【佳學(xué)基因檢測】Robinow綜合癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

Robinow綜合癥是英文疾病名稱Robinow syndrome 的中文翻譯，Robinow綜合癥是一種罕見的疾病，它會影響身體許多部位的發(fā)育，尤其是骨骼。Robinow綜合癥的類型可以通過其癥狀和癥狀的嚴(yán)重程度和遺傳模式來區(qū)分:常染色體隱性或常染色體顯性。國內(nèi)僅有少數(shù)病例報道，多以身材矮小、面容異常、頭顱增大為特征。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Robinow綜合癥基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性Robinow綜合征的特征是骨骼異常，包括手臂和腿部的長骨縮短，尤其是前臂;不正常短指;楔形脊骨導(dǎo)致脊柱畸形;融合或丟失的肋骨;身材矮小。受影響的人也有獨(dú)特的面部特征，如寬闊的前額，突出的和寬的眼睛，短的鼻尖向上的鼻子，寬的鼻梁，和寬的三角形的嘴?？偟膩碚f，這些面部特征有時被描述為“胎兒相”，因為它們類似于發(fā)育中的胎兒的面部結(jié)構(gòu)。常染色體隱性Robinow綜合征的其他常見特征包括男性和女性的生殖器發(fā)育不全，以及牙齒擁擠和牙齦過度生長等牙齒問題。腎臟和心臟缺陷也是可能的。盡管智力通常是正常的，但10%到15%的人發(fā)展遲緩。

常染色體顯性Robinow綜合征的體征和癥狀與常染色體隱性遺傳相似，但往往較溫和。脊柱和肋骨的異常在常染色體顯性形式中是很少見的，而身材矮小則不太明顯。常染色體顯性Robinow綜合征的一種變體，除了上述癥狀和體征外，還包括影響骨骼的骨密度增加(骨質(zhì)硬化)。這種變異被稱為Robinow綜合征的骨硬化型。

Robinow綜合癥常規(guī)臨床檢查

• 頭顱X線正位片
• 頭顱CT斷層掃描
• 影像學(xué)診斷
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Robinow綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Robinow綜合癥的致病基因。常染色體隱性Robinow綜合征是由R***基因突變引起的。這一基因提供了制造一種功能尚未被充分理解的蛋白質(zhì)的指令，盡管它參與了化學(xué)信號通路，這是在出生之前正常發(fā)育所必需的。特別是，R***蛋白似乎在骨骼、心臟和生殖器的形成中起著關(guān)鍵作用。R***基因的突變可以阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何功能的R***蛋白，這種蛋白質(zhì)在出生之前就開始發(fā)育，并導(dǎo)致Robinow綜合征的特征。

常染色體顯性Robinow綜合癥可由多種基因突變引起，包括F***、W***、D***和D***。由D***基因突變引起的骨硬化形式。與常染色體顯性Robinow綜合癥相關(guān)的基因所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)似乎是與R***蛋白相同的化學(xué)信號通路的一部分。這些基因中的任何一種突變都會改變它們各自的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生或功能，而這些蛋白質(zhì)會損害對早期發(fā)育至關(guān)重要的化學(xué)信號。

有些具有Robinow綜合癥特征和癥狀的人在任何已知的基因中都沒有被識別出的突變。在這些情況下，死因不明。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Robinow綜合癥可以是常染色體隱性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。常染色體隱性遺傳指的是每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母各自攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。常染色體顯性遺傳是指在每個細(xì)胞中產(chǎn)生的改變基因的一個拷貝，從而引起疾病。在Robinow綜合癥的一些病例中，受影響的人從受影響的父母那里繼承了突變。其他病例是由基因的新突變引起的，并發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

Robinow綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

Robinow綜合癥的其他名字

• 有面部和生殖器異常的肢端異常
• 胎兒臉綜合癥
• 生殖器綜合征
• Robinow侏儒癥
• Robinow-Silverman-Smith綜合癥
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