【佳學(xué)基因?qū)＠夹g(shù)】單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)的應(yīng)用

從單細(xì)胞獲取全部基因組的信息對(duì)于基因解碼具有重要的意義，它所獲得的信息有可能改變我們從一群細(xì)胞中獲得的基因信息。同時(shí)，單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)的使用，也增加了佳學(xué)基因了解人體發(fā)育過程的窗口，給于大夫和患者更多的干預(yù)健康的方案。由于單個(gè)細(xì)胞內(nèi)的DNA量很小，每一個(gè)基因只有一個(gè)拷貝。盡管人類的細(xì)胞是二倍體，每一個(gè)等位基因是兩個(gè)拷貝。但是從基因解碼的角度來看，這兩個(gè)拷貝可能有重大差異，揭示他們之間的差異是佳學(xué)基因解碼的主要目標(biāo)。因此，全面、正確無遺漏地從單個(gè)細(xì)胞中獲取基因信息便成了佳學(xué)基因技術(shù)團(tuán)隊(duì)對(duì)自己提出的嚴(yán)苛挑戰(zhàn)。綜合來說，單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增（scWGA）策略存在一些技術(shù)偏差，這些偏差使得基因數(shù)據(jù)的解讀和基因解碼變得復(fù)雜。為了優(yōu)化佳學(xué)基因的單細(xì)胞基因組信息獲取方案，佳學(xué)基因技術(shù)人員比較了6種不同的scWGA方法（GenomiPhi、REPLIg、TruePrime、Ampli1、MALBAC和PicoPLEX）在230個(gè)健康/腫瘤細(xì)胞的全基因組進(jìn)行擴(kuò)增和低通測(cè)序后的性能。我們發(fā)現(xiàn)，REPLIg在DNA產(chǎn)量、擴(kuò)增子大小、擴(kuò)增寬度、擴(kuò)增均勻性（這是唯一具有隨機(jī)擴(kuò)增偏差的方法）和錯(cuò)誤的單核苷酸變異調(diào)用方面的表現(xiàn)優(yōu)于其他方法。另一方面，非MDA方法，特別是Ampli1，顯示出較少的等位基因不平衡和ADO，更高效的拷貝數(shù)分布和更少的嵌合擴(kuò)增。雖然沒有單一的scWGA方法在各個(gè)方面都表現(xiàn)出賊佳性能，但它們顯然具有明顯的優(yōu)勢(shì)。

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