選擇佳學(xué)基因，獲得超越數(shù)據(jù)庫極限的基因檢測！

編者按：基因檢測是檢查、查閱人體基因信息的先進(jìn)技術(shù)，它包括基因測序、基因解讀兩個(gè)階段。基因檢測位點(diǎn)的多少?zèng)Q定了基因檢測所獲取的信息量，基因解讀決定所得出的結(jié)論是否正確。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)超出基因檢測的數(shù)據(jù)庫標(biāo)準(zhǔn)，在同樣的儀器條件上，讓基因檢測結(jié)果更準(zhǔn)、更全、更有用，檢出率更高。
 

基因檢測結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)，樣本的選擇和采集是領(lǐng)先步

要做基因檢測，首先需要考慮準(zhǔn)不準(zhǔn)。從基因檢測的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，可以解析基因檢測質(zhì)量的決定因素。基因檢測必需經(jīng)過樣品采集與處理，基因測序和基因解讀三個(gè)階段。從很多基因公司的基因檢測來看，采用的都是口腔粘膜，分析佳學(xué)基因的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)不同的基因檢測需要采用不同的樣品。佳學(xué)基因要求：腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測、疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測、天賦基因解碼基因檢測、化療藥物基因檢測可以采用口腔粘膜。但是腫瘤靶向用藥的樣品卻是將新鮮腫瘤組織排在優(yōu)選使用的樣品類型上，其次是石臘塊、石膜切片、游離血漿，賊后才是血液組織。而對于一些特殊的疾病，如皮膚纖維瘤，耗竭型疾病，佳學(xué)基因甚至要求取用身體不同部位的組織。從取樣的要求來看，單是佳學(xué)基因獲取樣本的成本就超過了很多基因檢測項(xiàng)目的銷售價(jià)格。在向佳學(xué)基因的技術(shù)人員詢問相關(guān)細(xì)節(jié)時(shí)，得到回答是，為了檢測質(zhì)量，我們必需這樣做。
 

基因檢測準(zhǔn)不準(zhǔn)，測序技術(shù)和方法很重要

在佳學(xué)基因的質(zhì)量控制手冊中，緊隨樣品采集標(biāo)準(zhǔn)的就是檢測技術(shù)和測序技術(shù)。基因檢測技術(shù)有位點(diǎn)檢測法、片段檢測法、染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量檢測法等。其中位點(diǎn)檢測主要有PCR法，雜交法、凝膠電泳法、酶切位片段法、一代測序法、高通量測序法和芯片法等。而片段檢測法主要有PCR法、酶切片段法，芯片法。染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)檢測方法主要有細(xì)胞染色法，高密度芯片法等。不同的方法所獲得信息的數(shù)量、正確度、信息的相關(guān)性也不一樣。
 

佳學(xué)基因解碼，突破數(shù)據(jù)庫極限，變革基因檢測

高通量測序、二代測序、三代測序及下一代測序的主要特點(diǎn)是可以一次性快速獲得大量的基因序列信息。通過和佳學(xué)基因的人體基因序列標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫比對，可以發(fā)現(xiàn)每一個(gè)個(gè)體的特異性的基因序列。佳學(xué)基因曾經(jīng)報(bào)道過，即使是一個(gè)正常人，也有超過200萬個(gè)變異序列，這就是說每一個(gè)人都有基因突變。不僅有，而且有很多。發(fā)現(xiàn)一個(gè)人身上是否有突變，先測序后比對。比對的標(biāo)準(zhǔn)是人體參照基因序列。

基因檢測的主要目的不是知道自己是否具有突變序列，而是知道這些突變序列對于家庭的組建、教育、護(hù)膚、健康、營養(yǎng)及生育有什么樣的影響。通用的方法，將這些突變序列與國際、國內(nèi)的數(shù)據(jù)庫比對。但是佳學(xué)基因黃家學(xué)博士指出這種方法存在明顯的錯(cuò)誤。因?yàn)椴还苁菄鴥?nèi)的數(shù)據(jù)庫還是國際上的數(shù)據(jù)庫都是采用數(shù)據(jù)累積的方式進(jìn)行的，也就是說現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫是由經(jīng)過科學(xué)家研究過的人或者家庭的變異序列組成的。而這些由科學(xué)家研究過的人往往和我們自己沒有什么關(guān)系，這就解釋了為什么有很多基因檢測機(jī)構(gòu)的基因檢測結(jié)果沒有找到發(fā)病原因，或者是找到的是意義未明的突明。

用數(shù)據(jù)庫比對方法來解讀基因檢測、基因測序結(jié)果就像是一個(gè)沒有讀過英文書的人拿著一本小學(xué)英漢雙語詞典來讀英文原著，生詞太多，絕大多數(shù)都查不到。更不用說正確檢測了。

佳學(xué)基因創(chuàng)立了基因解碼技術(shù)體系，打破數(shù)據(jù)庫的局限，不僅可以分析發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)記錄的序列變異的影響，還可以發(fā)現(xiàn)受檢者個(gè)人獨(dú)特的基因變異的影響。使得受檢者的致病基因檢出率更高，基因變異分析與患者的臨床表征吻合度更高，對疾病風(fēng)險(xiǎn)和藥物使用的指導(dǎo)也更明確。

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