【佳學(xué)基因檢測(cè)】做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是英文paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，PNH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的獲得性溶血性貧血，常表現(xiàn)為血紅蛋白尿，腹痛，平滑肌張力障礙，疲勞和血栓形成。該疾病是由攜帶PIGA基因突變的造血干細(xì)胞擴(kuò)增引起的，該基因編碼糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成所需的蛋白質(zhì)，GPI是一種將數(shù)十種蛋白質(zhì)附著在細(xì)胞表面的脂質(zhì)部分。因此，PNH細(xì)胞缺乏細(xì)胞表面GPI錨定蛋白。這種對(duì)紅細(xì)胞的缺乏導(dǎo)致血管內(nèi)溶血，因?yàn)槟承〨PI錨定蛋白（即CD55（125240）和CD59（107271））通常起補(bǔ)體調(diào)節(jié)劑的作用。血管內(nèi)溶血釋放的游離血紅蛋白導(dǎo)致循環(huán)的一氧化二氮消耗，并導(dǎo)致PNH的許多臨床表現(xiàn)，包括疲勞，勃起功能障礙，食管痙攣和血栓形成（Brodsky綜述，2008）。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿的遺傳異質(zhì)性參見PNH2（615399），可能由染色體20q13上PIGT基因（610272）的種系和體細(xì)胞突變引起。臨床特征：體細(xì)胞突變;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。該病臨床表征有：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300818；ICD編碼是D59.5

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