基因解碼導(dǎo)讀：很多杜氏肌營養(yǎng)不良患者的親屬在懷孕的時候都會倍加擔(dān)心。因為親眼看見過罹患此病的痛苦與艱辛，所以更加不想讓自己的孩子再遭此不幸。杜氏肌營養(yǎng)不良會不會遺傳？有杜氏肌營養(yǎng)不良家族史擔(dān)心遺傳應(yīng)該做些什么？對此，佳學(xué)基因通過本文詳細(xì)的幫助每一個被杜氏肌營養(yǎng)不良困擾的家庭，如何避免再次生下杜氏寶寶。

杜氏肌營養(yǎng)不良有哪些臨床表現(xiàn)？

肌營養(yǎng)不良是由于正常肌肉功能相關(guān)的基因發(fā)生缺陷所致的一系列進(jìn)行性遺傳肌病。肌無力是該病賊主要的臨床表現(xiàn)。而杜氏肌營養(yǎng)不良則是賊常見的肌營養(yǎng)不良疾病中的一種。

佳學(xué)《人的基因序列變化及人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》記載，大多數(shù)DMD的患兒會在3-5歲之間發(fā)病，嬰幼兒期多無癥狀。一些細(xì)心的家長可能會在早期發(fā)現(xiàn)患兒其實從小運動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后。比如，正常兒童生后1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩(wěn)，不過這一癥狀往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。

隨患兒年齡長大，癥狀逐漸明顯，會發(fā)現(xiàn)患兒運動能力較同齡兒差，動作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童?；純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。

除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。隨病情進(jìn)展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在沒有得到及時確診治療的情況下，20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

如何診斷杜氏肌營養(yǎng)不良？

杜氏肌營養(yǎng)不良是由一個位于X染色體上編碼生成抗肌萎縮蛋白的基因發(fā)生缺陷所致。其中絕大多數(shù)突變是缺失，而剩余患者則是編碼序列或剪接位點的點突變。

當(dāng)一名男孩有肌肉無力、肌病體征和可疑的家族史時，通常就需要懷疑患有肌營養(yǎng)不良疾病。如何確診肌營養(yǎng)不良？其中致病基因鑒定基因解碼是所有確診手段中賊直接賊正確的方法。通過致病基因鑒定基因解碼可以及早診斷DMD患兒、可以確定疾病類型、還可以診斷出女性攜帶者。雖然絕大多數(shù)女性DMD攜帶者都是無癥狀的，不過也有20%的女性攜帶者會出現(xiàn)輕到中度的肌無力表現(xiàn)，50%-60%會出現(xiàn)血清肌酶升高的癥狀。因此，致病基因鑒定是確診杜氏肌營養(yǎng)不良的金標(biāo)準(zhǔn)。

杜氏肌營養(yǎng)不良是如何遺傳的？

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳性基因病，其具體的遺傳方式如下：

1、男性發(fā)病：因為男性的染色體是XY，所以先進(jìn)的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。

2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個X染色體，一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋致病的X染色體，不發(fā)病，但可能會把有致病基因的X染色體傳遞給下一代。

3、女性發(fā)?。号园l(fā)病是極少見的，通常是女性兩條X染色體均有致病基因。

DMD家庭生育前一定要做這件事

對于生育過杜氏肌營養(yǎng)不良患者的家庭，或者有杜氏肌營養(yǎng)不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一個產(chǎn)前致病基因鑒定，可以有效避免生育出有問題的孩子。通過致病基因鑒定，我們可以：

1、首先，可以明確到底是不是DMD患者或攜帶者，他什么樣的基因突變；

2、確定突變基因后，在女方懷孕時我們可以取得胎兒材料再次進(jìn)行解碼分析。胎兒取材方式有兩種，第一種是羊水取樣，在懷孕第16~20周進(jìn)行的；另外一種方式是絨毛取樣，在孕10~14周的時候即可以獲取胎兒的絨毛進(jìn)行基因解碼分析。

郵寄血樣到佳學(xué)基因確診DMD

很多不同地區(qū)的DMD患者都會咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定，我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點如下：

1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血；

2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管；

3、無需空腹，需要3~5毫升的血液樣本即可；

4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部（2~3個冰袋即可），1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果；

5、常規(guī)快遞郵寄即可。

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杜氏肌營養(yǎng)不良有哪些臨床表現(xiàn)？

如何診斷杜氏肌營養(yǎng)不良？

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