【佳學基因檢測】基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因
人類生殖研究基因檢測數據庫擴容
根據免疫科及血液科的故事基因檢測的個性化藥物選擇,國際著名基因檢測科學性證據雜志《Nat Commun》在第.?2022 Feb 4;13(1):705.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因》的臨床應用實錄文章。該基因領域的臨床應用研究由Gudny A Arnadottir?,?Asmundur Oddsson,?Brynjar O Jensson,?Svanborg Gisladottir,?Mariella T Simon,?Asgeir O Arnthorsson,?Hildigunnur Katrinardottir,?Run Fridriksdottir,?Erna V Ivarsdottir,?Adalbjorg Jonasdottir,?Aslaug Jonasdottir,?Rebekah Barrick,?Jona Saemundsdottir,?Louise le Roux,?Gudjon R Oskarsson,?Jurate Asmundsson,?Thora Steffensen,?Kjartan R Gudmundsson,?Petur Ludvigsson,?Jon J Jonsson?,?Gisli Masson,?Ingileif Jonsdottir?,?Hilma Holm,?Jon G Jonasson?,?Olafur Th Magnusson,?Olafur Thorarensen,?Jose Abdenur,?Gudmundur L Norddahl,?Daniel F Gudbjartsson?,?Hans T Bjornsson,??Unnur Thorsteinsdottir?,?Patrick Sulem,?Kari Stefansson?,?0?,?,?完成。
项目名称 | 检测价格 | 优惠价格 |
---|---|---|
肿瘤基因检测 | 3500 | 3500 |
眼睛近视基因检测 | 750 | 750 |
注意力基因检测 | 750 | 750 |
糖尿病基因检测 | 750 | 750 |
高血压基因检测 | 1500 | 1500 |
心脏病基因检测 | 1500 | 1500 |
猝死基因检测 | 3500 | 3500 |
心脏衰竭基因检测 | 3500 | 3500 |
基因信息數據庫索引號:
臨床數據代碼:?35121750和?doi: 10.1038/s41467-022-28330-8.
基因解碼研究關鍵詞:
基因檢測,致病性,雙等位基因錯義變體,鑒定,潛在致病基因型
國際基因解碼證據鏈條標簽:
keywords:pathogenicity,biallelic missense variants,identify,potentially pathogenic genotypes
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
預測雙等位基因錯義變體的致病性具有挑戰(zhàn)性。在這里,如何避免流產發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組使用觀察到的錯義變體純合攜帶者的缺失,與153054名芯片基因型冰島人的預期數量相比,來確定潛在的致病基因型。如何避免流產發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組追蹤了三種純合性有效缺失的錯義變體,發(fā)現它們在純合狀態(tài)下的致病作用范圍從嚴重的兒童疾病到早期胚胎致死。其中一種變異存在于CPSF3中,這是一種以前與疾病無關的基因。從一組臨床測序的冰島人中,通過對冰島譜系中的存檔樣本進行測序,如何避免流產發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組發(fā)現了四個純合攜帶者。此外,如何避免流產發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組在CPSF3中發(fā)現了另一種錯義變體的墨西哥血統(tǒng)的兩個純合攜帶者。CPSF3錯義變異體的六名純合攜帶者均表現出嚴重的智力殘疾、癲癇發(fā)作、小頭畸形和肌張力異常。在這里,如何避免流產發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組展示了在大量人群中缺乏某些純合基因型是如何闡明先前無法解釋的隱性疾病和早期流產的原因的。
- 【佳學基因檢測】卵巢早衰基因檢測可以找到發(fā)病原因嗎?...
- 【佳學基因檢測】疑似女性不育癥為什么要做X染色體基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】女性不育癥的基因檢測分析...
- 【佳學基因檢測】基因解碼鑒定與女性不育癥有關的減數分裂基因...
- 【佳學基因檢測】女性不育癥基因檢測需要排除反復流產和胎兒死亡因素...
- 【佳學基因檢測】受精后形成葡萄胎是女性不孕癥不可忽視的原因之一...
- 【佳學基因檢測】將母體效應基因與受精后植入失敗基因納入女方不孕癥的基因檢測分析中...
- 【佳學基因檢測】女性生殖障礙基因解碼揭示授精基因突變是女性不育癥的一個原因...
- 【佳學基因檢測】注意:排除女方不育原因的基因檢測要包括多囊卵巢基因突變!...
- 【佳學基因檢測】解碼激素作用途徑,實現女方不孕原因基因檢測的完整性...
- 【佳學基因檢測】女性不孕原因查找為什么要包括線?;蛐蛄袡z測?...
- 【佳學基因檢測】不孕不育基因檢測為什么要包括導致導致原發(fā)性卵巢功能減退癥的基因突變?...
- 【佳學基因基因檢測】基因解碼揭示部分女性不孕癥是卵泡生成相關的基因缺陷引起的...
- 【佳學基因檢測】女性不育癥基因檢測為什么必須包括DNA修復基因?...
- 【佳學基因檢測】早期卵細胞發(fā)生和染色體分離缺陷導致女性不孕癥...
- 【佳學基因檢測】女性不育癥的性別發(fā)育不全基因...
- 【佳學基因檢測】來曲唑與女性不育癥基因檢測...
- 【佳學基因檢測】做Denys-Drash綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學基因檢測】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】閉經基因檢測Amenorrhea...
- 【佳學基因檢測】基因檢測FADS1-FADS2基因簇提前預防多囊卵巢綜合征風險...
- 【佳學基因檢測】BRCA1/2突變乳腺癌女性和健康個體的生育咨詢...
- 【佳學基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產發(fā)性妊娠丟失風險的基因檢測評估...
- 【佳學基因檢測】下一代基于測序的胚胎植入前基因檢測(PGT-A)應用的國際進展...
- 【佳學基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復性自然流產的多種基因突變的基因檢測...
- 【佳學基因檢測】基因解碼揭示母體對影響動卵泡活性的控制基因檢測...
- 【佳學基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調節(jié)TCA循環(huán)...
- 【佳學基因檢測】16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測...
- 【佳學基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現的致病性因子XIII缺陷突變...
- 【佳學基因檢測】基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細評論頁>>