【佳學(xué)基因檢測(cè)】凝血酶原血栓基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

凝血酶原血栓是英文prothrombin thrombophilia的中文翻譯。這一疾病又叫做dysprothrombinemia factor II deficiency hypoprothrombinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止凝血酶原血栓在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做凝血酶原血栓基因解碼、基因檢測(cè)？

凝血酶原缺乏癥是一種出血性疾病，表現(xiàn)為凝血過(guò)程緩慢。該病患者在受傷，手術(shù)，或拔牙后，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間的出血。嚴(yán)重的凝血酶原缺乏癥患者，在輕微外傷后，即使沒有損傷的情況下，仍舊會(huì)大量出血（自發(fā)性出血）。凝血酶原缺乏癥的女性患者月經(jīng)出血時(shí)間會(huì)延長(zhǎng)，有時(shí)甚至是異常的大出血。嚴(yán)重的并發(fā)癥會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)出血，肌肉，腦，或其它內(nèi)臟器官的出血。輕度凝血酶原缺乏癥的患者不會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性的出血，僅僅會(huì)在手術(shù)或嚴(yán)重創(chuàng)傷后才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀。

佳學(xué)基因prothrombin thrombophilia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

凝血酶原缺乏癥是非常罕見的;全世界人群中估計(jì)二百萬(wàn)人口中會(huì)有一個(gè)病例。

prothrombin thrombophilia致病鑒定基因解碼

F2基因中的突變導(dǎo)致凝血酶原缺乏。F2基因編碼了凝血酶原蛋白（也稱為凝血因子II），其在由損傷造成的血凝塊形成中起關(guān)鍵作用。凝血酶原是凝血酶的前體，凝血酶是引發(fā)一系列化學(xué)反應(yīng)以形成血塊的蛋白質(zhì)。損傷后，凝塊通過(guò)封閉受損的血管并防止進(jìn)一步失血來(lái)保護(hù)身體。F2基因突變減少細(xì)胞中凝血酶原的產(chǎn)生，其防止凝塊響應(yīng)于損傷而正確形成。血液凝固問(wèn)題可導(dǎo)致出血過(guò)多。一些突變顯著降低了凝血酶原的活性，并可導(dǎo)致嚴(yán)重的出血事件。其他F2基因突變?cè)试S適量的凝血酶原活性，通常導(dǎo)致輕度出血。

prothrombin thrombophilia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

凝血酶原血栓的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，凝血酶原血栓的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613679 hpo_id:HP:0000007。

凝血酶原血栓基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)