【佳學(xué)基因檢測】真性紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

真性紅細胞增多癥是英文polycythemia vera的中文翻譯。這一疾病又叫做Osler-Vaquez disease polycythemia ruba vera primary polycythemia PRV PV;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止真性紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做真性紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測？

真性紅細胞增多癥是一種以血液中紅細胞數(shù)量增多為特征的疾病?；颊咭部赡芫哂羞^量的白細胞和血小板。過量的細胞導(dǎo)致血液濃稠。結(jié)果，容易形成血栓并阻止血液通過動脈和靜脈。真性紅細胞增多癥患者患深靜脈血栓（DVT）的風(fēng)險提高，DVT是一種發(fā)生于手臂或腿部深靜脈的血栓。DVT通過血流停留在肺部，引起危及性命的肺栓塞（PE）?；颊呶挥谛呐K和大腦的，由血栓引起的心臟病和中風(fēng)風(fēng)險提高。 真性紅細胞增多癥通常發(fā)生于60歲左右，很少在兒童和青少年期出現(xiàn)。該病早期階段無癥狀。有些患者會出現(xiàn)頭痛、頭暈、耳鳴、視力下降或皮膚瘙癢。由于紅細胞過量使皮膚變紅。其它并發(fā)癥包括脾腫大、胃潰瘍、痛風(fēng)（尿酸在關(guān)節(jié)處堆積的一種關(guān)節(jié)炎）、心臟病和白血病。

佳學(xué)基因polycythemia vera基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

真性紅細胞增多癥在全世界的患病率不均衡。該病癥在美國估計患病率為十萬分之四十四至五十七。由于未知的原因，男性比女性發(fā)生真性紅細胞增多癥更頻繁。

polycythemia vera致病鑒定基因解碼

JAK2和TET2基因中的突變與真性紅細胞增多癥有關(guān)。雖然尚不清楚究竟是什么引發(fā)真性紅細胞增多癥，但研究人員認為，當(dāng)造血干細胞在DNA中發(fā)生突變時，會發(fā)生此病癥。這些干細胞位于骨髓中并且具有發(fā)展成紅細胞，白血細胞和血小板的潛力。 JAK2基因突變似乎對真性紅細胞增多癥的發(fā)展特別重要，因為幾乎所有受影響的患者在該基因中都有突變。 JAK2基因編碼了促進細胞生長和分裂（增殖）的蛋白質(zhì)。 JAK2蛋白對于控制來自造血干細胞的血細胞的產(chǎn)生是特別重要的。JAK2基因突變導(dǎo)致JAK2蛋白一直處于激活狀態(tài)（組成性激活）

polycythemia vera基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)真性紅細胞增多癥的病例不是遺傳性的。這種病例與體細胞遺傳變化相關(guān)，這意味著他們在人的一生中獲得并且僅存在于某些細胞中。真性紅細胞增多癥已經(jīng)在家族中發(fā)現(xiàn)，但是很少。在這些家族中的一些家族中，發(fā)生真性紅細胞增多癥的風(fēng)險似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳表示每個細胞中一個改變的基因拷貝足以增加發(fā)生真性紅細胞增多癥的風(fēng)險，盡管在家族性病例中這種病癥的原因是未知的。在這些家庭中，人們遺傳的是真性紅細胞增多的高風(fēng)險，而不是疾病本身。

polycythemia vera的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，真性紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:263300 hpo_id:HP:0000225；ICD編碼是D45

真性紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)