【佳學(xué)基因檢測】ASIC1的分子遺傳學(xué)分析成果

基因檢測的序列名稱：

ASIC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

41

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acid sensing ion channel subunit 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：酸感應(yīng)離子通道亞基1基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the acid-sensing ion channel (ASIC) family of proteins, which are part of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. Members of the ASIC family are sensitive to amiloride and function in neurotransmission. The encoded proteins function in learning, pain transduction, touch sensation, and development of memory and fear. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的酸敏感離子通道（ASIC）家族的成員，該家族是簡并蛋白/上皮鈉通道（DEG / ENaC）超家族的一部分。ASIC家族的成員對阿米洛利和神經(jīng)傳遞功能敏感。編碼的蛋白質(zhì)在學(xué)習(xí)，疼痛轉(zhuǎn)導(dǎo)，觸覺以及記憶和恐懼的發(fā)展中起作用。已經(jīng)描述了剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACCN2, ASIC, BNaC2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：50451420；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50477405。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：50057637；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50083622。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus;Plasma membrane(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Brain Ischemia; Inflammation

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腦缺血；炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Diclofenac (Ligand-gated sodium channel activity);Amiloride (Ligand-gated sodium channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

雙氯芬酸（配體門控鈉通道活性）；阿米洛利（配體門控鈉通道活性）

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)