)
  • 主動(dòng)脈瓣上狹窄癥候群(supravalvar aortic stenosis syndrome)
  • WBS
  • 威廉姆斯-伯倫綜合征(Williams-Beuren syndrome)
  • WMS
  • WS

 

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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