【佳學基因檢測】SLC25A4的雙生子遺傳學分析結果簡介

基因檢測的序列名稱：

SLC25A4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

291

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

solute carrier family 25 member 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：溶質載體家族25個成員4基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein forms a homodimer embedded in the inner mitochondria membrane. Mutations in this gene have been shown to result in autosomal dominant progressive external opthalmoplegia and familial hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因是溶質載體蛋白基因的線粒體載體亞家族的成員。該基因的產(chǎn)物起門控孔的作用，該孔將ADP從細胞質轉移到線粒體基質中，將ATP從線粒體基質轉移到細胞質中。該蛋白質形成嵌入線粒體內膜的同型二聚體。該基因的突變已顯示導致常染色體顯性遺傳進行性外部眼肌麻痹和家族性肥厚性心肌病。[由RefSeq提供，2013年6月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AAC1, ANT, ANT 1, ANT1, MTDPS12, MTDPS12A, PEO2, PEO3, PEOA2, T1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：186064417；結束位置坐標為：186071538。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：185143263；結束位置坐標為：185150384。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運蛋白/電化學電位驅動轉運蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Enhanced)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 2; Cataract and cardiomyopathy; Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria; Multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions; Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder); Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Diabetic Cardiomyopathies; EMG: myopathic abnormalities; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Ragged-red fibers; Impaired exercise tolerance; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Myalgia; Facial Paresis; Adult onset; Slow progression; Hypertrophic Cardiomyopathy; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Myopathy; Myopia; Progressive disorder; Lens Opacities; Blepharoptosis; Cataract; Strabismus; Nystagmus; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

伴有線粒體 DNA 缺失的進行性外眼肌麻痹常染色體顯性遺傳2型；白內障和心肌?。划惓Ｐ螤畹木€粒體在肌膜下堆積；多個線粒體 DNA (mtDNA) 缺失；伴有線粒體 DNA 缺失的進行性外眼肌麻痹常染色體顯性遺傳2型；心肌病家族性肥厚性1（紊亂）；肌肉組織中細胞色素 C 氧化酶的活性降低；糖尿病性心肌病；肌電圖：肌病異常；慢性進行性外眼肌麻痹；參差不齊的紅色纖維；運動耐力受損；全身性肌肉無力；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；肌痛;面部麻痹；成人發(fā)?。贿M展緩慢；肥厚性心肌病;乳酸血癥;酸中毒乳酸；肌病;近視;進行性疾??；晶狀體混濁；上瞼下垂；白內障;斜視；眼球震顫；躁郁癥;肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Adenine transmembrane transporter activity);Clodronate (Adenine transmembrane transporter activity);[3-(Dodecanoylamino)Propyl](Hydroxy)Dimethylammonium (Adenine transmembrane transporter activity);Carboxyatractyloside (Adenine transmembrane transporter activity);Cardiolipin (Adenine transmembrane transporter activity);Di-Stearoyl-3-Sn-Phosphatidylcholine (Adenine transmembrane transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性）；氯膦酸鹽（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性）；[3-（十二烷酰氨基）丙基]（羥基）二甲基銨（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性）；羧基蒼術苷（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性）；心磷脂（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性） );Di-Stearoyl-3-Sn-Phosphatidylcholine（腺嘌呤跨膜轉運蛋白活性）

(責任編輯：佳學基因)