【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良是英文Pseudoachondroplasia, severe的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperprothrombinemia Prothrombin G20210A Thrombophilia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

凝血酶原血栓形成傾向是一種凝血障礙的遺傳病。血栓形成傾向是指血管中異常凝血的趨勢(shì)增高。患凝血酶原血栓形成傾向的人出現(xiàn)深層靜脈血栓這類型血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)，比正常平均水平的略高，這類型血栓發(fā)生在腿部的深層靜脈處?；颊哌€會(huì)出現(xiàn)肺栓塞（HP:0002204），該類血栓會(huì)通過(guò)血流停留在肺部。然而，大多數(shù)凝血酶原血栓形成傾向的患者從來(lái)沒(méi)有發(fā)生異常的血凝塊。 一些研究表明，凝血酶原血栓形成傾向與流產(chǎn)（流產(chǎn)）風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)聯(lián)，并且也可能會(huì)增加懷孕期間其他并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。這些并發(fā)癥可包括妊娠引起的高血壓（先兆子癇HP:0100602），胎兒生長(zhǎng)緩慢，還有胎盤過(guò)早從子宮壁分離（胎盤早剝HP:0011419）。然而需要注意的是，大多數(shù)凝血酶原血栓形成傾向的女性患者都能夠正常的懷孕。

佳學(xué)基因Pseudoachondroplasia, severe基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

凝血酶原血栓形成傾向是萊頓第五因子血栓形成后第二常見(jiàn)的血栓形成的遺傳病。在美國(guó)和歐洲白人中約50個(gè)人中就有一個(gè)患有凝血酶原癥。這種疾病在其他種族群體中較少見(jiàn)，非洲裔美國(guó)人、美洲原住民或亞洲人群中發(fā)病率不到1％。

Pseudoachondroplasia, severe致病鑒定基因解碼

凝血酶原血栓形成傾向是由F2基因中的特定突變引起的。F2基因在損傷后血凝塊的形成起著至關(guān)重要的作用。從F2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，凝血酶原（也稱為凝血因子II）是稱為凝血酶的蛋白質(zhì)的前體，其引發(fā)一系列化學(xué)反應(yīng)以形成血塊。引起凝血酶原血栓形成傾向的特定突變導(dǎo)致過(guò)度活躍的F2基因，其導(dǎo)致產(chǎn)生太多的凝血酶原。豐富的凝血酶原導(dǎo)致更多的凝血酶，其促進(jìn)血凝塊的形成。其他因素也增加患有凝血酶原血栓傾向的人發(fā)展血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括年齡增加，肥胖，創(chuàng)傷，手術(shù)，吸煙，使用口服避孕藥（避孕丸）或激素替代療法和懷孕。凝血酶原血栓

Pseudoachondroplasia, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

凝血酶原血栓形成傾向的風(fēng)險(xiǎn)取決于人是否遺傳F2基因突變的一個(gè)或兩個(gè)拷貝，F(xiàn)2基因突變導(dǎo)致凝血酶原血栓形成。在一般人群中，每年發(fā)展異常血塊的發(fā)生率約1/1000。遺傳一個(gè)拷貝的F2基因突變的人疾病發(fā)生率增加2~3/1000。遺傳兩個(gè)突變的拷貝(從每個(gè)親本繼承一個(gè)）的人，可能有高達(dá)20/1,000的發(fā)病率。

嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何區(qū)分嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)