【佳學(xué)基因檢測(cè)】單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)——現(xiàn)代生殖中心基因檢測(cè)合作伙伴的必要條件

生殖中心基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

現(xiàn)代生殖中心需要在胚胎植入前對(duì)胚胎的質(zhì)量進(jìn)行評(píng)從分析。在沒(méi)有基因解碼技術(shù)之前，對(duì)胚胎的質(zhì)量評(píng)價(jià)僅僅是依賴(lài)囊胚球在顯微鏡下的形狀和狀態(tài)，無(wú)法根據(jù)胚胎質(zhì)量的真正決定因素進(jìn)行評(píng)價(jià)。后來(lái)，染色體分析技術(shù)得到應(yīng)用，使得基于基因信息的胚胎分級(jí)進(jìn)入了啟動(dòng)階段。佳學(xué)基因提出的基于基因信息的胚胎分級(jí)技術(shù)，不僅包括染色體的異常，還包括了涵蓋目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因的存在狀況的分析，這得益于一佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)并完善的一種新型DNA測(cè)序技術(shù)，即單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)。該技術(shù)解決了胚胎細(xì)胞數(shù)量少，不可損失對(duì)基因信息獲取所帶來(lái)的挑戰(zhàn)，加上超越數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因解碼技術(shù)，使得胚胎的質(zhì)量評(píng)價(jià)、分級(jí)更正確、更全面。為了推廣這一技術(shù)，更有效地消除出生缺陷和重大疾病對(duì)生育質(zhì)量的干擾，佳學(xué)基因開(kāi)始和其他同仁一道，揭秘這一核心技術(shù)，造福眾多家庭。
 

單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)的必要性

在佳學(xué)基因推出單細(xì)胞全基因擴(kuò)增技術(shù)之前，已經(jīng)很好地應(yīng)用了NGS(下一代全基因組i測(cè)序技術(shù)），并應(yīng)用這些技術(shù)，支撐了致病基因鑒定項(xiàng)目、婚姻組合全基因組匹配分析項(xiàng)目。為了更好地評(píng)價(jià)人類(lèi)生殖過(guò)程中的胚胎質(zhì)量、賦能現(xiàn)代化生殖中心，大幅度提高生殖質(zhì)量和效率，佳學(xué)基因進(jìn)一步提出了單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增的技術(shù)需求，并將其附諸于臨床檢測(cè)實(shí)踐。不僅如此，佳學(xué)基因還拓展了這一創(chuàng)新技術(shù)的應(yīng)用。所有這些造福于人類(lèi)的技術(shù)的推廣，在于這一技術(shù)所采用的細(xì)胞數(shù)量雖然非常有限，卻可以以高均勻度和保真度來(lái)正確確定基因組變異，如拷貝數(shù)變異（CNV）和單核苷酸變異（SNV）。消除了常用的WGA方法所造成的沿基因組擴(kuò)增率波動(dòng)以及SNV識(shí)別假陽(yáng)性和陰性誤差的受限。

單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增應(yīng)用在哪些基因檢測(cè)、基因解碼項(xiàng)目？

1、PGT;

2、PGM;

3、PGD-WES

4、胚胎植入前胚胎分級(jí)（PG-ES, Preimplantation Genetical Embryo Stratification )
 

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