【佳學基因檢測】麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征是英文McLeod neuroacanthocytosis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做McLeod syndrome;Bassem-Kornzweig綜合征, Levine-Critchley綜合征, aeanthoeytosis, 棘紅細胞增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測？

麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征是一種只發(fā)生于男性的的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。累及身體多處部位的運動。患者有異常的星型紅細胞（棘紅細胞增多癥）。是一組被稱為神經(jīng)－棘紅細胞增多癥的其中一種，神經(jīng)－棘紅細胞增多癥與神經(jīng)問題和紅細胞異常相關(guān)。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征會累及大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）?；颊卟蛔灾鬟\動，包括跳動（舞蹈?。绕涫歉觳埠屯鹊奶鴦?。面部和喉部肌肉緊張（肌張力障礙），這可引起痛苦的表情和發(fā)聲抽動（如呼嚕聲和點擊噪聲）。舌肌張力障礙導致吞咽困難。約一半的患者會出現(xiàn)癲癇。患者可能出現(xiàn)加工、學習和記憶信息困難（認知障礙）。精神疾病，例如抑郁癥、雙相性精神障礙、精神病或強迫癥。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征患者有肌肉問題，包括肌肉無力（肌?。┖图∪馔嘶ㄎs）。有時，連接到肌肉的神經(jīng)萎縮（神經(jīng)萎縮），導致肌肉總量損失和運動受損?；颊叩母觳埠屯戎X下降和無力（周圍神經(jīng)病變）。危及生命的心臟問題，如無規(guī)則心跳（心律不齊）、心臟無力并擴大（擴張型心肌?。┦腔颊叱Ｒ姷陌Y狀。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征的癥狀和體征通常始于中年。行為改變，如缺乏自我約束、無法自理、焦慮、抑郁，性格改變可能是這種疾病的初步癥狀。盡管這些行為的改變不是漸進的，但運動和肌肉問題、智力障礙會隨著年齡增長而惡化。

佳學基因McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征是罕見的，全世界報告約150例。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome致病鑒定基因解碼

XK基因中的突變引起麥克勞德（McLeod）神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征。 XK基因轉(zhuǎn)錄了攜帶血液抗原Kx的XK蛋白，該抗原在位于紅細胞的表面，并確定血型。 XK蛋白存在于各種組織，特別是腦，肌肉和心臟中。 XK蛋白的功能不清楚；研究人員認為它可能在將物質(zhì)運入和運出細胞時起作用。在紅細胞上，XK蛋白附著于另一種血型蛋白，即Kell蛋白。這種血型復合物的功能是未知的。XK基因突變通常導致異常短的、非功能性蛋白質(zhì)或根本不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。缺乏XK蛋白導致紅細胞上缺乏Kx抗原; Kell抗原也較少。 Kx抗原和Kell抗原

McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

McLeod神經(jīng)棘紅細胞增多綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（具有兩個X染色體）中，基因的兩個拷貝中必須都存在突變才會引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。在XK基因的一個拷貝中具有突變的女性也可能具有特征性的畸形血細胞和與McLeod神經(jīng)性紅細胞增多癥綜合征相關(guān)的運動問題，但這種病例很少。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300842 hpo_id:HP:0001324 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/；ICD編碼是G10

麥克勞德神經(jīng)棘紅細胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)