【佳學(xué)基因檢測(cè)】開發(fā)高速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù)：基因檢測(cè)加速退出

基因解碼技術(shù)是一種先進(jìn)的基因信息分析技術(shù)，它不依賴先證者案例，可以對(duì)尚未報(bào)道的、獨(dú)特的疾病、歷史上新發(fā)現(xiàn)的病例進(jìn)行分析解讀，是個(gè)性化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)支撐。但是，基因解碼技術(shù)在沒(méi)有先證者的情況下，盡管分析依據(jù)確鑿，學(xué)科專家仍然持有疑慮。本文介紹了一種快速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù)，將會(huì)加速正確醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)蚪獯a結(jié)果的承認(rèn)，使得具有列舉、假設(shè)、驗(yàn)證特點(diǎn)的基因檢測(cè)加速退出歷史舞臺(tái)。

基因信息產(chǎn)業(yè)主要有三種形式：基因測(cè)序、基因檢測(cè)和基因解碼。基因測(cè)序是獲得基因序列的技術(shù)，它主要通過(guò)測(cè)序儀器來(lái)完成。由于基因測(cè)序儀器主要是由國(guó)外的生產(chǎn)商來(lái)提供，中國(guó)國(guó)內(nèi)的基因測(cè)序領(lǐng)域主要是提供科研服務(wù)。由于儀器更新?lián)Q代快，銷售價(jià)格快速下降，進(jìn)入這一領(lǐng)域的門檻消除。加上基本沒(méi)有技術(shù)含量，這一領(lǐng)域自2015年來(lái)，競(jìng)爭(zhēng)激烈。基因檢測(cè)是在少量了解人的基因序列與疾病的關(guān)系的基礎(chǔ)上，為人們提供的一種了解自身是否存在特定的突變序列的方式。基因檢測(cè)的特點(diǎn)是檢查自己身上是否具有他人所具有的好的（如天賦）或壞的序列（如腫瘤基因），是一種假設(shè)式、列舉式、驗(yàn)證式的檢測(cè)。假設(shè)是指在檢測(cè)前先假設(shè)受檢者有已經(jīng)患過(guò)病的病人的基因序列，并據(jù)此選擇檢測(cè)內(nèi)容；驗(yàn)證是通過(guò)檢測(cè)過(guò)程去檢查檢測(cè)前的假設(shè)是否正確。由于任何一個(gè)基因都有數(shù)以萬(wàn)記的基因位點(diǎn)，而每一個(gè)位點(diǎn)都可能突變，從而成為疾病表征相同、天賦能力相同，但是基因原因各不相同的內(nèi)在原因。但是基因檢測(cè)往往只是有選擇的檢測(cè)列舉下來(lái)的有限的位點(diǎn)，而超過(guò)99%的導(dǎo)致疾病、引起疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因卻因?yàn)闆](méi)有包括在檢測(cè)范圍之內(nèi)，從而不能發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的真正原因。這也是為什么大多數(shù)基因檢測(cè)公司只能做易感基因、風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)的原因?；蚪獯a是一種新型分析技術(shù)，它首先摒棄人為的選擇，盡賊大可能、正確的獲得全部基因序列；在就是它采用獨(dú)特的基因序列解讀技術(shù)，不依賴報(bào)道的案列來(lái)明確突變的影響?？梢园l(fā)現(xiàn)任何一種疾病的獨(dú)特的、先進(jìn)的發(fā)病原因。與基因檢測(cè)不同的是，基因解碼技術(shù)可以用來(lái)進(jìn)行致病基因鑒定、基因病罕見(jiàn)病的治療藥物設(shè)計(jì)與尋找，可以對(duì)基因矯正治療提供基因修改、編輯指導(dǎo)。與自體干細(xì)胞技術(shù)結(jié)合，可以實(shí)現(xiàn)對(duì)基因病、遺傳病的有效治療。

基因解碼技術(shù)由前國(guó)際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席、天津大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院教授黃家學(xué)博士及其團(tuán)隊(duì)率先提出，并進(jìn)行系統(tǒng)論述。緊接著，一系列基因解碼產(chǎn)品投入應(yīng)用。但是囿于基因信息分析必須經(jīng)過(guò)先證者驗(yàn)證的觀點(diǎn)的束縛，即使在科學(xué)研究領(lǐng)域，也還有專家學(xué)者對(duì)基因解碼技術(shù)持懷疑態(tài)度，從而限制了基因解碼技術(shù)的推廣，每年因此而得不到基因病因鑒定的患者在中國(guó)就有4000多萬(wàn)人。可喜的是，基因解碼及相關(guān)技術(shù)快速發(fā)展，基因解碼分析驗(yàn)證技術(shù)得到業(yè)界的承認(rèn)，這將推動(dòng)基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，加速其對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的取代。

一種快速驗(yàn)證基因解碼結(jié)果的技術(shù)出現(xiàn)

2018年9月13日，國(guó)際高級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來(lái)自華盛頓大學(xué)的基因解碼科研團(tuán)隊(duì)利用人工基因序列突變技術(shù)，對(duì)BRCA1進(jìn)行了窮盡式的基因序列改變。在此以前，臨床上的病列揭示出部分位點(diǎn)的突變可以導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生，但是，全基因測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)不同的人在BRCA1上有各不相同的基因突變。根據(jù)基因信息分析的傳統(tǒng)方法，由于這些位點(diǎn)沒(méi)有在先證者身上發(fā)現(xiàn)、報(bào)道并記錄在數(shù)據(jù)庫(kù)中，這些突變位點(diǎn)都被打上了意義未明的標(biāo)簽，無(wú)法對(duì)患者的發(fā)病原因進(jìn)行明確的、正確的判斷。致病基因鑒定基因解碼雖然可以得出判斷，但是遭到部分信息分析專家的懷疑。致病基因鑒定基因解碼的特點(diǎn)是可以對(duì)任何一種基因序列變化的遺傳效應(yīng)進(jìn)行評(píng)估，而這一研究報(bào)道則是對(duì)任何一個(gè)、總數(shù)為近4000個(gè)不同的序列變化的效應(yīng)進(jìn)行觀察分析。

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