【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇淋巴水腫-綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

淋巴水腫-綜合征是英文lymphedema-distichiasis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做distichiasis-lymphedema syndrome；lymphedema with distichiasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止淋巴水腫-綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做淋巴水腫-綜合征基因解碼、基因檢測？

淋巴水腫-雙行睫綜合征是一種影響淋巴系統(tǒng)正常功能的疾病，淋巴系統(tǒng)屬于循環(huán)和免疫系統(tǒng)的一部分，傳送淋巴液和免疫細(xì)胞遍及全身。患者四肢水腫，典型的是腿和腳水腫。另一癥狀是雙行睫，范圍從幾根到上、下眼瞼兩排多余的睫毛。這些睫毛不沿眼瞼邊緣生長，而是從內(nèi)里向外長。當(dāng)異常的睫毛觸及到眼球時，引起角膜損傷。相關(guān)眼部問題還包括散光或角膜瘢痕。其他癥狀包括靜脈曲張、眼瞼下垂、心臟異常、腭裂。 出生時便有多余睫毛。淋巴水腫發(fā)病年齡各異，但常始于青春期。通常淋巴水腫發(fā)病年齡男性早于女性，但在四十多歲時都會出現(xiàn)淋巴水腫。

佳學(xué)基因lymphedema-distichiasis syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

淋巴水腫-雙行睫綜合征的發(fā)病率是未知的。 由于雙行睫在醫(yī)療檢查期間可能被忽視，研究人員認(rèn)為，一些患有這種疾病的人可能被誤診為僅有淋巴水腫。

lymphedema-distichiasis syndrome致病鑒定基因解碼

淋巴水腫-雙行睫綜合征由FOXC2基因的突變引起。 FOXC2基因編碼了在出生前在許多器官和組織的形成中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。 FOXC2蛋白是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域，并有助于控制許多其他基因的活性。 研究人員認(rèn)為FOXC2蛋白在多種發(fā)育過程中起作用，例如靜脈的形成和肺，眼，腎和尿道，心血管系統(tǒng)和免疫細(xì)胞（淋巴管）的運輸系統(tǒng)的發(fā)育 。

lymphedema-distichiasis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

lymphedema-distichiasis syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，淋巴水腫-綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:153400 hpo_id:HP:0000010 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/；ICD編碼是Q82.0

怎樣選擇淋巴水腫-綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)