【佳學(xué)基因檢測】先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性凝血酶原酶缺乏癥是英文Prothrombin deficiency, congenital的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein S deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性凝血酶原酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

蛋白質(zhì)S缺乏是一種凝血類疾病。該病患者發(fā)生異常血栓的風(fēng)險增高。 輕度的蛋白S缺乏患者具有發(fā)生深靜脈血栓（DVT， HP:0002625）的風(fēng)險，這是一類發(fā)生于手臂或腿部深靜脈的血栓。如果這種血栓DVT穿行至血流，并停留在肺部后，可能會引起肺栓塞（PE，HP:0002204），能危及生命。在輕度蛋白S缺乏的患者中，其他因素也會引起異常血栓的風(fēng)險。這些因素包括年齡增長，手術(shù)，不運動，或懷孕。蛋白質(zhì)S缺乏連同其他的遺傳病均會對血栓形成的風(fēng)險產(chǎn)生影響。然而，很多輕度的蛋白S缺乏患者從來沒有出現(xiàn)過異常的血栓。 嚴重的蛋白S缺乏病例中，嬰幼兒患者在出生后不久會出現(xiàn)一種危及生命的凝血障礙，稱為暴發(fā)性紫癜。暴發(fā)性紫癜的特征是整個身體的微小血管內(nèi)均會形成血栓。這些血栓會阻礙正常的血流，并可能導(dǎo)致身體組織器官的壞死（壞死）。大面積的凝血會耗盡所有可用的凝血蛋白。結(jié)果，身體的多處部位會發(fā)生異常的出血，并且通常較明顯，如同大面積的損傷導(dǎo)致皮膚變紫。新生兒的患者可能會反反復(fù)作暴發(fā)性紫癜。

佳學(xué)基因Prothrombin deficiency, congenital基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

輕度蛋白質(zhì)S缺乏患病率約為五百分之一。嚴重的蛋白S缺乏是很罕見的;然而，其確切的患病率還未知。

Prothrombin deficiency, congenital致病鑒定基因解碼

蛋白S缺乏是由PROS1基因中的突變引起的。該基因編碼了S蛋白，其存在于血液中并且對于控制血液凝固是很重要的。蛋白質(zhì)S有助于使促進血塊形成的某些蛋白質(zhì)的活性降低（失活）。大多數(shù)致病突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)S中的單一氨基酸發(fā)生變化，這會破壞其控制血液凝固的能力。有這種病癥的人沒有足夠的功能性蛋白質(zhì)S以使凝固蛋白質(zhì)失活，這導(dǎo)致發(fā)生異常血凝塊的風(fēng)險增加?；赑ROS1基因突變影響蛋白質(zhì)S的方式，蛋白質(zhì)S缺陷可以分為I型，II型和III型。

Prothrombin deficiency, congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

蛋白S缺乏以常染色體顯性模式遺傳，這意味著PROS1基因在每個細胞中的一個拷貝發(fā)生改變足以引起輕度蛋白S缺乏。在每個細胞中遺傳該基因的兩個變異拷貝的個體具有嚴重的蛋白S缺乏。

先天性凝血酶原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性凝血酶原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)