【佳學基因檢測】核型分析發(fā)現(xiàn)NAT1突變了，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

NAT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

9

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

N-acetyltransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：N-乙?；D移酶1基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is one of two arylamine N-acetyltransferase (NAT) genes in the human genome, and is orthologous to the mouse and rat Nat2 genes. The enzyme encoded by this gene catalyzes the transfer of an acetyl group from acetyl-CoA to various arylamine and hydrazine substrates. This enzyme helps metabolize drugs and other xenobiotics, and functions in folate catabolism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因是人類基因組中兩個芳基胺N-乙?；D移酶（NAT）基因之一，與小鼠和大鼠的Nat2基因同源。該基因編碼的酶催化乙?；鶑囊阴］o酶A轉移到各種芳基胺和肼底物上。這種酶有助于新陳代謝藥物和其他異源生物，并在葉酸分解代謝中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2011年8月]

國際國內該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AAC1, MNAT, NAT-1, NATI

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：18027971；結束位置坐標為：18081198。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：18170419；結束位置坐標為：18223689。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Dermatitis, Occupational; Chromosome Aberrations; Adverse reaction to drug; Bladder Neoplasm; Alcoholic Intoxication, Chronic; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

皮炎職業(yè)；染色體畸變；藥物不良反應；膀胱腫瘤；酒精中毒慢性；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Obesity

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

肥胖

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責任編輯：佳學基因)